Генеалогічний анамнез, для чого проводиться збір даних та як допомагає у діагностиці хвороби
Зміст
Генеалогічний анамнез є сукупністю інформації, яку лікар отримує за допомогою розпитування хворого та його найближчого кола спілкування на присутність спадкової хвороби.
Існує кілька етапів, які становлять процес генеалогічного анамнезу. По-перше, відбувається встановлення природи хвороби. Припущення про характер патології ґрунтується на прояві хвороби у родичів хворого. Під час опитування не можна обмежуватися лише отриманням даних та присутності в сім'ї подібної патології.
Це дуже важливо для патологій з ураженням кількох органів і систем. Наприклад, міотонічна дистрофія вважається частою спадковою патологією, яка характеризується міотонічним феноменом, атрофією м'язів, катарактою, порушеннями роботи ендокринної системи та іншими проявами. Але іноді єдиним симптомом захворювання стає порушення провідності серця. Діагностика перелічених ознак у когось із родичів дає можливість підозрювати сімейний характер хвороби та вживати заходів з метою підтвердження спадкового характеру.
Часто на підтвердження інформації генеалогічного анамнезу може застосовуватися анкетування. Основний фактор успіху — це особливий перелік питань в анкеті, їхня доступність для людей, які не мають спеціальної медичної освіти.
Стає важливо організувати особисте обстеження найближчих родичів пацієнта, а детальнішої оцінки — інших членів сім'ї. У разі потреби отримані дані доповнюються результатами лабораторних та інструментальних методів діагностики.
Збір даних анамнезу
При формуванніГенеалогічний анамнез лікар повинен використовувати тільки джерела достовірної інформації, наприклад, документацію, архівні дані тощо.
Проводиться збір відомостей про здоров'я родичів пацієнта, про їх хронічні патології, причини смертності кровних родичів. У процесі збору цієї інформації необхідно дотримуватися таких правил: збирати дані про три і більше покоління і фіксувати лише точні відомості незалежно від їх нозологічної форми.
З'ясовується також стан здоров'я батьків, особливо матері та багато уваги приділяється наявності хронічних захворювань та її рецидивів при вагітності. Також потрібно фіксувати випадки спонтанних абортів або мертвонароджених, ранню смерть дитини, тому що це часто трапляється при впливі на організм мутантних генів.
При складанні родоводу родичі з одного покоління знаходяться на одній горизонталі:
- Пробанд, його рідні сестри та брати.
- Батьки пацієнта.
- Дядьки і тітки пацієнта.
- Двоюрідні сестри та брати.
- Покоління бабусь та дідусів пацієнта по лініях батька та матері.
- Прадіди, прабабки, і навіть їхні діти.
У родоводі повинна міститися інформація про родинні зв'язки в сім'ї, про кількість родичів у кожному з поколінь, про їхнє здоров'я та причину смерті. Повністю складений родовід піддається аналізу та вирішується питання про встановлення спадкового характеру патології. Якщо в родоводі фіксується успадкування конкретної хвороби, всі хворі однаково відзначаються.
Якщо за результатами генеалогічного анамнезу родоводу було виявлено генетично обумовлене захворювання, проводиться розрахунок індексу обтяженості за допомогою спеціальної формули, коликількість хворих родичів ділиться на загальну кількість родичів, що входять до родоводу. Наприклад, якщо кількість захворілих родичів — шість осіб, а загальна кількість родичів у родоводі — дванадцять осіб, то індекс обтяженості дорівнюватиме 0,5. Високий індекс обтяженості – понад 0,7.