Ехографічні ознаки хромосомних аномалій розвитку плода
ЯРОСЛАВСЬКА ДЕРЖАВНА МЕДИЧНА АКАДЕМІЯ Кафедра акушерства та гінекології Факультет підвищення кваліфікації та професійної підготовки фахівців охорони здоров'я
Пренатальна діагностика Посібник для лікарів та інтернів
Автори: доцент, к.м.н. А. Р. Слєпцов, професор, д.м.н. M. Б. Охапкін, доцент, к.м.н. М. В. Хітров (кафедра акушерства та гінекології Ярославської Державної медичної академії – зав. каф. професор М. Б. Охапкін).
Методичний посібник рекомендовано Методичною радою післядипломної освіти Ярославської Державної медичної академії. Затверджено центрально-координаційною радою академії. Рекомендовано Правлінням Ярославської асоціації акушерів-гінекологів.
Багато ВНЗ, у тому числі й хромосомні, не супроводжуються грубими змінами та не мають вираженої ехографічної картини у пренатальному періоді. Однією із завдань УЗД є раннє виявлення ехографічних маркерів (ЕГМ) ХА з метою формування групи пацієнток для пренатального каріотипування плода. Частота виявлення ХА у плода залежить від кількості знайдених ультразвукових ознак: при єдиному ехографічному маркері частота ХА не перевищує 8%, за наявності кількох може становити 53%, а за 8 і більше вона досягає 92%. „М'які” ознаки: гіперехогенний кишечник, вентрикуломегалія, аномальна форма головки, гіперехогенний фокус у серці, кісти судинного сплетення, зустрічаються не тільки при ХА, але й за відсутності будь-яких відхилень у розвитку плода. Дослідження каріотипу плода дозволяє скласти раціональний план ведення вагітності та вирішити питання про її продовження.
Рекомендується: перервати вагітність при виявленні ХА у плода, незважаючи на відсутність грубих вад розвитку,зв'язку з поганим прогнозом для життя та здоров'я; перервати вагітність за медичними показаннями у разі діагностики аномалій, несумісних із життям; за наявності вад розвитку, сумісних із життям (омфалоцеле, атрезія 12-палої кишки, діафрагмальна грижа, ущелини особи) провести каріотипування плода, оскільки нормальний каріотип означає хороший прогноз і є показанням до хірургічної корекції в повному обсязі.
Ехографічні маркери ХА
Розширення комірного простору у терміни 10-14 тижнів. Частота виявлення цього маркера коливається від 0,5 до 6,0%. Найбільш часті хромосомні аномалії при розширенні ВП: трисомії 13 (синдром Патау), 18 (синдром Едвардса) та 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. З інших аномалій та ВНЗ найчастіше зустрічаються при розширенні ВП необхідно відзначити синдроми Сміта-Лемлі-Опіца, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальний трансфузійний синдром, аномалія розвитку стебла тіла, гідролетальний синдром, спинальна м'язова атрофія. Розширення комірного простору відзначається не тільки при ХА, але і у випадках вроджених вад розвитку, діагностика яких можлива лише в пізніші терміни вагітності. У нормі ТВП у терміни 10-14 тижнів не повинна перевищувати 3 мм. Частота ХА і ВПР плода зростає зі збільшенням ТВП: при товщині до 3,4 мм ВПР плода виявляються у 2,4%, при 6,5мм - більш ніж у 35,6% плодів, при 7 мм і найбільш несприятливі перинатальні результати реєструються у 64,3% - 100% випадків; частота виражених ВПС становить 17,3:1000 плодів, що у 2 рази вище, ніж у популяції. Ризик ВПС становить 10% при ТВП 3мм та 75% при товщині більше 4мм; діафрагмальна грижа спостерігається у 7,5 разів частіше; частота омфалоцеле становить 7:4000-4200, а популяції 1: 3000; у 40%випадків спостерігається збільшення сечового міхура (мегацистик); у вагітних віком старше 35 років з розширенням ВП ризик хромосомних аномалій може досягати 90% при 5-9% хибнопозитивних результатів. При розширенні ВП показано пренатальне каріотипування плода. Навіть при нормальному каріотипі частота несприятливих перинатальних результатів становить 32%, тоді як при нормальній товщині ВП – 7%.
Гіперехогенний фокус (ГФ) у шлуночках серця плода: Частота становить у середньому 2,5 - 5,1%; видно як гіперехогенне включення (одне або кілька) в одному (частіше в лівому) або обох шлуночках; у більшості випадків (до 95%) ГФ зникає до пологів; можна розцінювати як ЕГМ ХА тільки при поєднанні з екстракардіальними аномаліями та/або факторами ризику. За відсутності інших ЕГМ маркером ХА не є.
Частота виявлення ХА у плода за різних ехографічних змін