Хвороба Вільсона-Коновалова (синдром Вільсона-Коновалова)
Хвороба Вільсона-Коновалова характеризується ураженням печінки та нервової системи у вигляді прогресуючого цирозу та неврологічних симптомів. Захворювання генетично обумовлене; В основі клінічних проявів лежить порушення обміну міді в організмі. У нормі основна маса міді після всмоктування в кишечнику виводиться із жовчю та сечею.
Так уже з дитячого віку часто виникають епізоди жовтяниці, виявляється збільшення печінки та селезінки. Симптоми ураження печінки найбільш ранні, у той час, як неврологічні симптоми хвороби з'являються тільки після 20-30 років. ураженням ниркових клубочків та канальців; це призводить до порушення фільтрації іонів та білка, їх підвищеного виведення із сечею з організму. Накопичення міді в рогівці ока не викликає порушення зору чи руху очного яблука, проте призводить до появи специфічного діагностичного симптому цієї хвороби – жовтуватого кольору кіл на райдужній оболонці, які видно неозброєним оком. Накопичення міді в головному мозку, поряд з його інтоксикацією шлаками через порушену очисну функцію печінки та нирок, призводить до розвитку низки нервово-психічних симптомів.
Початковими проявами хвороби Вільсона-Коновалова можуть бути труднощі у виконанні дрібних рухів, змащеність промови. З'являється тремтіння рук та голови у спокої та при навантаженнях. Відзначається м'язова скутість, відсутність довільності у рухах. Перебіг захворювання прогресує, з епізодами загострень та ремісій.
Частий летальний кінець спостерігається при печінковій формі захворювання у дітей.
У лікуванні хвороби Вільсона-Коновалова застосовують препарати, які нормалізують обмін міді.Призначають їх індивідуально залежно від ступеня активності захворювання, а дози збільшують під контролем концентрації міді в сироватці крові. Оскільки ці лікарські препарати мають сильні побічні ефекти, одночасно призначають вітаміни або загальнозміцнюючі засоби.