Генетичні тести в Україні гравці, проблеми та тенденції, Rusbase
За останнє десятиліття методи генетичного аналізу, підходи медичної генетики та геноміки стали набагато зрозумілішими та доступнішими масовому споживачеві. Медичні клініки та стартапи пропонують засновані на генетичному аналізі послуги, в Україні цей ринок також росте і розвивається. У генетичних технологіях зацікавлені не лише кінцеві споживачі, а й корпорації та держави. Rusbase спробував розібратися, якою є структура та перспективи ринку послуг, пов'язаних з генетичним аналізом.
Матеріал відноситься до рубрики «Технології, які змінюють ваш бізнес». У ній ми популярно розповідаємо про технології, які перебудовують існуючі бізнес-процеси та створюють нові ринки.
Партнер рубрики – корпорація EMC, яка допомагає компаніям ефективно використовувати можливості ІТ-інфраструктури для цифрової трансформації бізнесу.
Найважливішою віхою на шляху до прикладної загальнодоступної медичної геноміки та генетики стало розшифрування геному людини. Яка, втім, повністю не завершена і досі. Але доведена до досить змістовної загальної картини устрою людського геному та ролі в ньому нуклеотидів, їх ділянок та послідовностей, їх функцій та взаємозв'язків.
Завдяки розшифровці геному стало набагато простіше і дешевше виявляти схильність до різних захворювань, як спадкових, так і неспадкових. Для вирішення таких завдань стало достатньо проаналізувати конкретну ділянку геному, а не шукати по всій сукупності спадкової інформації. З'явилася можливість пов'язати багато ознак і патології з конкретними генами, що дозволяє звузити область дослідження та спростити його методику.
Завдяки цим можливостям почала розвиватися персональна геноміка – як наука та як областьпослуг, ніша для бізнесу та стартапів. Вона є розділом геноміки, пов'язаний із секвенуванням та аналізом геному людини.
Слід зазначити, що фахівці з медичної геноміки та генетики не поділяють спадкові та неспадкові захворювання. Будь-яка патологія, у тому числі навіть травма, виникають та розвиваються лише завдяки наявності та виразності певних схильностей, які задаються генетично та формуються за допомогою механізмів спадковості.
Більше того, діагностика та лікування захворювань — не єдина сфера застосування методів генетичного аналізу та персональної геноміки. Інші групи споживчих послуг включають:
1. Предиктивна медицина, тобто, виявлення схильностей до тих чи інших станів та захворювань на основі генного аналізу. Найбільш поширені два напрями такого аналізу: пошуку генетичних маркерів та повногеномного пошуку асоціацій. Генетичні маркери - це білки, що сигналізують про статистичний (найчастіше) зв'язок певної генної послідовності з певним захворюванням. Повногеномні асоціації — це зв'язки між послідовностями генів та фенотиповими ознаками (зовнішніми та внутрішніми властивостями організму, придбаними ним у ході розвитку). ранньої стадії її розвитку, поки методи цитології та патанатомії жодних змін не фіксують.2. Фармакогенетика - підбір ліків на підставі генетичних особливостей. Прогнозування впливу ліків на організм, алергій. Створення більш безпечних та ефективних препаратів.
3. Плануваннясім'ї - тестування сумісності подружжя, пошук біохімічних маркерів патологічних станів, небезпечних при вагітності, маркерів, що сигналізують ймовірність розвитку захворювань у дитини. Пренатальний генетичний скринінг – пошук у сироватці крові вагітної жінки біохімічних маркерів, що сигналізують про ймовірність генетичних чи хромосомних аномалій у плода.
4. Дослідження особистої генетичної історії - етнічна приналежність, походження, родовід. Генетична експертиза на батьківство, материнство та інші види родинних зв'язків.
5. Професійна орієнтація дітей - виявлення схильності до різних видів спорту, жанрів мистецтва або інших галузей діяльності. У кримінології також робляться спроби пов'язувати з генетичними особливостями схильність до певних видів злочинів, але ринку послуг і продуктів ці дослідження поки що не виходять.
Аналіз етнічного походження здійснюється шляхом пошуку в геномі замовника 175 генетичних маркерів, специфічних для однієї з чотирьох історико-популяційних груп людей, а саме:
- Європейська група: Європа (Північна, Південна, Середній Схід), Близький Схід, Індійський субконтинент (Індія, Пакистан, Шрі-Ланка)
- Східноазіатська група: Японія, Китай, Монголія, Корея
- Південно-східна група: Філіпіна, Малайзія, Австралія, Океанія
- Африканська група: Субсахара (Нігерія, Конго тощо)
По маркерах визначається відсоток предків замовника із конкретного регіону. Іншими словами, результат аналізу показує співвідношення історико-популяційних груп у геномі замовника.
