Гемофілія у дітей ознаки та причини виникнення

У медицині гемофілія відома як "царська хвороба". Це рідкісне захворювання передається лише у спадок і, як правило, проявляється у юнацькі роки життя. Її головною ознакою є підвищена схильність до кровотеч і занадто тривала згортання крові.

Гемофілія у дітей виникає найчастіше у хлопчиків, але сама хвороба передається лише через жінок разом із мутованою Х-хромосомою.

Якщо не займатися своєчасним лікуванням цієї недуги, існує ймовірність того, що ближчий до підліткового віку хворий стане інвалідом. Це відбувається, оскільки організм втрачає здатність вироблення речовин, необхідні згортання крові.

Коротка характеристика захворювання

Ця хвороба відноситься до групи спадкових коагулопатій, її першоджерелом є нестача факторів згортання плазми, що може викликати тривалі кровотечі навіть при мінімальному травмуванні.

Гемофілію діагностують приблизно у 1 дитини на 15 тис. осіб, і переважно саме у хлопчиків. Оскільки ця патологія виявляється у ранньому віці, її вивченням та лікуванням займається педіатрія.

В даний час медики розрізняють три види гемофілії залежно від нестачі того чи іншого фактора зсідання крові:

А також у медицині існують інші форми цього захворювання, але на них припадає близько 0,5% випадків. Тому фахівці не належать до основних. Симптоматика та тяжкість перебігу захворювання можуть відрізнятися. Вони залежить від нестачі активності чинників згортання.

При тяжкій формі хвороби дефіцит певного фактора становитиме близько 1%, що призведе до розвитку геморагічного синдрому з перших місяців життя малюка. Дитина при цьому будестраждати від періодичних раптових крововиливів у м'язи, внутрішні органи та суглоби.

Ця патологія виявляється під час народження малюка, коли кровотеча з пуповини не зупинятиметься протягом тривалого часу. У початкові роки життя правильною ознакою гемофілії є надмірна кровоточивість, пов'язана з прорізанням молочних зубів.

Якщо дитина страждає від гемофілії середньої тяжкості, нестача плазмового фактора складатиме приблизно 2-5%. Хвороба при цьому повністю дасть себе знати ще в дошкільному віці, загострення будуть траплятися близько 3 разів на рік. Кровотечі при цьому будуть не надто рясні та короткочасні.

Гемофілія виникає лише з однієї причини - мутації в генах, які відповідають за згортання крові. Саме ці гени відповідають за своєчасну зупинку кровоточивості та формування тромбу при пошкодженні цілісності капілярів.

При нестачі певних факторів кров не згортатиметься протягом більш тривалого часу, оскільки формування тромбу, який зможе повністю закупорити стінку судини, триватиме тривалий термін. Інших першоджерел розвитку гемофілії немає.

До яких змін призводять гени, що мутували?

При нестачі будь-якого фактора згортання крові в організмі відбуватимуться патологічні зміни, що негативно впливають на внутрішні органи та тканини:

якщо кровотечі будуть частими та рясними, у дитини розвивається хронічна анемія. Цей стан призводить до кисневого голодування, а також перешкоджає нормальному зростанню та розвитку внутрішніх органів та тканин;
деякі крововиливу супроводжуються не тільки синцями, але й сприяють здавлюванню головного мозку малюка, а також судин та нервовихстволів. Подібні дії призводять до гальмування розвитку м'язів та рухової активності;
пошкодження суглобових сумок - стає причиною запалення суглобів, порушення живлення хрящів та кісткової тканини. Якщо патологій перейде в занедбану форму, у людини з'явиться артроз, а також можуть зростатися суглобові щілини, що обмежить рухливість ураженої кінцівки або хребетного стовпа;
великі гематоми можуть здавлювати м'які тканини та деякі внутрішні органи (найчастіше страждають нирки). Все це може призвести до виділення дисфункції або хронічного запалення.

Якщо у людини немає проблем зі зсіданням крові, при отриманні ран і порізів кров зупинятиметься за кілька хвилин. А у пацієнтів, які страждають на гемофілію, тромб утворюється не раніше ніж через 6-7 годин. При крововиливі в мозок часто трапляється геморагічний інсульт, параліч і навіть смерть дитини.

Симптоматика

Незважаючи на те, що загальні ознаки гемофілії вже давно виявлені фахівцями, більшість людей мають неправильне уявлення про це захворювання. Вони вважають, що якщо людина банально поріже палець ножем, це неодмінно призведе до його загибелі.

Медики стверджують, що подібне подання докорінно неправильне. Людина, яка страждає від гемофілії, не стікатиме кров'ю від незначних поранень, кровотеча буде більш тривалою, ніж у здорової людини.

Крім того, при цій хворобі навіть через невеликі забиття і садна можуть виникати підшкірні крововиливи і викиди в міжм'язовий простір. А також гемофілію можна визначити за такими симптомами:

кров постійно тече навіть після незначних травм: укусів комах, забій під час падіння, укол голкою таін;
у місці травмування завжди утворюватимуться великі гематоми;
під час заміни молочних зубів на постійні, у школярів спостерігається кровотеча із носа;
рясні кровотечі після проведення нескладних операцій, наприклад, видалення поліпів у носі;
носові кровотечі без видимих причин.

