Генетичні дослідження навіщо вони потрібні, «Московський Лікар»
Генетичні дослідження - це ділянка молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), яка відповідає за побудову РНК організму або одного білка. Гени відповідають за психотип, здоров'я та загалом за вроджені особливості людини.
ТобтоГенетичні дослідження - це свого роду одиниця спадковості. У функціональному відношенні ген є неподільним, і в разі мутації одного гена піддається зміні один і той самий спадковий ознака.
У всіх людей гени практично однакові, але є деякі нюанси, через які люди і відрізняються один від одного. І переважно точкові мутації є причинами цих відмінностей.
Суть точкових мутацій зводиться до заміни одних нуклеотидів інші. У результаті якості гена змінюються і далеко не завжди на краще.
Деякі мутації можуть призвести до розвитку генних захворювань, які можуть проявитися вже при народженні. Це такі захворювання, як м'язова дистрофія, муковісцидоз та інші. Такі хвороби називають моногенними. У разі мутація проявляється лише у одному гені.
Набагато найчастіше виявляються генні поліморфізми, тобто. це тізміни в генах, які власними силами до захворювань не призводять, а виявляються лише за впливу будь-яких чинників.
До таких факторів можна віднести нестачу вітамінів, куріння, порушення харчування та багато іншого. Тому кожна людина має пройтидослідження на наявність генетичних захворювань.
Генетичні дослідження на захворювання
У разі виявлення будь-яких мутацій або поліморфізмів лікар-генетик повинен:
- Оцінити ймовірність розвитку захворювання;
- розробити лікувально-діагностичні тапрофілактичні заходи.
Як правило, на лабораторні дослідження та складання висновку йде 2-3 тижні. Проводиться подібне генетичне тестування один раз за все життя і з часом результат залишається колишнім. І при будь-якому подальшому зверненні за медичною допомогою цей висновок необхідно брати з собою.
Проведення генетичних досліджень дозволяє виявити такі види захворювань:
- серцево-судинні хвороби (гіпертонічна хвороба, варикозне розширення вен, тромбофілія, ішемічна хвороба серця, атеросклероз аорти та коронарних судин, артеріальна гіпертензія, ризик раптової смерті);
- хвороби органів дихання (хронічна обструктивна хвороба легень, бронхіальна астма);
- ендокринологічні захворювання (діабетична нефропатія при цукровому діабеті І типу, цукровий діабет І та ІІ типу);
- хвороби метаболізму кісткової тканини (остеопороз);
- захворювання шлунково-кишкового тракту (неспецифічний виразковий коліт, хвороба Крона);
- акушерсько-гінекологічні захворювання (дефект зарощення невральної трубки, ендометріоз, легкий та важкий чистий гестоз, схильність до синдрому Дауна, звичне невиношування);
- аутоімунні захворювання щитовидної залози (аутоімунний гіпотиреоїдит, рак щитовидної залози, хвороба Грейвса);
- тяжкі вроджені патології (міотонічна дистрофія, хорея Гентінгтона, синдром Мартіна-Белл, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, хвороба Вердніга-Гоффмана, муковісцидоз, міодистрофія Дюшенна).
Якщо в ході генетичних досліджень ніяких мутацій і поліморфізмів не виявлено, то це зовсім не означає, що людині можна не звертати уваги на своє здоров'я. Адже якщо піддавати організм більшимнавантаженням, він може просто не впорається з подібними випробуваннями.