Як виявити генетичні захворювання Популярне про здоров’я
Кожна людина є носієм певного генетичного матеріалу, що передається частково та дитині. Можливі ситуації, коли відбувається пошкодження однієї з хромосом, що веде до негативних наслідків розвитку плода. Якщо жінка хоче бути впевненою у нормальному перебігу вагітності, то актуальним рішенням буде звернення на консультацію до генетика, який проведе певні аналізи на виявлення генетичних захворювань.
Рекомендується частково проходити генетичний аналіз ще під час планування вагітності. Але за статистикою, жінки обстежуються в цьому плані лише після зачаття і за направленням акушера-гінеколога.
Якщо настала вагітність – як виявити захворювання на генетичному рівні? Саме про це, як ви розумієте, ми й говоритимемо.
Важливо відмовлятися та проходити аналізи на генетичні захворювання при вагітності, це дозволить своєчасно виявити схильність плода до деяких хвороб. Можна сформувати так званий генетичний паспорт майбутньої особи.
В даний час генетичний аналіз допоможе виявитисхильність дитини до таких захворювань: тромбози, остеопороз, діабет, артеріальна гіпертонія, патологія ШКТ, бронхолегеневі захворювання тощо.
•Коли призначають аналізи виявлення генетичних захворювань?
Зазвичай лікар направляє вагітну для проходження певних генетичних аналізів, якщо жінка відноситься до групи ризику, наприклад, у віці 35 років, оскільки зростає загроза розвитку мутацій, а також вад розвитку у плода. Щоб уникнути негативних наслідків важливо проходити подібні аналізи.
Вагітною важливо проходити аналізи за наявності у сім'ї спадкових захворювань; після перенесення тяжкої інфекційної патології; якщо під час виношування жінка зіткнулася з впливом будь-яких шкідливих впливів, наприклад, вживання алкоголю, наркотиків, сильнодіючих ліків, впливу іонізуючого випромінювання тощо.
•Як виявити генетичні захворювання?
Чи безпечно проводити такі дослідження? Якщо вагітність настала генетичні захворювання без будь-якої загрози можна виявити різними методами. Жінкам у положенні рекомендовані такі, коротко розгляну їх. До неінвазивних можна віднести: біохімічний аналіз крові та УЗ-обстеження, яке проводять у період з 10 до 14 тижнів виношування з метою визначення вродженої патології плода.
Якщо буде запідозрено генетичне захворювання, вагітній рекомендується повторно пройти ультразвукове обстеження з метою підтвердження вад розвитку. Якщо ж буде знову припущення на патологію, то слід провести інвазивні методи обстеження плода, це може бути: амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез, плацентоцентез. За допомогою таких методик можна виявити чотириста з п'яти тисяч можливихгенетичних захворювань
Наступні аналізи вважаються інвазивними, за їх допомогою можна явніше виявити низку генетичних захворювань:
Цей метод передбачає вивчення так званих навколоплідних вод. Його виконують у період від 15 до 18 тижнів виношування. Процедуру проводить досвідчений лікар, за допомогою спеціальної тонкої голки роблять прокол стінки матки з метою вилучення амніотичної рідини. Її досліджують щодо генетичної патології. Метод вважається досить безпечним, він здійснюється під контролем ультразвукового дослідження.
Виявити генетичні захворювання допоможе біопсія хоріону, коли дослідженню піддаються клітини, з яких утворюється плацента в подальшому. Жінці проводять пункцію або матеріал на дослідження забирається через так звану шийку матки.
Цей метод призначають у тих ситуаціях, коли вагітна перенесла тяжке інфекційне захворювання. Зазвичай методика здійснюється на пізніх стадіях приблизно в середині другого триместру, при цьому проводиться жінці загальне знеболювання.
Виявити генетичні захворювання можна за допомогою кардоцентезу, коли для дослідження потрібна пуповинна кров плода. Зазвичай цей аналіз виконують після 18 тижнів вагітності. Досвідчений лікар проводить відбір невеликого об'єму крові шляхом пункції через порожнину матки.
Якщо жінка відповідально підійде до так званих питань планування вагітності, тоді можна уникнути неприємностей. Щоб не турбуватися про результати генетичного аналізу, краще звернутися до наступу вагітності.
Для діагностики генетичної патології найчастіше стали використовувати так званий потрійний тест. З його допомогою можна дослідити маркери деяких вад розвитку – ХГЛ (хоріонічної гонадотропінлюдини), крім того, АФП (альфа-фетопротеїн), а також E3 (естріол).
Наприклад, підвищена кількість АФП у крові може говорити про наступну патологію плода: грижі головного або спинного мозку; зарощення дванадцятипалої кишки. А при зниженому вмісті АФП можуть бути: синдроми Дауна, Шерешевського-Тернера і так далі.
Незважаючи на вагітність, виявити генетичні хвороби можна тими методами, які вказані вище. Важливо виконувати всі рекомендації акушера-гінеколога та своєчасно проходити необхідні аналізи.