Згодом (ближче до 15 років) у дитини також можуть з'явитися нові симптоми:

Зовнішні ознаки

Досвідчені фахівці можуть запідозрити цю патологію у малюка та за зовнішніми ознаками, без проведення лабораторних та інструментальних обстежень. Про її появу свідчать такі фактори:

кровотеча з перев'язаної пуповини;
поява кефалогематом - ділянка, на якій накопичується кров після родової травми (під окістям черепа). На черепі може з'явитися припухлість, яка почне збільшуватися через 2—3 діб;
при слабкому натисканні на тіло малюка або тугому сповиванні відбуватиметься крововилив у підшкірну клітковину.

Розмір крововиливів не відповідатиме отриманим пошкодженням і натисканням, синці перевищуватимуть уражену ділянку в кілька разів.

Якщо у суглобовій сумці накопичиться велика кількість крові, це призведе до формування величезної гематоми. Вона здавлюватиме хрящ і перешкоджатиме надходження поживних речовин у хрящові тканини.

Все це разом може призвести до інфікування або запалення ділянки. Дитина при цьому страждатиме від сильного болю та підвищення температури тіла. Крім того, при зовнішньому огляді будуть помітні такі симптоми:

суглоб значно збільшиться в обсязі, поверхневі тканини будутьздаватися набряклими;
почервоніння шкіри в ділянці суглоба;
підвищена температура шкіри у ураженому місці.

За відсутності своєчасного та грамотного лікування при розсмоктуванні всередині суглоба залишиться частина фібрину, що призводить до рубцювання тканин. Це відбувається через те, що дитячі кістки ніжні та крихкі, а також чутливо реагують на порушення харчування. Руби, що сформувалися, ускладнюватимуть рухливість кісткових з'єднань, а також блокуватимуть живлення окістя.

Якщо подібні крововиливи повторюватимуться, сполучна тканина починає стрімко розростатися. Це призведе до зрощення поверхонь кісток та повної нерухомості суглоба.

За такої поразки суглобів кінцівки незабаром почнуть деформуватися. Вони зміняться не лише за формою та розмірами, але також призведуть до порушення ходи. У деяких випадках за відсутності своєчасного лікування гемофілія призводить до інвалідності вже у шкільному віці.

Діагностика

Якщо у дитини підозрюється гемофілія, оглядати її та проводити діагностику будуть відразу кілька фахівців: педіатр, гематолог та неонатолог. Крім того, при появі супутніх хвороб також потрібна консультація гастроентеролога, дитячого травматолога та отоларинголога.

Якщо подружня пара входить до зони ризику народження дитини з гемофілією, медики рекомендують пройти генетичне консультування ще на етапі планування вагітності. Визначити присутність такого гена дозволяє молекулярно-генетичне дослідження та аналіз генеалогічних результатів.

Підтвердити діагноз гемофілії після народження дитини батьки можуть за допомогою низки лабораторних досліджень. Найбільш достовірним методом виявлення цьогозахворювання є аналіз крові, який дозволяє медикам визначити такі показники:

Тільки після того, як лікар зрозуміє, з якою формою та ступенем захворювання зіткнувся маленький пацієнт, йому підберуть оптимальну методику лікування.

Оскільки гемофілія є досить специфічним захворюванням, більшість дітей при ньому починають почуватися неповноцінно. Щоб унеможливити ризик психічного травмування та відчуття власної неповноцінності, батькам важливо прищепити дитині правильне ставлення до свого здоров'я.

Лікування гемофілії у дітей включає не тільки медикаментозну терапію, батьки малюка також повинні будуть стежити за його раціоном і фізичними навантаженнями. Крім того, мати та батько повинні знати, як надати першу допомогу при травмуванні та особливості догляду за малюком.

Щоб максимально зміцнити організм та імунітет, харчування дитини має бути грамотним та збалансованим. У раціон необхідно включити більше свіжих овочів та фруктів, а також нежирне м'ясо та кисломолочну продукцію. Дитині потрібно забезпечити щадний режим, який зведе до мінімуму ймовірність травмування, а також виникнення небезпечних ситуацій.

Щоб знизити ризик кровотеч, хворому малюкові необхідно робити щомісяця переливання свіжої донорської крові. Для забезпечення максимальної безпеки кров має бути взята у родичів дитини. А також у лікуванні гемофілії активно використовується:

антигемофільна плазма;
антигемофільний глобулін;
концентрований антигемофільний глобулін, здобутий із свіжозамороженої плазми.

Якщо для терапії використовуються сучасні медикаменти, тривалість курсу та дозування препарату повинні суворо підбиратися лікарем. ДляЛікування пацієнтів з гемофілією рекомендується застосовувати лише вірусінактивовані засоби.

Профілактика

Незважаючи на те, що ця хвороба вважається невиліковною, здоров'я пацієнта все ж таки необхідно підтримувати в задовільному стані. Насамперед для цього необхідно вчасно проводити переливання крові з недостатнім фактором згортання. Подібні дії у кілька разів зменшать ймовірність крововиливу у м'язи та суглоби.

У домашніх умовах батьки повинні знати, як правильно доглядати малюка і чим його годувати. Дітям, які страждають на «царську хворобу», не можна займатися спортом і вести активний спосіб життя, оскільки це супроводжується підвищеним ризиком отримання травми.

Профілактика гемофілії також включає консультування в спеціальних медико-генетичних центрах, де батькам розкажуть все про особливості цього захворювання.

Гемофілія - дуже тяжке захворювання. Щоб забезпечити дитині нормальне існування, батьки повинні максимально піклуватися про дитину та прищеплювати йому впевненість у собі.

Незважаючи на те, що патологія невиліковна, адекватна діагностика та дотримання лікарських рекомендацій дозволяють максимально полегшити життя дитини та знизити ймовірність летального результату.