Галактоземія у новонароджених дітей симптоми, причини, лікування, профілактика, ускладнення

Галактоземія є вродженим захворюванням через мутацію на генетичному рівні. За цієї патології відбувається порушення обміну вуглеводів. Галактоза або простий цукор не може повноцінно перетворюватися на глюкозу. Глюкоза необхідна для повноцінної роботи головного мозку та нервової системи. При цій патології похідні галактози накопичуються у великій кількості в нервових клітинах та внутрішніх органах, викликаючи інтоксикацію організму. Галактоземія є досить рідкісним захворюванням.

Основною причиною, чому може бути порушення вуглеводного обміну у новонароджених, є спадковий зв'язок певного генофонду. Патологія успадковується малюком за аутусомно-рецесивним типом. Це означає, щоб відбувся розвиток галактоземії, дитина має отримати по одному порушеному гену від кожного з батьків. Розрізняють кілька видів захворювання, залежно від порушення певного ферменту. Найчастішим у світі є перший тип галактоземії.

Визначити патологію можна за деякими ознаками. Незалежно від типу галактоземії, симптоми прояву схожі.

Перші ознаки недуги можна розпізнати у перші дні після появи немовляти світ. Після годування дитини грудним молоком або молочною сумішшю, у неї спостерігається блювання та розлад кишечника. У немовляти з'являється рідкий пронос.
Здуття живота, часті кишкові кольки, і навіть відходження газів є симптомами галактоземії.
Може з'явитись жовтяниця, і у разі відсутності лікування порушення вуглеводного обміну відбувається збільшення печінки. Може змінюватися колір шкіри, слизових оболонок та склери очей.
У деяких випадках галактоземія може протікати повільно і яскраво виражені симптоми.недуги виникають через кілька тижнів після народження.
При захворюванні, що повільно протікає, перший час малюка турбуватимуть періодичні болі і коліки в животі, а також нечасті блювання і діарея.
Існує безсимптомна форма галактоземії. У цьому випадку у дитини не спостерігаються ознаки патології, але згодом можуть бути ускладнення у вигляді цирозу та інших захворювань печінки.

Діагностика галактоземії у новонародженого

Діагностувати патологію необхідно якомога раніше.

В даний час у багатьох пологових будинках проводиться скринінг новонароджених, що дозволяє виявити галактоземію на ранньому етапі.
Лікар-педіатр зможе діагностувати ймовірність галактоземії при первинному огляді та складанні анамнезу.
Проводяться лабораторні дослідження крові та сечі, мета яких виявити підвищений рівень лактози.
Можливе проведення тесту на всмоктування Д-ксилози.
Визначити точний діагноз галактоземії у новонародженого можна за допомогою генетичного тестування. Цей метод дозволить виявити наявність мутантного гена у дитячому організмі.
Також проводиться біохімічний та загальний аналіз крові, а також загальний аналіз сечі. Вони потрібні для з'ясування загального стану роботи організму.
Для цієї мети проводиться УЗД черевної порожнини, процедура пункції печінки та електроенцелографія.
Для визначення стану кришталика використовується щілинна лампа.

Ускладнення

Чим небезпечне це захворювання для немовляти?

При ранній діагностиці галактоземії та своєчасному лікуванні ускладнень вдається уникнути.
Можливе ураження центральної нервової системи, що може призвести до розвитку недоумства та відставання у розвитку. Порушення нервової системи проявляєтьсяу вигляді судом та гіпертонусі м'язів.
Може розвиватися помутніння кришталика, що призводить до катаракти.
Існує ймовірність передчасної недостатності яєчників та виникнення сепсису.
У разі безсимптомного перебігу недуги та несвоєчасного лікування є ймовірність розвитку цирозу печінки.
При тяжкій формі галактоземії та відсутності лікування, можливий летальний кінець малюка.
Діти, у яких діагностовано це вроджене захворювання, одержують групу з інвалідності. Протягом усього життя вони повинні спостерігатися у педіатра, дієтолога, невролога, а також у окуліста та генетика.