Фіброзна дисплазія, стор

Загальні відомості

Фіброзна дисплазія (хвороба Ліхтенштейна, хвороба Ліхтенштейна-Яффе або хвороба Ліхтенштейна-Брайцова) – системна поразка кістяка. Симптоми зазвичай виявляються ще в дитинстві, але можливий і пізній початок. У літературі описані випадки, коли моноосальна фіброзна дисплазія вперше діагностувалася у людей пенсійного віку. Жінки хворіють частіше за чоловіків. Можливе переродження в доброякісну пухлину; озлоякісність спостерігається рідко.

Класифікація

У травматології та ортопедії виділяють дві основні форми фіброзної дисплазії: моноосальну (з ураженням однієї кістки) та поліосальну (з ураженням кількох кісток, зазвичай розташованих на одній стороні тіла). Поліосальна форма розвивається у дитячому віці і може поєднуватися з ендокринними порушеннями та меланозом шкіри (синдром Олбрайту). Моноосальна форма може маніфестувати у будь-якому віці, ендокринопатій та пігментації шкіри у пацієнтів не спостерігається. українські фахівці використовують клінічну класифікацію Зацепіна, що включає такі форми захворювання:

Внутрішньокісткова форма. Може бути моноосальною або поліосальною. У кістки утворюються поодинокі або множинні вогнища фіброзної тканини, у ряді випадків спостерігається переродження кістки протягом усього, проте структура кіркового шару збережена, тому деформації відсутні.
Тотальна поразка кістки. Страждають всі елементи, включаючи кортикальний шар та область кістковомозкового каналу. Через тотальну поразку поступово формуються деформації, часто виникають втомні переломи. Зазвичай спостерігається поліосальне ураження довгих трубчастих кісток.
Пухлинна форма. Супроводжується розростанням вогнищ фіброзноїтканини, що іноді досягають значних розмірів. Виявляється рідко.
Синдром Олбрайту. Проявляється поліосальним або практично генералізованим ураженням кісток у поєднанні з ендокринними розладами, передчасним статевим дозріванням у дівчаток, порушенням пропорцій тіла, осередковою пігментацією шкіри, важкими деформаціями кінцівок та кісток тулуба. Супроводжується прогресуючими порушеннями з боку різних органів та систем.
Фіброзно-хрящова дисплазія. З'являється переважним переродженням хряща, нерідко спостерігається трансформація в хондросаркому.
Звістки фіброма. Особлива форма фіброзної дисплазії, зустрічається дуже рідко, зазвичай вражає великогомілкову кістку.

Симптоми фіброзної дисплазії

Виражені уроджені деформації зазвичай відсутні. При поліосальній формі перші симптоми з'являються у дитинстві. Поразка кісток супроводжується ендокринопатіями, пігментацією шкіри та порушенням діяльності серцево-судинної системи. Прояви хвороби досить різноманітні, найбільш постійними ознаками є незначні болі (зазвичай у стегнах) та прогресуючі деформації. Іноді хвороба діагностується лише за виникненні патологічного перелому.

Зазвичай при поліосальній формі спостерігається ураження трубчастих кісток: великогомілкової, стегнової, малогомілкової, плечової, променевої та ліктьової. З плоских кісток частіше страждають кістки тазу, кістки черепа, хребет, ребра та лопатка. Нерідко виявляється ураження кісток кистей і стоп, у своїй кістки зап'ястя залишаються интактными. Ступінь деформації залежить від локалізації вогнищ фіброзної дисплазії. При виникненні процесу трубчастих кістках верхніх кінцівок зазвичай спостерігається лише їх булавовидное розширення.При поразці фаланг пальці коротшають, виглядають «обрубаними».

Кістки нижніх кінцівок викривляються під вагою тіла, виникають характерні деформації. Особливо різко деформується стегнова кістка, у половині випадків виявляється її скорочення. Через прогресуюче викривлення проксимальних відділів кістка набуває форми бумеранга (пастушої палиці, хокейної ключки), великий рожен «зсувається» вгору, іноді досягаючи рівня тазових кісток. Шийка стегна деформується, виникає кульгавість. Укорочення стегна може становити від 1 до 10 см.

При формуванні вогнища в малогомілкової кістки деформація кінцівки відсутня, при ураженні великогомілкової кістки може спостерігатися шаблеподібне викривлення гомілки або уповільнення зростання кістки в довжину. Укорочення зазвичай менш виражене, ніж при осередку в стегнової кістки. Фіброзна дисплазія здухвинної та сідничної кісток викликає деформацію тазового кільця. Це, своєю чергою, негативно впливає хребет, провокуючи порушення постави, сколіоз чи кифоз. Ситуація посилюється, якщо процес одночасно вражає стегно та кістки тазу, оскільки в подібних випадках вісь тіла ще більше порушується, а навантаження на хребет – збільшується.

Моноосальна форма протікає більш сприятливо, позакісткових патологічних проявів відсутні. Вираженість і характер деформацій сильно варіюють залежно від локалізації, розміру вогнища та особливостей ураження (тотальне чи внутрішньокісткове). Можуть спостерігатися болі, кульгавість та підвищена стомлюваність після навантаження ураженого сегмента. Як і за поліосальної форми, можливі патологічні переломи.

Діагностика

Діагноз виставляється ортопедом-травматологом на підставі клінічної картини та даних рентгенологічного дослідження. На початковому етапі нарентгенівські знімки в області діафіза або метафіза ураженої кістки виявляються зони, що на вигляд нагадують матове скло. Потім уражена ділянка набуває характерного крапчастого вигляду: осередки ущільнення чергуються з ділянками просвітлення. Добре видно деформацію. При виявленні одиночного вогнища необхідно виключити множинну поразку кісток, яка на початкових стадіях може протікати безсимптомно, тому хворих спрямовують на денситометрію. За наявності підозрілих ділянок виконують рентгенографію, за потреби використовують КТ кістки.

Слід враховувати, що фіброзна дисплазія, особливо моноосальна, може становити значні труднощі у процесі діагностики. При нерізко вираженій клінічній симптоматиці нерідко потрібне тривале динамічне спостереження. Для виключення інших захворювань та оцінки стану різних органів та систем можуть знадобитися консультації фтизіатра, онколога та терапевта. В окремих випадках показано огляд кардіолога, ендокринолога чи інших фахівців.

Лікування фіброзної дисплазії

Лікування переважно хірургічне – повна сегментарна резекція ураженої ділянки кістки в межах здорових тканин та заміщення дефекту кістковим трансплантатом. При патологічному зламі накладають апарат Ілізарова. При множинних ураженнях проводять профілактичні заходи, спрямовані на запобігання деформаціям та патологічним переломам.

Прогноз та профілактика

Прогноз для життя є сприятливим. У відсутність лікування, особливо при поліосальній формі, можуть виникати грубі деформації, що калічать. Іноді осередки дисплазії перероджуються в доброякісні пухлини (гігантоклітинну пухлину або неосифікуючу фіброму). У дорослих описано кілька випадків злоякісного переродженняв остеогенну саркому. Специфічна профілактика відсутня через неясну етіологію захворювання.