Генетична різноманітність народів - Адаптація до різних умов проживання - Перша доповідь
Адаптація до різних умов проживання
За зміни умов середовища (температури, вологості, інтенсивності сонячного опромінення) людина пристосовується з допомогою фізіологічних реакцій (потовиділення, засмаги тощо.). Однак у популяціях, які мешкають тривалий час у певних кліматичних умовах, адаптації до них накопичуються на генетичному рівні. Вони змінюють зовнішні ознаки, зсувають межі фізіологічних реакцій (наприклад, швидкість звуження судин кінцівок при охолодженні), "підлаштовують" біохімічні параметри (такі, як рівень холестерину в крові) до оптимальних даних умов.
клімат. Одна з найбільш відомих расових ознак – колір шкіри, пігментація якої у людини задана генетично. Пігментація захищає від шкідливої дії сонячного опромінення, але не повинна перешкоджати отриманню мінімальної дози опромінення, необхідної для утворення вітаміну D, що запобігає рахіту. У північних широтах, де низька інтенсивність опромінення, у людей шкіра світліша, а в екваторіальній зоні найтемніша. Однак у мешканців затінених тропічних лісів шкіра світліша, ніж можна було б очікувати на цій широті, а в деяких північних народів (чукчів, ескімосів), навпаки, відносно сильно пігментована. В останньому випадку це пояснюється або надходженням вітаміну D з їжею (рибою та печінкою морських тварин), або недавньою в еволюційному масштабі міграцією північних груп із нижчих широт.
Таким чином, інтенсивність ультрафіолетового випромінювання діє як фактор відбору, що призводить до географічних варіацій у кольорі шкіри. Світла шкіра еволюційно пізніша ознака і виникла за рахунок мутацій в декількох генах, що регулюють вироблення шкірного пігменту меланіну (ген рецептора меланінокортину MC1R іінші). Здатність засмагати також детермінована генетично. Нею відрізняються жителі регіонів із сильними сезонними коливаннями інтенсивності сонячного випромінювання.
Відомі пов'язані з кліматичними умовами відмінності у будові тіла. Це адаптація до холодного або теплого клімату. Так, короткі кінцівки у мешканців арктичних областей (чукчів, ескімосів) зменшують відношення поверхні тіла до його маси і тим самим скорочують тепловіддачу. Мешканці спекотних сухих регіонів, наприклад африканські масаї, навпаки, відрізняються довгими кінцівками. У жителів вологого клімату ширші та плоскі носи, а в сухому холодному кліматі ніс довший, що сприяє зігріванню та зволоженню повітря, що вдихається.
Типи живлення. Деякі генетичні зміни пов'язані з різними типами харчування. Серед них найвідоміша непереносимість молочного цукру лактози – гіполактазія. У дитинчат всіх ссавців засвоєння лактози виробляється фермент лактаза. Після закінчення вигодовування вона зникає з кишечника дитинчати. Відсутність ферменту у дорослих – вихідна, предкова ознака для людини.
У багатьох азіатських та африканських країнах, де дорослі традиційно не п'ють молоко, після п'ятирічного віку лактаза не синтезується, і тому вживання молока призводить до розладу травлення. Однак більшість дорослих європейців можуть без шкоди здоров'ю пити молоко: синтез лактази в них не припиняється через мутацію в ділянці ДНК, що регулює утворення ферменту. Ця мутація поширилася після появи молочного скотарства 9-10 тис років тому і зустрічається переважно у європейських народів. Більше 90% шведів і датчан здатні засвоювати молоко, і лише невелика частина населення Скандинавії відрізняється гіполактазією. В Україні частотагіполактазії становить близько 30% для українських та понад 60-80% для корінних народів Сибіру та Далекого Сходу. Народи, у яких гіполактазія поєднується з молочним скотарством, зазвичай використовують не сире молоко, а кисломолочні продукти, в яких молочний цукор вже розщеплений бактеріями.
Відсутність відомостей про генетичні особливості народів часом призводить до того, що при гіполактазії людям, які реагують на молоко розладом травлення, яке приймають за кишкові інфекції, замість необхідної зміни дієти наказують лікування антибіотиками, що веде до дисбактеріозу.
