Гемофілія у дітей лікування та симптоми, Як лікувати гемофілію у дитини

Це рецесивно успадковані, зчеплені зі статтю (Х-хромосомою) захворювання, що характеризуються різко уповільненою згортанням крові та підвищеною кровоточивістю. Гемофілія виникає через недостатність коагуляційної активності VIII або IX плазмових факторів зсідання крові. Недугою хворіють обличчя чоловічої статі, хоча успадковується хвороба жіночої лінії, передається через дочок гемофіліка його онукам.

Симптоми розвитку гемофілії у дітей

З раннього дитячого віку в осіб чоловічої статі відзначені рясні та тривалі кровотечі після будь-яких, навіть малих, травм і операцій, включаючи екстракцію зубів, прикуси губ і язика тощо. суглоби, внутрішні органи. Діти, які страждають на гемофілію, відрізняються крихкістю, блідою тонкою шкірою і слабо розвиненим підшкірним жировим шаром. Кровотечі в порівнянні з причиною, що їх викликала, завжди бувають надмірними. Найчастіше уражаються великі суглоби. Повторні крововиливи в той самий суглоб ведуть до запальних змін його, деформації та анкілозу. Можливі завзяті рецидивні шлунково-кишкові та ниркові кровотечі.

Тяжкість захворювання відповідає ступеню дефіциту антигемофілічних факторів:

при вкрай тяжких формах їх рівень нижчий за 1%,
при тяжких - 1 - 2%,
середньої тяжкості – 3 – 5%,
легкої – понад 5%.

Однак при травмах та операціях загроза розвитку небезпечних для життя кровотеч зберігається і при легких формах гемофілії у дітей, і лише підтримання рівня факторів VIII або IX вище 30-50% забезпечує надійний гемостаз.

Діагноз гемофілії встановлюють на підставіклінічних та лабораторних даних, аналізу даних родоводу (чоловіки по материнській лінії з кровоточивістю), подовження загального часу зсідання крові (норма 8 хв за Лі-Уайтом) при нормальних показниках протромбінового та тромбінового тестів. Пренатальна діагностика хвороби:

визначення антигену факторів VIII, IX та їх згортання в крові плода (з 10-го тижня гестації шляхом пункції хоріону).

Диференціальний діагноз гемофілії проводиться з набутими вазопатіями, хворобою Віллебранда, парагемофілією.

Як лікувати традиційними методами гемофілію у дитини?

Лікування хвороби засноване на замісному відшкодуванні недостатнього фактора, використовують концентрати VIII, IX факторів, за відсутності - Кріоципітат (містить VIII фактор), концентрат нативної плазми (містить XI фактор), свіжозаморожену плазму. Як кровоспинний засіб може використовуватися сироватка крові людини і тварин. Кровоточива рана має бути добре затампонована.

При гемофілії А слід переливати свіжу кров, оскільки при зберіганні в консервованій крові швидко інактивується антигемофільний глобулін А. При гемофілії можна переливати звичайну донорську кров, бо вона містить достатню кількість компонента тромбопластину плазми. Трансфузії еритромаси показані при важкій анемії, що гостро розвинулася, за вітальними показаннями.

Локальний гомеостаз і загальне підвищення згортання крові у дітей гемофілією здійснюється за допомогою аплікації тромбіну, гемостатичних губок, фібринових плівок, желатину, пов'язок, що давлять, іммобілізації кінцівок.

При введенні антигемофільних препаратів призначають Е-амікапронову кислоту внутрішньовенно або перорально. Для зупинки кровотечі зазвичай достатньо переливання невеликих доз крові. Ранислід очистити від згустків та промити розчином пеніциліну в ізотонічному розчині натрію хлориду. Потім накладають марлю, просочену одним із кровоспинних (адреналіном, перекисом водню та ін) і багатих на тромбопластином засобів (гемостатичні губки, грудне молоко). При лікуванні крововиливів у суглоби використовують глюкокортикоїдні гормони (внутрішньосуглобово), хірургічну корекцію з видаленням зміненої синовіальної оболонки.

При крововиливах у суглобах і м'язових гематомах необхідно забезпечити спокій ураженої кінцівки, холод на суглоб, гемостаз. При лікуванні хвороби рекомендується:

фізіолікування показано після припинення кровотечі.

Особливості терапії хворого із симптомами гемофілії

Дітям з гемофілією заборонені внутрішньом'язові ін'єкції, всі препарати призначаються тільки перорально або внутрішньовенно. При будь-якій локалізації та тяжкості кровотечі, при порушенні цілісності шкірних покривів показання до негайного (навіть уночі) введення антигемофільних препаратів. Будь-які хірургічні втручання можливі лише після запровадження препаратів антигемофільного глобуліну. Дитина має 1 раз на квартал відвідувати стоматолога, який має досвід лікування даною патологією.

При необхідності екстракції зуба за 30 хв до операції виробляють трансфузію Кріопреципітату та призначають Амінокапронову кислоту всередину. Через 6 годин знову вводять кріопреципітату. Амінокапронову кислоту дають протягом тижня. Кріопреципітат вливають щодня 3 дні, а потім через день до епітелізації лунки.

Прогноз при сучасному лікуванні є сприятливим.

Профілактика хвороби. Медико-генетичне консультування.

Причини розвитку дитячої гемофілії

Причиною хвороби є порушення початкового етапу внутрішнього механізму зсідання крові, внаслідокчого різко подовжується загальний час зсідання цільної крові та показники більш чутливих тестів – аутокоагуляційного, активованого, парціального, тромбопластинового часу тощо.

Протромбіновий час (індекс) та кінцевий етап згортання, а також усі параметри тромбоцитарного гемостазу (кількість тромбоцитів та всі види їх агрегації) не порушуються. Проби на ламкість мікросудин (манжеточна та ін) залишаються нормальними.

Генетичні дефекти характеризуються недостатнім синтезом або аномалією факторів VIII - гемофілія А, фактора IX - гемофілія В, фактора XI - гемофілія С, фактора XII - гемофілія Д. Тимчасовий (від декількох тижнів до декількох місяців) набутий дефіцит факторів VIII, рідше - IX, що супроводжується сильною кровоточивістю, спостерігається і у чоловіків, і у жінок (особливо у післяпологовому періоді, у осіб з імунними захворюваннями) внаслідок появи у крові у високому титрі антитіл до цих факторів.