Генетичний тест на НСМ у мейн кунів

Що за хвороба НСМ, і чи так вона небезпечна?
Гіпертрофічна кардіоміопатія кішок (НСМ – скорочено від англ. Hypertrophic CardioMyopathy) – серцеве захворювання, що характеризується потовщенням стінок шлуночків при нормальному обсязі порожнин. НСМ може бути як первинною (вродженою), так і вторинною – спричиненою підвищеним тиском, тобто неспадковою.
За якими ознаками можна запідозрити захворювання у кішки: 1. Задишка після активного руху та у стані стресу. Кішка відкриває рота і важко дихає, іноді з хрипом. 2. Фізична слабкість. Тварина стає менш витривалою, ігнорує ігри, постійно спить, виглядає млявим. 3. Синюшність (периферичний ціаноз) носа, губ, внутрішньої частини вух та ясен. 4. Гіпертрофія серця на УЗД. 5. Гідроторакс - випіт рідини в грудній клітині. 6. Тромобоемболія – забивання кровоносних судин тромбами.

Виявитися спадкова патологія може у будь-якому віці. Вторинна кардіоміопатія у мейн кунів також розвивається не від старості. Високий тиск - головна причина гіпертрофії серцевих стінок у кішок - часто зустрічається у молодняку, не даючи будь-яких зовнішніх ознак. А тим часом у серцевому м'язі відбуваються незворотні зміни, а за ними – тяжкі наслідки аж до миттєвої загибелі. Щоб уникнути сумного результату, необхідно діагностувати НМР на ранньому етапі.
Очевидно, що виявити зміни у серці у тварини «на око» не можна. Кошенята мейн кун, у яких у роду були випадки захворювання на гіпертрофічну кардіоміопатію, повинні регулярно обстежуватися у ветеринарного кардіолога.

Особливості будови тіла мейн-кунів роблять їх уразливими перед вторинною НСМ. Що ж до спадкового дефекту, з розвитком генетичних скринінгів у заводчиків з'явилася надія заздалегідь«передбачати» ризик захворювання у конкретної особи та її потомства. А це означає використовувати для розведення тільки тварин, що не мають мутацій.
Суть тесту на НСМ
Суть генетичного тесту полягає у виявленні тварин – носіїв дефектних генів, які викликають гіпертрофічну кардіоміопатію. Мутація порушує синтез міомізину - білка, що відповідає за функціонування міокарда. В результаті серцевий м'яз втрачає тонус, стає менш рухомим, нееластичним. Згодом стінки шлуночків товщають, стискаючи їх обсяг і гіпертрофуючи ліве передсердя.
До такої патології призводить «поломка» цілого ряду генів, але в тестуванні беруть участь 2 з них, що найчастіше зустрічаються у мейн-кунів і мають безпосереднє відношення до розвитку хвороби: A31p і A74T. У ході дослідження ПЛР-методом виходить один із 3 можливих результатів: