Генетичний вантаж
Інформація
Генетичний вантаж
Генетичний вантаж. Нині багато робиться для аналізу характеру та ступеня порушень, викликаних у біосфері; на жаль, набагато менше досліджень присвячено вивченню того, як ці зміни впливають на біологічні особливості людини та інших організмів. Особливо це стосується генетичних наслідків забруднень, хоча вони можуть вплинути на долю людства в цілому. Мутагени середовища здатні проникати в клітини та вражати їхню генетичну програму (викликати мутації). У разі, коли поразка зачіпає ДНК, що у зародкових клітинах людини, гинуть ембріони чи народжуються немовлята, мають спадкові дефекти. Мутації у клітинах тіла організму (соматичних клітинах) викликають рак, ураження імунної системи, зменшують тривалість життя. ]
Генетичний вантаж. Соціальні та біологічні критерії якості людини не збігаються, але й не такі вже й далекі один від одного. ]
Генетичний вантаж. Постійний тиск мутацій та міграції генів, а також вищеплення біологічно менш пристосованих генотипів за збалансованими поліморфними локусами. Поняття генетичного вантажу запровадив Г. Меллер у 1950 р. у роботі «Наш вантаж мутацій». Середня величина генетичного вантажу в людини дорівнює 3-5 летальним еквівалентам. ]
ГЕНЕТИЧНИЙ ВАНТАЖ - частина спадкової мінливості популяцій (генетичної інформації), яка визначає появу менш пристосованих особин, що гинуть у процесі природного відбору. Вивчення Р.р. як шкідливих мутацій в людини (спадкові захворювання, вроджені вади розвитку) важливо задля практичних питань медичної генетики. Зі зростанням забруднення довкілля частота шкідливих мутацій збільшується(Рис. 8). ]
Генетичний вантаж у багатьох сім'ях найбільш явно проявляється при народженні дітей із різного роду генетичними відхиленнями у вигляді фізичних та психічних дефектів. Нині таких дітей народжується 10%, тобто. серед мільйона дітей сто тисяч народжується з різними відхиленнями від розвитку.[ . ]
Генетичний вантаж — постійна присутність у генофонді популяції чи виду (зокрема. людини) шкідливих мутантних (змінених) генів, які зазвичай під впливом різних мутагенних чинників довкілля.[ . ]
Генетичний вантаж - наявність і накопичення в популяції негативних генетичних змін, летальних мутацій, що веде до збільшення частоти спадкових захворювань та зниження життєздатності у ряді поколінь. ]
Генетичний вантаж — сукупність несприятливих генів, успадкованих людьми сучасних поколінь людей попередніх поколінь, і навіть які виникають у результаті мутацій у кожному новому поколении.[ . ]
Цей «генетичний вантаж» дорого коштує людям як економічно, і психологічно. Вважається, що критична величина частоти генетичних порушень у немовлят становить 13%. Це означає, що генетичний вантаж вже настільки великий, що виродження популяції стає неминучим. До речі, це було однією з головних міркувань, що змусили ядерні держави, що протистояли одна одній, ще в 60-ті роки домовитися про припинення випробувань цієї зброї в повітрі, на землі та на воді. Проте радіоактивне забруднення середовища знову зростає. Крім того, багато хімічних речовин, що забруднюють повітря, воду і їжу, мають сильну мутагенну дію. Це ставить під загрозу збереження генофонду людства. ]
Методика генетичного моніторингу починає реально розроблятись, вінставить собі завдання визначення обсягів і динаміки порушення спадкового здоров'я людей, обумовленого впливом генетичного вантажу. Генетичні наслідки забруднення довкілля вивчені поки недостатньо. ]
