Гістидінемія, Медичний портал
Гістидінемія - генетично обумовлена зміна обміну амінокислоти гістидину. Внаслідок порушеного розщеплення гістидину він та його похідні накопичуються в крові та у великій кількості виводяться із сечею. Ці речовини мають виражений токсичний вплив на центральну нервову систему дитини.
Діти з гістидинемією відстають у розумовому розвитку по-різному, часто порушується мова. Іноді буває знижений слух. Багато дітей відстають і у фізичному розвитку, для них характерна низькорослість. Дієтотерапія при цьому захворюванні має бути заснована на принципі обмеження продуктів, що містять підвищену кількість гістидину. Однак повністю виключити його з раціону дитини неможливо, оскільки гістидин відноситься до незамінних амінокислот, що не синтезуються в організмі людини. Хвороба кленового сиропу розвивається внаслідок дефекту складної ферментної системи, відповідальної за розщеплення одразу трьох амінокислот: лейцину, ізолейцину та валіну. Свою назву це захворювання отримало через специфічний солодкуватий запах, що походить від хворого, особливо від сечі. При класичному перебігу діти, що народилися, виглядають здоровими. Однак вже на 1-му тижні життя у них з'являється часте блювання, порушується харчування, швидко прогресують симптоми ураження нервової системи (аж до розвитку коми). При огляді дитини привертає увагу високий тонус м'язів. Іноді розвивається судомний синдром. Діагностика утруднена, оскільки клінічні прояви хвороби кленового сиропу схожі з такими при інших захворюваннях, передусім інфекційних (при менінгіті, сепсисі). Характерною ознакою є лише специфічний запах сечі та поту у хворої дитини.
При лабораторному дослідженні виявляють високі показникилейцину, ізолейцину та валіну в крові та сечі. Лікування в гострому періоді спрямоване на швидке видалення цих амінокислот та продуктів їхнього обміну з організму. Потім хворому довічно призначають дієту з обмеженням цих речовин. Так як всі три амінокислоти входять до списку незамінних, вони повинні бути присутніми в їжі в мінімальній кількості, що покриває добову потребу організму. Прогноз хвороби кленового сиропу навіть при ретельному дотриманні дієти залишається несприятливим. Часто вона ускладнюється відставанням дитини на психічному розвитку. Виражені загострення захворювання, які можуть призвести до розвитку коми, спостерігаються на тлі стресових ситуацій, включаючи тяжкі інфекційні захворювання та хірургічні втручання. Неліковані діти гинуть упродовж першого місяця життя. Вроджені порушення обміну жирів можуть виявлятися у вигляді накопичення їх метаболітів у плазмі або всередині клітин. До першого типу належить плазматичний ліпідоз, у якому накопичуються нейтральні жири. Крім високого рівня ліпідів у крові, відзначаються збільшені розміри печінки та селезінки, ксан-томи на шкірі. Лікування полягає у дотриманні дієти з обмеженням або винятком тваринних жирів та заміною їх рослинними. Внутрішньоклітинні ліпідози характеризуються накопиченням жирових субстанцій у тканинах головного мозку, печінки і т. д. Загальними клінічними симптомами для таких захворювань є затримка фізичного та психічного розвитку, збільшення розмірів печінки та селезінки. При деяких внутрішньоклітинних ліпідозах відзначаються глухота та сліпота. Ефективного лікування цих захворювань немає.