Вартість повного секвенування геному людини знижується рік у рік завдяки розвитку технологій таобчислювальних потужностей, а також зростання конкуренції. Це сприяє розвитку стартапів у сфері персональної геноміки. Державне регулювання на українському ринку таким стартапам поки що не заважає. Для них важливо порівнювати свою діяльність із законодавством про охорону здоров'я та отримати ліцензію на провадження медичної діяльності, якщо ті чи інші послуги підпадають під це визначення. А також дотримуватись законодавства, що регулює роботу з персональними даними.
Переважна більшість компаній, що надають послуги персональної геноміки, навіть за наявності медичної ліцензії прописують у своїй ліцензійній угоді та правилах надання послуг, що результатом надання цих послуг не є медичний висновок або діагноз, що послуги не включають методів профілактики, діагностики, лікування, медичної реабілітації; що отримана в результаті тестування інформація призначена для пізнавальних, освітніх чи розважальних цілей. Це дозволяє не потрапляти під регуляцію медичних послуг і відображає фактичний стан речей: результати генетичного аналізу повинні інтерпретувати лікарі, що спеціалізуються з конкретних патологій.
Компаніям, які працюють або планують працювати в напрямі персональної геноміки, варто стежити за процесом законотворчості українських регуляторів, оскільки вони можуть звернути більшу увагу на цю нішу.
Сегмент ринку діагностики рідкісних спадкових захворювань становить близько 200 млн. рублів на рік. Сегмент тестів на схильність до мультифакторних захворювань – персональна генетика – близько 100 млн рублів.
Темпи зростання: близько 20-30% на рік.
Зараз три послуги найбільш потрібні: тести на схильність до мультифакторних захворювань(ризики розвитку онкологічних, серцево-судинних та інших захворювань), генеалогічні ДНК-тести та послуги з діагностики рідкісних спадкових порушень у дітей.
Найбільш популярними є послуги, пов'язані з профілактикою захворювань (здоров'я та довголіття), персональним фітнесом, харчуванням з урахуванням генетичних особливостей та схильностями до травм.
Ринок генетики (крім тестів на батьківство) перебуває в зачатковій стадії розвитку. Майже у всіх нішах бачимо зростання ринку більше 10% на рік, причому багато в чому за рахунок витіснення інших не-генетичних методик.
Є 2 проблеми зростання: легальна — в Україні немає специфічних актів, що регламентують, для генетичних тестів, які сильно відрізняються за багатьма процедурами від простих біохімічних. В результаті частина генетичних тестів виявляється під забороною, інша має фактично заборонні бар'єри для створення лабораторій.
Істотним обмеженням є неготовність населення та лікарів до персоналізованої та превентивної медицини. Мало хто дбає про профілактику, та й більшість лікарів не має сучасних технологій профілактики захворювань. Тобто результати генетичного тесту можуть використовувати лише найбільш кваліфіковані фахівці.
На даний момент із українських компаній лише «Генотек» вийшов на закордонні ринки — 15 країн, окрім України. Найцікавішими для нас виглядають ринки Бразилії, Мексики, Ірану та низки європейських країн — Австрії та Литви.
За нашими оцінками, глобальний обсяг світового ринку в 2016 році складе близько $12 млрд, обсяг ринку в Україні – до $60 млн. В Україні комплексне генетичне дослідження провели близько 20 тисяч осіб, що говорить про ранній етап зародження ринку. Ідесегментація за напрямами: пренатальна діагностика, онкогенетика, фармакогенетика, споживча генетика. Великі компанії ще не встигли зрости, і кожен має шанс «вистрілити».
Сплески інформаційних приводів теж відіграють значну роль поширенні інтересу до генетичного тестування. Прикладом може бути історія Анджеліни Джолі, яка видалила молочні залози. Генетичне тестування показало у неї наявність мутації в гені BRCA1, що значно підвищує ризик розвитку онкологічних захворювань грудей та яєчників.
Найбільш популярними зараз є послуги діагностики та дослідження статусу носійства спадкових захворювань. Набирають популярності послуги неінвазивної пренатальної ДНК-діагностики спадкових захворювань.
