Генетична діагностика, Genesis Medico

вагітності

  • Скрінінг тести для внутрішньоутробної діагностики синдрому Дауна
  • Скрінінг першого триместру вагітності
  • Біохімічний скринінг у другому триместрі вагітності (потрійний та четверний тести)
  • Потрійний тест дозволяє діагностувати синдром Дауна приблизно 65-70%, четверний - 70-75%.
  • Integrated test
  • Послідовний скринінг (Sequential)

Скринінг третього триместру застосовується лише для аналізу зародкового білка (альфа-фетопротеїну) і з метою виявлення вагітностей з підозрою на наявність відкритих дефектів нервової трубки зародка. Немає необхідності підраховувати ризик синдрому Дауна, якщо перевірка товщини комірного простору. Навіть якщо виконувався підрахунок ризику на основі біохімічного скринінгу (перший та другий триместри), вирішальним в оцінці ризику синдрому Дауна є результат дослідження товщини комірного простору.

Ультразвукові дослідження при генетичних синдромах.

Показники УЗД - ознаки синдрому Дауна у плода.

Завдяки аналізу даних, зібраних за останні роки, різні показники УЗД можуть використовуватись як допоміжний засіб для оцінки ризику наявності у плоду хромосомних аномалій.

Існують основні УЗД - ознаки (major):

  • товщина комірного простору (3 мм і більше на термін вагітності до 13 тижнів)
  • товщина шийної складки (6 мм і більше після 14 тижнів вагітності)
  • ширина одного або обох латеральних мозкових шлуночків більше 10 мм.
  • ехогенний кишечник (підвищена ехогенність кишечника, що відповідає терміну вагітності 18 тижнів).
  • збільшення кількостінавколоплідних вод (вище 95-відсоткової статистичної групи)
  • малий розмір плода щодо терміну вагітності (нижче 5-відсоткової статистичної групи

Допоміжні УЗД – ознаки: коротка стегнова кістка (femor), розширені ниркові балії, CPC, наявність однієї артерії в пуповині замість двох, ехогенне вогнище в серці, наявність цист у шийному відділі тощо.

Наявність патологічних результатів ультразвукового дослідження є основою направлення на генетичну консультацію. У ході консультації буде ухвалено рішення щодо необхідності проведення додаткових інвазивних процедур для продовження процесу допологової діагностики.

Слід зазначити, що перераховані вище ознаки оцінюються у зв'язку з підозрою на наявність хромозомального дефекту, а й з погляду ймовірності присутності різних генетичних синдромів.

Ознаки УЗД під час вагітності, що вказують на ймовірність присутності різних генетичних порушень.

Існує низка ознак, наявність яких під час вагітності вимагає генетичної консультації. До них відносяться відставання у зростанні плода, анатомічні аномалії розвитку головного мозку, патологічне зменшення або збільшення розмірів голови (мікро- або макроцефалія). Більшість цих ознак (особливо патологічні стану мозку) можна знайти лише у третьому триместрі вагітності.

У таких випадках важлива спільна робота багатопрофільного колективу фахівців: невропатолога, нефролога, кардіолога, ортопеда, хірурга та ін.вагітності. Наприклад, можна навести діагностику вентрикуломегалії, яка може перерости в гідроцефалію. Вона також може бути частиною генетичного синдрому. Те ж саме щодо гідронефрозу, ущелини верхньої губи з підозрою на ущелину піднебіння, прискореного росту плода, патологій черевної стінки.

ПЕРВИННА КОНСУЛЬТАЦІЯ

Ухвалення рішення про лікування в Ізраїлі: як, куди і коли їхати на лікування, які діагностичні та лікувальні процедури необхідно пройти, які будуть лікарі, при необхідності хірургічного втручання – як і де проходитиме відновлювальний період, яких лікарів треба відвідати, вибирати клініку і вже потім там лікаря чи вибрати спочатку певного лікаря та, залежно від цього, клініку? На ці, та й на інші питання, пов'язані як з медичними, так і з організаційними аспектами лікування, відповідає первинна консультація.

Заочні консультації уДженезіс Медіконадаються лікарями-фахівцями провідних медичних центрів, лікарень та клінік Ізраїлю після вивчення надісланих медичних документів та/або отримання детального опису медичної проблеми. При необхідності збирається консиліум лікарів і пацієнту надається повна інформація про запропоновані оптимальні шляхи діагностики та/або лікування.

Для отримання первинної консультації необхідно надати якомога повнішу інформацію, заповнивши відповідну форму.

КОНСУЛЬТАЦІЇ З ПРИБУТКУ НА ЛІКУВАННЯ В ІЗРАЇЛЬ

Після прибуття до Ізраїлю, кожному пацієнту надаються медична консультація, а також проводиться зустріч, на якій надається повна інформація про організацію процесу перебування та лікування в Ізраїлі. Крім того, організуються всі необхідні консультації та зустрічі з лікарями.спеціалістами.

На будь-якому етапі планування або проходження лікування представникиGenesisMedicoготові надати повну інформацію та відповісти на всі Ваші запитання.

Для отримання консультації, заповніть та надішліть нам наступну форму: