Дистрофія м’язова дюшенна, симптоми, лікування, опис
М'язова дистрофія Дюшенна- спадкова прогресуюча м'язова дистрофія, що характеризується початком у ранньому віці, симетричною атрофією м'язів у поєднанні з серцево-судинними, кістково-суглобовими та психічними порушеннями, злоякісним перебігом; успадковується за рецесивним Х-зчепленим типом. Варіант м'язової дистрофії Дюшенна – м'язова дистрофія Беккера – має більш доброякісний перебіг. Генетичні аспекти
Псевдогіпертрофічна прогресуюча м'язова дистрофія (м'язова дистрофія Дюшенна-Беккера,
310200. Хр21.2, ген DMD дистрофіка, N рецесивне) - виникає в результаті дефектів гена, що кодує білок дистрофії
Дистрофії локалізовано у плазматичній мембрані скелетних м'язових волокон та кардіоміоцитів.
Переважна стать - чоловіча, проте м'язові дистрофії Дюшенна і Беккера можуть зустрічатися у дівчаток при каріотипі ХО, мозаїцизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ та структурних аномаліях хромосом. Патоморфологія
Дистрофія м'язових волокон, первинно-м'язовий тип ураження
Фіброзні зміни у м'язових пучках
Місцева запальна реакція.
Клінічна картина
М'язова дистрофія Дюшенна починається в перші 1-3 роки життя, зазвичай, зі слабкості м'язів тазового пояса.
Вже на першому році життя відзначають відставання у психомоторному розвитку. Хворі діти пізніше починають сідати, вставати, ходити.
Поступово розвиваються слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні, зміна ходи на кшталт качиної. З горизонтального становища діти постають поетапно з допомогою рук (підбирання драбинкою).
Відзначаються симетричні атрофії проксимальних груп м'язів нижніх кінцівок (м'язи тазу та стегна). Атрофія через 1-3 роки поширюється напроксимальні групи м'язів верхніх кінцівок
Атрофії м'язів призводять до розвитку лордозу, крилоподібних лопаток, осиної талії.
Характерна псевдогіпертрофія литкових м'язів.
М'язи при пальпації щільні, безболісні.
М'язовий тонус зазвичай знижений у проксимальних групах м'язів.
Колінні рефлекси зникають на ранніх стадіях захворювання
Пізніше зникають рефлекси з двоголового та триголового м'язів плеча
Ахілові рефлекси зазвичай тривалий час залишаються збереженими.
Дистальна мускулатура кінцівок уражається на пізніх стадіях захворювання.
Кістково-суглобові порушення – деформації хребта, стоп, грудної клітки; рентгенологічно виявляють звуження кістковомозкового каналу, стоншення кіркового шару діафізів довгих трубчастих кісток.
Серцево-судинні розлади – лабільність пульсу, АТ, приглушення тонів, розширення меж серця, серцева недостатність, зміни на ЕКГ.
Нейроендокринні порушення виявляють у 30-50% хворих - синдром Ієнко-Кушинга, адіпозогенітальна дистрофія.
Психічні порушення - олігофренія у формі дебільності або імбецильності.
Клінічні прояви м'язової дистрофії Беккер зазвичай починаються в 10-15 років. Від м'язової дистрофії Дюшённа відрізняється доброякісним перебігом та пізнішим виникненням важких симптомів. Сухожильні рефлекси тривалий час залишаються збереженими. Поразки внутрішніх органів менш виражені, інтелект збережено. Лабораторні дослідження. Для м'язової дистрофії Дюшённа типово раннє (з 5 дня життя) збільшення активності КФК у крові (в 30-50 разів вище за норму).
Диференційна діагностика. М'язову дистрофію Дюшённа-Беккера диференціюють з інших м'язових дистрофій, рахіту, вродженого вивиху стегна.
Лікування м'язової дистрофії Дюшенна спрямоване на підтримці фізичної активності пацієнта та покращення якості його життя; як правило, швидко стає неефективним
Фізичні вправи виконують систематично та за певною схемою. Короткі перерви показані при виникненні болю в м'язах та м'язової втоми
Використання протезів дозволяє хворим рухатися та уповільнює формування сколіозу.
Підтримка дихання, ШВЛ під час сну для запобігання синдрому нічної гіповентиляції
Експериментальні методи, особливо генна терапія (гени дистрофіка та утрофіну), надзвичайно перспективні, хоча й не отримали поки клінічного поширення. Хірургічне лікування. Ортопедичне втручання необхідне за наявності контрактур та фіксації суглобів. Лікарська терапія
Глюкокортикоїди (преднізолон по 0,75 мг/кг/добу) збільшують м'язову силу у хлопчиків, які страждають на м'язову дистрофію Дюшенна, сповільнюючи прогресування захворювання.
При тривалій стероїдній терапії необхідний ретельний контроль розвитку побічних ефектів, що включає спостереження за масою тіла, АТ, станом слизової оболонки ШКТ та імунної системи. Рання діагностика ураження внутрішніх органів дозволяє збільшити тривалість життя пацієнтів. Течія та прогноз
Перебіг м'язової дистрофії Дюшенна швидкопрогресуюча, злоякісна
Значні рухові розлади, що розвиваються до другого десятиліття життя, обмежують самостійне пересування хворих
Смерть настає на другому або третьому десятилітті життя, часто внаслідок пневмонії.
Течія м'язової дистрофії Беккера повільно прогресуюча. Хворі тривалий час зберігають працездатність. Профілактика полягає вгенетичному консультуванні.
Синоніми
Прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна
Псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна
Псевдогіпертрофічний м'язовий параліч
Міопатія псевдогіпертрофічна Дюшенна. МКЛ. G71.0 М'язова дистрофія
МШ 310200 Псевдогіпертрофічна прогресуюча м'язова дистрофія
Примітки
Термін псевдогіпертрофічна прогресуюча м'язова дистрофія поєднує м'язові дистрофії Дюшенна та Беккера
М'язова дистрофія Дюшенна описана в 1853 р.
М'язова дистрофія Беккера описана 1955 р. Беккером.
Література.
Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955