Зростає затребуваність комплексних скринінгових генетичних тестів, що дозволяють оцінити схильність до розвитку багатофакторних захворювань, статусу носій спадкових хвороб, індивідуальну чутливість до лікарських препаратів, етнічне походження та багато іншого.
У світі існують два вкрай перспективні науково-дослідні напрямки в галузі генетики, за якими в Україні поки що відсутні практичні приклади реалізації. Це дослідження мікробіома кишечника людини та створення сервісу комплексної молекулярної діагностики в онкології.
Будь-якому пацієнту з онкологією потрібно підбирати індивідуально препарат із широкого переліку медикаментів. Крім розширення переліку препаратів, важливо підвищувати точність детекції біомаркерів. Ми розробляємо комплексний діагностичний сервіс Solo, який поєднує усі сучасні можливості біомаркерних досліджень для оптимального підбору терапії онкологічним хворим. За підтримки Мінобрнауки в рамках проектурозробляється методика неінвазивного аналізу пухлини за зразком крові, що дозволить спростити та підвищити точність дослідження «Соло».
MyGenetics працює в сегменті direct-to-consumer ДНК-тестів (коли людина отримує та використовує результати ДНК-дослідження самостійно, без звернення до сторонніх фахівців). За нашими розрахунками, обсяг цього сегмента на даний момент в Україні 300-400 млн рублів, щорічне зростання ринку 20-25%.
У нашому сегменті все більшої популярності набирають послуги, за якими людина бачить конкретні рекомендації та поради. Ще 2-3 роки тому ДНК-тести замовляв певний тип людей, який цікавився новим, пізнанням себе, саморозвитком тощо. Їх здебільшого рухала цікавість. Зараз же у нас основна маса клієнтів — це звичайні люди, домогосподарки, робітники, службовці, пенсіонери, які використовують можливості генетичного дослідження для своїх цілком приземлених завдань: скинути зайву вагу, позбутися проблем із травленням, покращити спортивні показники, знизити ризик розвитку тих чи інших. інших захворювань. Їм вже недостатньо отримати просто результати ДНК-тесту, їм потрібні конкретні персональні рекомендації з тих чи інших випадків.
Генетичні дослідження — це одна велика перспективна ніша, ринок тільки почав розвиватися, не можна сказати, що якісь ніші тут уже «відпрацьовані» і настав час переходити в нові. Будь-яка інформаційна причина здатна викликати ажіотажний попит на ту чи іншу послугу. Так, зовсім недавно компанія Momondo провела акцію «Подорож слідами ДНК», піднявши хвилю інтересу до генетичних досліджень генеалогії.
Дуже перспективними є генетичні дослідження на тему anti-age. Населення Землі старіє і досі безуспішно шукає пігулку від старіння. Сучаснийрівень розвитку біотехнологій та генетики дозволяє сподіватися на серйозні прориви у цьому напрямку у найближчому майбутньому.
Основним стримуючим чинником активного розвитку нашого (direct-to-consumer) сегмента є низька поінформованість суспільства, населення про сучасні можливості генетики та її доступність. Багато хто думає, що генетика — суто наукова дисципліна, без прикладного значення. Знання про те, які можливості дає генетика щодо персоніфікованої медицини, майже відсутні і у медичного персоналу. Ми з цим стикаємось постійно. Доводиться своїми силами та ресурсами навчати фахівців із різних регіонів. При цьому ми розуміємо, що це завдання національне, і воно має стояти перед відповідними міністерствами та відомствами, а не перед приватною компанією.
Ринки розвинених країн є перспективними у світлі їхнього потенційного обсягу, але в той же час вони зріліші й уже зі своєю сформованою структурою та правилами гри. Це як мінусом, так і плюсом. У США я презентував проект MyGenetics науковому та підприємницькому співтовариству. Вчених я там нічим не здивував, а ось підприємці зацікавилися нашим продуктом, тим, як ми його запакували та в якому форматі продаємо. Клієнти отримують результати ДНК-досліджень у форматі глянсового журналу, де простою мовою доноситься інформація про генетичні особливості харчування та фізичні навантаження. У США здорове харчування — усталений тренд. І ніша нашої компанії — нутрігенетика, «живлення за генами», чітко лягає у цей тренд. Тому спробувати себе на ринку США — дуже приваблива перспектива, але ми розуміємо, що це вимагатиме значних ресурсів. Так що зараз ми зосереджені на ринку України та прилеглих країн. Хоча вже зараз ведемо активніпереговори з партнером щодо нашого представництва в Європі. Сподіваємося, вже цієї осені підуть перші продажі з Європи.