Мутаційний вантаж характеризується наявністю в геномі хромосомних і генних мутацій, в основному домінантних, з'явним летальним результатом, з сучасних популяціях людини він має тенденцію до значного зростання. Тиск мутацій на кожне покоління людей дуже великий. У людини частота мутацій у середньому становить 5 10 У його статевих клітинах є близько 100 тис. генів. Кожна запліднена яйцеклітина отримує в середньому ще 10 нових мутацій (Н.П.Дубінін, 1990). Було встановлено, що в кожному поколінні 50% запліднених яйцеклітин або гинуть, або організми, що виникли з них, не залишають потомства. При цьому 12% шлюбів безплідні внаслідок дефектів відтворювальної системи. На думку Н.П.Дубинина, подвоєння обсягу природних мутацій неприпустимо в людини, особливо якщо врахувати, що генетичний вантаж найбільш явно проявляється при народженні дітей із різними генетичними відхиленнями як фізичних і психічних дефектів (10%).[ . ]
Усі порушення у генетичної інформації людини, які підривають спадкове здоров'я населення, об'єднуються під назвою генетичного вантажу (Н.П.Дубінін, 1978,1990). Впровадження еколого-генетичного моніторингу дозволить з'ясувати патогенез порушень у генофонді людини під впливом дедалі більшого пресингу деформованого забрудненого середовища. ]
Дія радіації та генетичний вантаж у популяціях людини». Життя в атомному та хімічному світі». М., с. 41. [. ]
Розрізняють сегрегаційний та мутаційний вантаж. Сегрегаційний вантаж - це частина генетичного вантажу,успадкована людьми сучасних поколінь від людей, що належали до поколінь, які жили протягом багатьох попередніх століть. Можливо, цей вантаж прийшов до попередніх та сучасних поколінь від предків, які жили на різних етапах антропогенезу. Можна сказати, що сегрегаційний вантаж представлений "старими" мутаціями. Мутаційний вантаж - це частина генетичного вантажу, яка обумовлена «новими», тобто «свіжими» мутаціями генів і хромосом, що виникають заново в кожному новому поколінні. ]
На жаль, реальна величина шкоди, завданої генетичним вантажем, що у кожному поколінні, спадковому здоров'ю населення, не оцінена досі достовірно.[ . ]
Від атомної промисловості до початку XXI століття, за оцінками Р. Бертелл, генетично постраждали щонайменше 223 млн. людина (Bertell, in litt., 2000). При цьому треба врахувати, що ці генетичні зміни можуть передатися з покоління до покоління. У результаті генетичний вантаж у популяціях людини може досягти через кілька поколінь катастрофічних величин. ]
В даний час важлива комплексна система заходів щодо генетичного моніторингу популяцій у поєднанні зі скринінгом хімічних сполук на мутагенну активність. Вище наведено у найбільш загальної формі її схема. В основу схеми покладено принцип моніторингу - безперервного стеження. На рівні глобальних та локальних забруднень біосфери виділяється інтегральний моніторинг за зростанням уроджених дефектів у популяціях людини. Ця частина завдання може частково вирішуватися за допомогою вже відомих методів обліку числа вроджених захворювань та аномалій у популяціях, шляхом біохімічного скринінгу з ізоморфних білків та цитогенетичного скринінгу. Відому користь можуть принести дані про динаміку злоякісних новоутворень та змін утривалість життя. Паралельно необхідно оцінювати генетичний вантаж у популяціях тварин та рослин. ]
При вивченні залежності між станом довкілля та генетичним вантажем виявляється особлива вразливість нервово-психічних функцій людини. За загальносвітовими даними спостерігається щорічне зростання кількості неповноцінних дітей. Так, за мінімальними оцінками, порушення психіки спостерігаються приблизно у 10% населення нашої країни, що становить близько 15 млн. осіб. Лише 1990 р. у середній школі навчалося 0,8 млн. дітей із ослабленими розумовими здібностями. Зміст розумово відсталих дітей обходиться державі сотні мільйонів рублів, тобто. Значно б'є по його экономике.[ . ]
Одне з цих підходів пов'язані з урахуванням популяційних показників. Як показник оцінки генетичного вантажу використовують медико-статистичні показники (частота спонтанних абортів, частота мертвонароджень, вага дітей при народженні, ймовірність виживання, співвідношення статей, частота захворювань уроджених та набутих, показники зростання та розвитку дітей). ]
