Лікування синдрому Марфана в Ізраїлі, Іхілов

Синдром Марфана це генетичне захворювання, що характеризується ураженням сполучної тканини. Особливо виражені дефекти в серцево-судинній системі, кістковій системі та в очах.

Захворювання на аутосомно-домінантне (передається в сім'ї в кожному поколінні, однаково чоловікам і жінкам), зумовлене дефектом у гені FBN1, що кодує глікопротеїн фібрилін-1. Фібрилін-1 необхідний для правильного формування сполучної тканини.

Симптоми захворювання

синдрому

  • Високе зростання з довгими тонкими кінцівками
  • Подовжені пальці рук та стоп (арахнодактилія)
  • Часті випадки сколіозу, деформація кісток тазу та грудей
  • Короткозорість, астигматизм, підвивих кришталика
  • Ранній початок глаукоми
  • Кардіо-васкулярні проблеми – втома, задишка, ішемічна хвороба, вади клапанів.
  • Важливим симптомом є аневризм аорти, яка у жінок із синдромом Марфана, може призвести до невідкладної ситуації під час вагітності – розшарування аорти (необхідні регулярні ехокардіографічні перевірки кожні 6 тижнів у період вагітності)
  • Ризик розвитку пневмотораксу
  • Дефект сполучної тканини проявляється в ослабленні мембрани, що вистилає зовні спинний мозок, що спричиняє хронічні болі в спині і болі в живіт.

Лікування синдрому Марфана

Кардіологія – моніторинг стану аорти. Пацієнти з синдромом Марфана схильні до розшарування аорти - невідкладного стану, небезпечного для життя. Профілактика включає лікування аритмії, зменшення серцевого ритму, зниження тиску. Кістково-м'язова система – призначається фізіотерапія, знеболювальні та міорелаксанти

Досліди на тваринах показали перспективність лозартану (антагоніст рецептораангіотензину II), що уповільнює формацію аневризми аорти.

Переваги лікування синдрому Марфана у клініці Топ Іхілов

  • Фахівці клініки Топ Іхілов мають найвищу кваліфікацію в галузі медичної генетики, мають досвід роботи у провідних центрах США, Канади, Європи та Ізраїлю.
  • Найсучасніше діагностичне та лікувальне обладнання
  • Післяопераційний догляд та перебування у лікарні в умовах класу люкс

Діагностика синдрому Марфана

  • Клінічний аналіз
  • Фамільна історія
  • Генетичні перевірки

Завантаження форми. " data-toggle="modal" data-form- >Запит ціни