Окрім вживання молока, ще один фактор міг впливати на збереження у дорослих синтезу лактази. У присутності лактази молочний цукор сприяє засвоєнню кальцію, виконуючи ті ж функції, що і вітамін D. Можливо, саме тому у північних європейців мутація, про яку мова йде, зустрічається найчастіше. Це приклад генетичної адаптації до взаємодіючих харчових та кліматичних факторів.
Ще кілька прикладів. Ескімоси при традиційному харчуванні зазвичай споживають до 2 кг м'яса щодня. Перетравити такі кількості м'яса можна лише при поєднанні певних культурних (кулінарних) традицій, мікрофлори певного типу та спадкових фізіологічних особливостей травлення.
У народів Європи зустрічається целіакія - непереносимість білка глутена, що міститься в зернах жита, пшениці та інших злаків. Вона викликає при споживанні злаків множинні порушення розвитку та розумову відсталість. Захворювання набагато частіше зустрічається в Ірландії, ніж у країнах континентальної Європи, ймовірно, тому, що в ній пшениця та інші злаки традиційно не були основними продуктами харчування.
У жителів Північноазіатського регіону часто відсутній ферменттрегалаза, що розщеплює вуглеводи грибів. Ця спадкова особливість поєднується з культурною: у цих місцях гриби вважаються їжею оленів, непридатною для людини.
Для мешканців Східної Азії характерна інша спадкова особливість обміну речовин. Відомо, що багато монголоїдів навіть від невеликих доз спиртного швидко п'яніють і можуть отримати сильну інтоксикацію. Це з накопиченням у крові етилового альдегіду *, що утворюється при окисленні алкоголю ферментами печінки. Відомо, що алкоголь окислюється у печінці у два етапи: спочатку перетворюється на токсичний етиловий альдегід, а потім окислюється з утворенням нешкідливих продуктів, що виводяться з організму. Швидкість роботи ферментів першого та другого етапів (алкогольдегідрогенази та ацетальдегідрогенази) задається генетично. Для корінного населення Східної Азії характерне поєднання "швидких" ферментів першого етапу з "повільними" ферментами другого етапу. У цьому випадку прийому спиртного етанол швидко переробляється в альдегід (перший етап), яке подальше видалення (другий етап) відбувається повільно. Така особливість пов'язана з поєднанням двох мутацій, що впливають швидкість роботи згаданих ферментів. Передбачається, що висока частота цих мутацій (30-70%) є результатом адаптації до невідомого поки що фактора середовища.
Пристосування до типу харчування пов'язані з комплексами генетичних змін, деякі з яких поки що детально вивчені на рівні ДНК. Відомо, що близько 20-30% жителів Ефіопії та Саудівської Аравії здатні швидко розщеплювати деякі харчові речовини та ліки, зокрема, амітриплін завдяки наявності двох або більше копій гена, що кодує один з видів цитохромів - ферментів, що розкладають чужорідні речовини, що надходять в організм з їжею. В інших народівподвоєння даного гена цитохрому зустрічається з частотою трохи більше 3-5%, і поширені неактивні варіанти гена (від 2-7% жителів Європи й до 30% у Китаї). Можливо, кількість копій гена збільшується через особливості дієти (використання великих кількостей перцю або їстівної рослини тефф, що становить до 60% продуктів харчування в Ефіопії і ніде більше не поширеного такою мірою). Проте визначити, де причина, а де слідство, нині неможливо. Чи випадково збільшення популяції носіїв множинних генів дозволило людям їсти якісь особливі рослини? Чи, навпаки, вживання перцю (чи іншої їжі, для засвоєння якої необхідний цитохром) послужило чинником відбору індивідів із подвоєним геном? Як той, і інший процес міг відбутися еволюції популяцій.
Очевидно, що харчові традиції народу та генетичні фактори взаємодіють. Вживання тієї чи іншої їжі стає можливим лише за наявності певних генетичних передумов, а дієта, що стала традиційною, діє як фактор відбору, впливаючи на частоту алелів та поширення у популяції найбільш адаптивних при такому харчуванні генетичних варіантів.