Ектопія кришталика симптоми, діагностика та лікування

Ектопія кришталика – стан, що характеризується зміщенням кришталика ока щодо нормального становища. Даний стан може бути набутим внаслідок перенесеної травми, суттєвого збільшення розмірів очного яблука при буфтальмі, міопії високого ступеня, при перезрілій катаракті, передньо-увеальних пухлинах.

Розрізняють два види усунення:

повне (люксація) - зіниця при цьому афакічен;
часткове усунення (сублюксація) - кришталик залишається у межах зіниці.

Ектопія кришталика без супутніх системних захворювань

Сімейна ектопія кришталика: патологія передається за аутосомно-домінантним типом спадкування і може проявитися як відразу після народження, так і протягом життя. Характерно двостороннє симетричне верхньо-скроневе усунення кришталика.
Зміщення кришталика та зіниці : це вроджене і дуже рідкісне порушення, яке передається за аутосомно-рецесивним типом спадкування і характеризується зміщенням зіниці та кришталика в різні напрямки. Зіниці при цьому дуже погано розширюються, маленькі та щілиноподібні. При цьому спостерігається розширення діаметра рогівки, з'являється глаукома, мікросферофакія, катаракта, транслюмінація райдужної оболонки.
Аніридія (відсутність райдужної оболонки) - це захворювання також супроводжується ектопією кришталика.

Ектопія кришталика із супутніми системними захворюваннями

Синдром Марфана

Це аутосомно-домінантне захворювання сполучної тканини, симптомами якого є:

80% випадків зміщення відбувається симетрично з двох сторін, і сублюксований кришталик локалізується у верхньовисочній частині. Цинновазв'язка інтактна, а акомодація зберігається. Іноді можливе повне зміщення кришталика у склоподібне тіло чи передню камеру. Може спостерігатися мікросферофакічність.
у 75% випадків виявляють патології кута. При такому перебігу хвороби характерна поява щільних відростків райдужної оболонки, потовщуються трабекулярні пластинки. Це може спричинити виникнення глаукоми.
Найважчим ускладненням є відшарування сітківки, яка супроводжується міопією високого ступеня і «решітчастою» дегенерацією.
Недорозвинення розширюючого м'яза зіниці.
Периферична трансілюмінація райдужної оболонки.
Косоокість, блакитні склери та потовщення рогівки ока.

Синдром Вейла-Марчезані (Weill-Marchesani)

Досить рідкісне захворювання сполучної тканини. Він проявляється у затримці зростання, брахідактилії з погано рухливими суглобами та розумовою відсталістю. Тип успадкування може бути будь-яким. При зміщенні кришталика виявляють такі симптоми:

Ектопія кришталика двостороння, усунення донизу, зустрічається в 50% випадків у підлітків або на початку третьої декади життя, може супроводжуватися мікросферофакією.
Через зірковий блок, а потім зміщення кришталика вперед і сферофакії може розвинутися вторинна глаукома.
Пресінільна деструкція склоподібного тіла.
Асиметрична довжина осі.

Синдром Стіклера

У багатьох випадків цей синдром супроводжується зміщенням кришталика та відшаруванням сітківки.

Синдром Ехлера - Данлоса (Ehlers-Danlos)

Ця патологія також супроводжується зміщенням кришталика.

Дефіцит сульфітоксидази

Передається за аутосомно-рецесивним типом і є дуже рідкісним явищем, що характеризується порушенням обміну сірки. При ньомупрогресує ригідність м'язів, розумова відсталість та з'являється нестійкість ходи. Смерть настає протягом перших п'яти років. Зміщення кришталика при цьому захворюванні – обов'язкове явище.

Гіперлізінемія

Рідкісна аутосомно-рецесивна патологія, порушення обміну речовин, що викликається недоліком лізин-а-кетоглутаратредуктази. Порушено м'язовий тонус, слабкість зв'язок суглобів, має місце розумова відсталість. Дуже часто супроводжується усуненням кришталика;

Гомоцистінурія

Це вроджене спадкове порушення обміну речовин, у якому спостерігається постійне накопичення метіоніну та гомоцестіїну. Відбувається це внаслідок зниження активності печінкової цистатіонін-В-синтетази. Характеризується дане захворювання патологіями розвитку скелета, марфаноїдним габітусом (астенічним типом скелета, сколіозом, кіфозом та деформованою грудною клітиною), а також схильністю до тромбозів. При цьому захворюванні мають місце такі зміни з боку очей:

Зміщення кришталика донизу всередину.
Можливий розвиток закритокутової глаукоми через зміщення кришталика в область зіниці або повне зміщення в передню камеру.

Ускладнення при ектопії кришталика:

Лікування ектопії кришталика

Очкова корекція: застосовується при астигматизмі, що спричинений порушенням положення кришталика або ефектом краю лінзи при невеликому частковому зміщенні.

Хірургічне лікування: оперативне втручання проводиться при катаракті, вторинній глаукомі, при пошкодженні ендотелію та увеїтах. Операція виконується за допомогою закритого мікрохірургічного інтраокулярного обладнання.