ДАУНА СИНДРОМ
Характеристика.Крім вже згадуваних особливостей будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються й інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухе витончене волосся, маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозен на мові, яка часто висунута назовні, так як не міститься в порожнині рота. Пальці короткі та товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим та другим пальцями на кистях та стопах збільшена. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижчі від норми. Статеві ознаки розвинені слабо, і, мабуть, здебільшого здатність до репродукції відсутня.
Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку (IQ) коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вищим або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормальної семирічної дитини. У посібниках традиційно описуються такі риси хворих із синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, лагідність, що поєднуються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму та любов до танців. Однак систематичні дослідження, проведені в Англії та США, не підтверджують цей образ.
Причини.Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в даний час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія хромосом: особи, які страждають цим розладом, мають, як правило, 47 хромосом замість нормальних 46. Додаткова хромосома є наслідком порушеного дозрівання статевих клітин. У нормі при розподілі незрілих статевих клітинпарні хромосоми розходяться, і кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, тобто. злиття материнської та батьківської клітини, нормальний набір хромосом відновлюється (див. такожембріологія). В основі синдрому Дауна лежить нерозбіжність однієї з хромосомних пар, що позначається як 21-а. В результаті у дитини з'являється зайва (третя) 21 хромосома. Цей стан називається трисомією по 21 парі хромосом. Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється саме ця трисомія, дуже рідко трапляються й інші хромосомні аномалії.
Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим фактором, що визначає нерозбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. Щодо синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини зростає зі збільшенням віку матері, причому тим швидше, ніж вона старша. Число дітей із цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у молодших. Тому лікарі часто радять майбутнім матерям, чий вік перевищує 35 років, вдатися до амніоцентезу, тобто. процедури одержання зразка навколоплідних вод для аналізу хромосомного складу клітин Це дає можливість перервати вагітність, яка загрожує народженням хворої дитини.
Встановлено, що якщо на синдром Дауна страждає один з однояйцевих близнюків, то неминуче хворий і інший, а у різнояйцевих близнюків, як і взагалі у братів і сестер, ймовірність такого збігу значно нижча. Цей факт додатково свідчить на користь хромосомного походження хвороби. Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, так як при ньому не відбувається передачі дефектного гена з покоління до покоління,а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.
Лікування.Робилися спроби лікувати дітей із синдромом Дауна гормонами щитовидної залози та гіпофіза, проте ці методи знаходяться поки на стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі з синдромом Дауна піддаються навчанню побутових навичок, координації рухів, мовлення та інших простих функцій, необхідних у повсякденному житті.
Див. такожПРИМІСНА ВІДСТАЛІСТЬ.