Відповідно до вищевикладеного Н. П. Дубінін робить дуже важливий висновок про необхідність організації державної служби генетичного моніторингу, покликаної реально визначити обсяг і зростання генетичного вантажу відповідно до ступенів екологічної напруги та розробити рекомендації щодо недопущення факторів, що ведуть до його зростання. ]
Основна складність, що перешкоджає моніторингу за проявом нових мутацій у популяції людини, полягає у величезному розмаїтті генетичних особливостей людей і тому, що ці популяції вже накопичили великий генетичний вантаж. Про його величину свідчать показники частоти спадкових захворювань та вроджених каліцтв. У рядікраїн Європи та США щорічно народжується від 3 до 7%, а в Японії до 10% дітей із генетично контрольованими вродженими захворюваннями. Ці величини зростуть, якщо додати досить велику кількість спадкових захворювань, що виявляються до кінця першого року розвитку, що не виявляються при народженні. ]
Будь-яка жива система, використовуючи зворотні зв'язки, завжди прагне самозбереження. Система зворотних зв'язків у біосфері спрямовано елімінацію1 людини як виду. Збільшується генетичний «вантаж» людства, відзначається зростання психічних і нервових захворювань, знижується загальна опірність хворобам, посилюється стрес перенаселення в містах, агресія, страх і т.д. зберегти решту і наскільки можна відновити втрачену біоту планети з допомогою природної саморегуляції природного среды.[ . ]
Якщо потворності виникають протягом ембріогенезу, то в природі такі маленькі людські істоти були б нежиттєздатними. Проте сучасна медицина дозволяє їм вижити. Такі люди, що несуть каліцтво або мутантні гени, іноді можуть давати потомство, тим самим обтяжуючи генетичний тягар людства. ]
Одна з головних причин антропоекологічної напруги і втоми — невідповідність між адаптаційними можливостями організму людини, що формувався в процесі еволюції протягом багатьох тисячоліть, і сучасними умовами довкілля, здатної різко змінюватися протягом декількох десятків років. Саме ця диспропорція може спричиняти генетичну напругу та стомлення, що є виразом генетичного вантажу. ]
Якщо середні оцінки впливу забруднення середовища на захворюваність мають якесьЗначення, незалежно від приватних значень цього зв'язку в різних випадках, фахівці одностайні в тому, що ступінь цього впливу в багатьох країнах в останні десятиліття швидко наростає. У розділі 1 вже говорилося, що позбавлення людини від природного відбору призвело до збільшення несприятливого генетичного вантажу та ослаблення природних захисних сил організму. На цьому фоні погіршення якості середовища надає зростаючу дію на здоров'я людей. Багато такі стани суб'єктивно не сприймаються як зумовлені забрудненням середовища. ]
Однак штучний відбір та селекція у деяких випадках мали негативні наслідки. У аграрних ландшафтах успішніше розмножувалися тварини, пристосовані життя в умовах, створених людиною (пасовища, хліви тощо. буд.). Зі збільшенням залежності від штучних умов проживання та харчування збереглися такі генотипи, які навряд чи вижили б у дикій природі. При турботі з боку людини генетично неповноцінні тварини, зазвичай, не вимирають. У цьому «неповноцінні», «шкідливі», «негативні» гени не зникають, а продовжують накопичуватися і розмножуватися у популяціях. Це призвело до виникнення та накопичення спадкового тягаря («генетичного вантажу») у тваринництві. ]
Дитинчата, хворі через мутантні гени (хромосомні зміни), а також внаслідок порушень розвитку протягом ембріогенезу, нежиттєздатні в умовах дикої природи і, швидше за все, були б нею «відбраковані». Однак розвиток медицини та загальне підвищення рівня життя людини, особливо у XIX і XX ст., вивело людську популяцію з-під впливу природного відбору, і тому у людства накопичився досить значний генетичний тягар. У наш час відомо понад дві тисячі спадкових хвороб людини,викликаних різними мутаціями. ]