ХВОРОБА БЕРНАРА-СУЛЛЯ
Хвороба Бернара-Сульє – тромбоцитопатія з переважним порушенням адгезивності та ристоцетин-агрегації. Хвороба описана французькими лікарями – педіатром Бернаром та гематологом Сульє (1968).
Причини. Хвороба Бернара-Сульє успадковується за аутосомно-рецесивним типом, з порушенням тромбоцитарного (а не плазмового, як при хворобі Віллебранда) порядку.
Патогенез. При хворобі Бернара-Сульє визначається первинна аномалія мегакаріоцитів і тромбоцитів внаслідок відсутності в їх цитоплазміглікопротеїнуIbтипу (глікокальцину) – речовини, що взаємодіє з фактором Віллебранда (при нормально кількості останнього адгезії тромбоцитів все ж таки не відбувається).
Крім того, через ультраструктурні порушення мембран каналів і мікротрубочок тромбоцитів тривалість їх життя знижується (норма 8-11 днів) і реєструється помірна тромбоцитопенія.
Клінічна картина. При хворобі Бернара-Сульє спостерігається кровоточивість синячкового типу від порівняно легкої та латентної до тяжкої (фатальної) – чим вищий відсоток аномальних клітин, тим важчий перебіг.
При важких формах кровоточивість виникає при народженні та ранньому дитячому віці. Спостерігаються множинні крововиливи під шкіру, носові кровотечі, ясенові, шлунково-кишкові, геморагії у тканині та оболонки головного мозку.
При середньоважких формах геморагії легше і виникають пізніше, але ювенільні маткові кровотечі настільки рясні, що доводиться видаляти матку.
При легких формах кровотечі невеликі і мають одну локалізацію, але і при них можливі рясні кровотечі (ювенільні маткові та у дорослих жінок – під час пологів).
Клініко-лабораторна діагностика. Для хвороби Бернара-Сульє характернимиознаками є:
- Гігантські тромбоцити діаметром 6-8 мкм (норма - менше 3 мкм).
- Помірна тромбоцитопенія.
- Зниження адгезії тромбоцитів до колагену та скла.
- Відсутність реакції на агенти, що агрегують (ристоцетин, бичачий фібриноген).
5. Ультраструктурні порушення мембран каналів та мікротрубочок.