Фокальна кіркова дисплазія - причини, симптоми, діагностика та лікування
Фокальна кіркова дисплазія- аномалія структури кори головного мозку, що зачіпає її обмежену ділянку. Клінічно проявляється фокальними руховими епіприступами зі втратою свідомості, але невеликою тривалістю. Діагностується неврологом або епілептологом за даними ЕЕГ, спеціально проведеного МР-сканування, субдуральної електрокортикографії, ПЕТ головного мозку. Як правило, епілепсія при кірковій дисплазії стійка до протиепілептичної терапії, що проводиться. Альтернативним методом лікування є нейрохірургічна резекція ділянки дисплазії.
Загальні відомості
Фокальна кіркова дисплазія (ФКД) — локальне порушення, що виникло в період внутрішньоутробного розвитку в будові мозкової кори. Є найчастішим етіофактором розвитку епілепсії у дітей. За даними міжнародного дослідження ILAE (2005 р.), ФКД була діагностована у 31% дітей з епілепсією. Відмінними особливостями епілептичних пароксизмів при ФКД є: стійкість до протиепілептичної терапії, що проводиться, агресивна течія з розвитком у дітей затримки психічного розвитку та епілептичної енцефалопатії, ефективність нейрохірургічних способів лікування.
Локальні диспластичні зміни кори розташовуються переважно у скроневих та лобових частках. Вони слабко помітні на макроскопічному рівні, що ускладнює діагностику ФКД навіть з допомогою таких сучасних методів нейровізуалізації як МРТ. Проблеми діагностики ФКД особливо актуальні у практичній неврології та педіатрії, оскільки її виявлення як причини епілептичних пароксизмів має вирішальне значення для вибору ефективної лікувальної тактики щодо резистентних форм епілепсії.
Причини фокальної кіркової дисплазії
ФКД обумовлена порушенням остаточних етапів розвитку церебральної кори (кортикогенезу) у внутрішньоутробному періоді. Внаслідок порушень міграції та диференціювання клітин кори утворюється ділянка з аномальними нейронами, патологічною потовщеністю, сплощеністю звивин або зміненою архітектонікою (появою клітин, типових для одного шару, в іншому шарі кори). Формування фокальної кіркової дисплазії відбувається незадовго до пологів - за 4-6 тижнів до закінчення внутрішньоутробного періоду розвитку. Більш важкі форми вад мозкової кори (наприклад, полімікрогірія, гемімегаленцефалія) пов'язані з порушеннями кінця 2-го початку 3-го триместру вагітності.
Не можна виключити генетичну природу збою, що веде до ФКД, в кортикогенезі. Так, у багатьох пацієнтів виявлено зміни у гені TSC1, які також спостерігаються при туберозному склерозі. В даний час проводяться міжнародні дослідження щодо пошуку генетичного субстрату кіркових дисплазій.
Класифікація фокальної кіркової дисплазії
Донедавна виділяли 2 основних типи ФКД. У 2011 р. було розроблено нову класифікацію, до якої включено 3-й тип, асоційований з іншою основною поразкою церебральних структур. Відповідно до цієї класифікації виділяють:
ФКД І типу- локальне порушення архітектоніки кори: радіальне (IA), тангенціальне (IB) або змішане (IC). Виявляється у 1,7% обстежених практично здорових людей.
ФКД II типу— осередкове порушення цитоархітектоніки з наявністю аномальних нейронів (IIA) та про балонних клітин (IIB). Як правило, дисплазія зачіпає лобові частки.
ФКД III типу- вторинне порушення коркової архітектоніки, обумовлене іншою патологією: мезіальним темпоральним склерозом (IIIA), гліальноюпухлиною (IIIB), мальформацією судин головного мозку (IIIC) або іншими порушеннями (IIID) - енцефалітом Расмуссена, нейроінфекцією, посттравматичними або постішемічними змінами та ін.
Симптоми фокальної кіркової дисплазії
Провідним клінічним проявом ФКД є фокальна епілепсія. Як правило, вона маніфестує у дитячому віці. Епілептичні пароксизми відрізняються своєю короткочасністю - тривають трохи більше хвилини. У тому числі переважають складні (з розладом свідомості) фокальні моторні напади, найчастіше з автоматизмами у початковому періоді пароксизму. Сплутаність свідомості в постприступний період виражена незначною мірою. Характерні рухові феномени та раптові падіння. Вторинна генералізація епіприступів відбувається помітно швидше, ніж при скроневій епілепсії.
Вік дебюту епілепсії та супутня клінічна симптоматика залежать від типу, вираженості та розташування вогнища кіркової дисплазії. Рання маніфестація аномалії зазвичай супроводжується затримкою психічного розвитку дитини та когнітивними порушеннями.
