Фенілкетонурія у дітей симптоми, причини, лікування, профілактика, ускладнення

Фенілкетонурія - захворювання групи ферментопатій, що зустрічається вкрай рідко. Хвороба характеризується патологією розвитку, переважно, розумового, оскільки відбувається поразка центральної нервової системи. Патологія виникає через порушення метаболізму амінокислот, зокрема фенілаланіну. Нерозщеплений фенілаланін утворює ряд токсичних продуктів, які провокують розвиток фенілкетонурії.

Фенілкетонурія – хвороба генетичного характеру. Це досить рідкісна недуга. Збої в процесі розщеплення фенілаланіну призводять до того, що в організмі малюка накопичується токсична концентрація амінокислоти. Фенілаланін проникає в організм разом із білковою їжею. Токсичні речовини згубно діють на ЦНС, руйнуючи її і призводячи до недоумства. Тому фенілкетонурію називають ще фенілпіровиноградною олігофренією.

Це єдине спадкове захворювання, яке піддається лікуванню. Якщо вчасно діагностувати у дитини недугу, є велика ймовірність повного лікування. Причина виникнення цього рідкісного захворювання у малюка – спадковість з аутосомно-рецесивним перебігом. Захворювання є наслідком успадкування за одним дефектним геном від кожного з батьків, які є гетерозиготними носіями мутантного гена. Тому ймовірність виникнення фенілкетонурії підвищується у малюків, народжених у сім'ях, де подружжя є близькими родичами.

Визначити наявність фенілкетонурії у новонародженої дитини неможливо. Хвороба ніяк себе не виявляє доти, поки концентрація токсичних речовин в організмі не перевищить критичні норми і почне впливати на центральну нервову систему. Білок, що надходить із молоком матері, містить амінокислоту фенілаланін.Порушення процесу його розщеплення призводить до інтоксикації організму малюка. Зазвичай перші помітні ознаки захворювання з'являються до 2-6 місяців:

млявість, апатія;
гіперзбудливість;
судоми;
зригування;
м'язова дистонія.

Стійке блювання, яке часто помилково приймають за пилоростеноз, по суті є головним симптомом фенілкетонурії у дітей.

У міру дорослішання малюка починають проявлятися більш виражені симптоми захворювання:

загальмованість у психомоторному розвитку;
малюк не встає на ноги, не сідати;
не впізнає рідних йому людей;
малюк неактивний, апатичний.

Одночасно з цими ознаками з'являється специфічний "мишачий" запах від потових виділень та сечі. Крім того, виявляються різні шкірні захворювання, починаючи від незначного лущення до важких проявів екземи, дерматитів, склеродермії.

Занедбаний стан до 3-4 років призводить до повної ідіотії (олігофренії) і навіть загибелі дитини.

Діагностика фенілкетонурії у дитини

На сьогоднішній день згідно з програмою неонатального скринінгу діагностика фенілкетонурії проводиться всім, без винятку, новонародженим малюкам. Це так званий скринінг-тест. Для аналізу береться зразок капілярної крові. Для доношених дітей аналіз проводиться на 3-5 день життя, а для недоношених - на 7-й. Виявлення гіперфенілаланемії більше 2,2 мг% служить сигналом для подальшого обстеження малюка, який прямує до дитячого генетика.

Більш точна діагностика захворювання здійснюється на підставі рада аналізів та досліджень:

визначається концентрація фенілаланіну та тирозину в крові;
здійснюється біохімічний аналіз сечі;
виявляється активність печінкових ферментів.

Додатково призначаються ЕЕГ та МРТ головного мозку, а також обстеження у дитячого невролога. Якщо діагноз фенілкетонурії у дитини підтвердився, то їй призначається індивідуальне лікування, що враховує вік дитини та індивідуальні особливості його організму. Тільки точно дотримання всіх призначень фахівця, уважне ставлення до здоров'я дитини, дозволять вам впоратися з виявленою недугою та уникнути важких ускладнень.

Ускладнення

Перебіг та результат захворювання залежить від багатьох факторів. Насамперед, це форма хвороби, її ступінь тяжкості:

фенілкетонурія I;
фенілкетонурія II;
фенілкетонурія III.

Найбільш сприятливий прогноз дається лікарями при фенілкетонурії I. За умови суворого дотримання всіх рекомендацій та призначень лікаря можливе повне одужання без ускладнень та наслідків.

Фенілкетонурія II і III протікають у більш важких формах і прогноз менш сприятливий. І все ж все залежить від того, наскільки своєчасно було розпочато лікування і як суворо ви дотримувалися призначень лікаря.

Ускладнення при фелкетонурії:

розумова відсталість різною мірою, аж до повної або гофренії (ідіотизму);
невиліковні ушкодження ЦНС та головного мозку.

Що можете зробити ви

Єдиним методом лікування фенілкетонурії є спеціальна дієта – дієтотерапія. Суть дієти полягає в обмеженні надходження білка до організму дитини, який для нього є потенційно небезпечним компонентом. Дотримуватись призначеної дієти необхідно до настання статевої зрілості, коли організм стане більш толерантним до фенілаланіну. Дитина має перебувати під спостереженнямилікаря. Не пропускайте призначені консультації та планові обстеження. Чітко виконуйте всі призначення лікаря. Тільки завдяки вашій наполегливості, терпінню та уважному ставленню до здоров'я малюка, хвороба може відступити. В іншому випадку недуга загрожує важкими наслідками аж до смерті.

Що робить лікар

На сьогоднішній день ведуться активні розробки препаратів, які б ефективно розщеплювати фенілаланін в організмі дитини, тим самим блокуючи розвиток захворювання. Наука зробила крок далеко вперед у цьому питанні, і вже досить скоро очікується поява препаратів, які дозволили б обходитися без дієт при лікуванні фенілкетонурії.

Лікар порекомендує вам відвідування невролога або логопеда, якщо знайде в цьому необхідність. Також широко використовуються для більшого ефекту при лікуванні недуги:

Розширення дієти можливе зі зростанням толерантності до фенілаланіну, що зазвичай буває після 18 років. українське законодавство передбачає забезпечення дітей, які страждають на фенілкетонурію, лікувальне харчування, що здійснюється на безоплатній основі.

Профілактика

Рекомендувати спеціальні заходи щодо профілактики фенілкетонурії неможливо. Але існує низка заходів, які дозволяють відчутно знизити ризик виникнення захворювання:

консультація у генетиків для пар носіїв патологічного гена та охочих завести малюка;
дієта і постійне спостереження у лікаря для майбутніх мам, які страждають на цю патологію і є носієм зміненого гена;
скринінг новонароджених малюків, що дозволяє виявити захворювання на ранній стадії.