ФКД I типу має менш тяжкий перебіг і не завжди проявляється епіприступами. У ряду пацієнтів вона призводить до труднощів у пізнавальній діяльності та проблем у навчанні. ФКД II типу супроводжується важкими парціальними та вдруге генералізованими епіприступами. Багато пацієнтів спостерігається епілептичний статус. Клініка та перебіг ФКД III типу залежить від характеру основної патології.
Діагностика фокальної кіркової дисплазії
Основний метод діагностики ФКД – магнітно-резонансна томографія. Вона повинна виконуватися за спеціальним протоколом із товщиною зрізів 1-2 мм. Тільки таке ретельне сканування здатне виявити мінімальні структурні зміни мозкової кори. У МРТ діагностицікіркової дисплазії має значення досвід та кваліфікація рентгенолога. Тому за необхідності результати дослідження слід показати досвідченішому у цьому питанні фахівцю.
До МРТ ознак ФКД відносяться: локальна гіпоплазія або потовщення кори, «змащування» переходу між білою і сірою речовиною, змінений хід звивин, підвищений МР-сигнал на обмеженій ділянці кори при дослідженні в режимах Т2 і FLAIR. Кожен тип ФКД має особливості МРТ-картини.
В обов'язковому порядку пацієнтам із ФКД проводиться електроенцефалографія. Найчастіше вона виявляє осередкову епілептичну активність мозку у момент нападу, а й у міжприступний період. Під час нападу відзначається підвищена збудливість та активація зон кори, що прилягають у осередку дисплазії, що візуалізується на МРТ. Це пов'язано з наявністю аномальних клітин та за межами основної ділянки кіркової дисплазії, яка є лише «верхівкою айсберга».
Виявлення зони початку епілептичного нападу можливе за допомогою ПЕТ, поєднаної з МРТ-зображенням. При цьому радіофармпрепарат повинен бути введений пацієнту після першого пароксизмального розряду. Таке дослідження особливо цінне при МРТ-негативних випадках ФКД та при розбіжності вогнища, що візуалізується на МРТ, з даними ЕЕГ. Для більш точного визначення розташування епілептогенного вогнища проводиться інвазивна електрокортикографія з установкою субдуральних електродів, що потребує краніотомії.
Лікування фокальної кіркової дисплазії
Терапію починають з підбору ефективного протисудомного препарату та його дози. Пацієнта спільно курують епілептолог та невролог. Можливе застосування карбамазепіну, препаратів вальпроєвої кислоти, діазепаму, леветирацетаму, топірамату та ін антиконвульсантів. Однак частоЕпілепсія при ФКД виявляється резистентною до протисудомної терапії. У таких випадках порушується питання про хірургічне лікування та проводиться консультація нейрохірурга.
Оскільки диспластичні зміни мають фокальний характер, то хірургічне видалення патологічного вогнища є ефективним способом лікування ФКД. На початку нейрохірургічного втручання проводиться електростимуляція та індивідуальна інтраопераційна кортикографія зі складанням карти функціонально важливих ділянок кори, що дозволяє уникнути їхнього травмування в ході операції. Багато нейрохірургів наполягають на доцільності якомога радикальнішого видалення диспластичного вогнища для досягнення найкращих результатів лікування. Складність полягає в поширенні зони точково розташованих патологічно змінених клітин навколо основного вогнища і неможливості їх повного видалення. Поширені та білатеральні епілептогенні ураження є протипоказанням до хірургічного лікування.
Залежно від локалізації та поширеності вогнища застосовується один із 3 видів оперативних втручань: селективна резекція епілептогенної зони, стандартизована резекція головного мозку (лобектомія), тейлорована резекція – «викроювання» зони дисплазії, визначеної в ході кортикографії. При ФКД III типу найчастіше потрібно видалення і дисплазії, і основного вогнища ураження (пухлини, ділянки склерозу, судинної мальформації тощо).
Прогноз при фокальній кірковій дисплазії
Прогноз залежить від типу ФКД, своєчасності проведеного лікування, радикальності видалення ділянки кіркової дисплазії. Консервативна терапія, зазвичай, не дає бажаного результату. Тривалий перебіг епілепсії в дитячому віці загрожує порушенням нервово-психічного розвитку зрезультатом в олігофренію.
Хірургічне лікування найефективніше при одиничному добре локалізується вогнищі. За деякими даними, повна відсутність пароксизмів або їх значне урідження спостерігається у 60% прооперованих пацієнтів. Однак через 10 років напади відсутні лише у 32%. Очевидно, рецидив епілепсії у разі пов'язані з неповним видаленням эпилептогенных елементів.
Стійкі післяопераційні неврологічні розлади спостерігаються у 2% випадків, при поширених ураженнях – у 6%. Ризик їх розвитку підвищений при проведенні лобектомії та втручання поблизу функціонально значущих ділянок кори.