МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА - клініка Хадасса, Єрусалим, Ізраїль

+7 (925) 771 46 15 Консультація безкоштовно

Світові стандарти лікування та комфорту

Онкологія в Ізраїлі: найкращі фахівці, післяопераційний догляд

Ендоскопічні операції: інноваційні технології та вправні лікарі

  • Хадаса
  • Медична генетика

Медична генетика - клініка Хадасса, Єрусалим, Ізраїль

Генетична діагностика та лікування у Хадасі

Медична генетика в ізраїльській клініці Хадасса вирішує дві основні завдання. Першою є діагностика, що дозволяє виявити виникнення генетичних захворювань, та схильності до таких, а також розробка різних ефективних рекомендацій щодо лікування. Друга – рання пренатальна діагностика. Метою такої діагностики називають можливість попередити народження дітей з тяжкими захворюваннями та вадами.

Крім вирішення цих завдань фахівці клініки Хадасса вивчають генетичні основи різних захворювань, наприклад, раку яєчників, хвороби Паркінсона, раку молочної залози та підшлункової залози.

Види генетичних досліджень:

  • діагностика захворювань;
  • онкогенетична діагностика;
  • пренатальна діагностика;
  • дослідження за методом флуоресцентної гібридизації in-situ (FISH), унікальним методом дослідження нуклеотидних зв'язків у хромосомі або окремих її ділянок;
  • діагностика порушень ДНК за допомогою молекулярних досліджень;
  • Виявлення хромосомних дефектів (з використанням цитогенетичних методів).

До захворювань, станів та порушень обміну, які пов'язують із генетичними порушеннями, відносять такі:

  • синдром Токаря;
  • муховісцидоз;
  • синдром Дауна;
  • м'язова дистрофія Дюшена;
  • синдром Марфана;
  • фенілкетонурія;
  • гемофілія;
  • нейрофіброматоз;
  • галактомезія;
  • ахондроплазія;
  • епілепсія;
  • хорея Геттінгтона;
  • адреногенітальний синдром;
  • шизофренія;
  • аміотрофія;
  • цукровий діабет;
  • онкологічні хвороби;
  • деякі вроджені вади розвитку;
  • безліч інших захворювань, які потребують подальшого вивчення.

Причини, з яких звертаються до генетичної лабораторії клініки Хадасса:

  • під час планування ЕКЗ;
  • батьки, які виховують хворих дітей із встановленою чи передбачуваною генетичною патологією;
  • щоб уточнити діагноз спадкового захворювання;
  • у разі планування вагітності подружжя віком понад 40 років;
  • пари з невиношування вагітності або безпліддям;
  • здорові пари, які бажають переконатися у відсутності будь-якого ризику для майбутнього потомства;
  • для перевірки на батьківство;
  • за наявності затримки мови, затримки розумового та нервово-психічного розвитку з метою встановлення причини;
  • для виявлення схильності до онкологічних захворювань генетичному рівні.

Генетичні консультації у сфері вагітності

Слід зазначити, що у трьох відсотках випадків новонароджена дитина народжується з різними видами патологій. Існують види патологій, які можна діагностувати безпосередньо протягом вагітності. Під передпологової діагностикою мається на увазі дослідження плода, який знаходиться у материнській утробі.

Особливу увагу в клініці Хадасса приділяють генетичним консультаціям в областівагітності, проводячи інвазивні та неінвазивні методи досліджень.

Неінвазивні генетичні методи допологового дослідження

Такими дослідженнями називають аналізи крові, діагностику генетично зумовлених захворювань та ультразвукове дослідження у другому та першому триместрах вагітності.

До обстежень, які проводяться в першому триместрі, відносять аналіз крові матері (визначається ряд білків (PAPPA і β-HCG)) та ультразвукове дослідження з вимірюванням товщини жирової (підшкірної) клітковини потилиці плода. Проводять таке дослідження між 13+6 та 10+4 тижнями (часто на 1-12 тижні). Завдяки такому дослідженню можна виявити у плода синдром Дауна (вісімдесят п'ять відсотків випадків) і безліч інших генетичних захворювань, включаючи навіть вади серця.

У другому триместрі проводяться такі дослідження:

  • інтеграційний тест Цей тест складається з ультразвукового дослідження та аналізів крові (вимірюється товщина жирової клітковини потилиці плода) у першому триместрі вагітності, плюс визначення чотирьох (трьох) білків в аналізі крові (проводиться у 2-му триместрі). Оцінюватися дані обстеження мають у комплексі, незважаючи на те, що вирішальними називають результати обстеження, яке проводиться у другому триместрі.
  • Потрійний/четверний тест. Він має на увазі під собою аналіз крові, в крові матері визначають білки Inhibin A, HCG, AFP та UE3. Таке дослідження виконують на шістнадцятому - двадцять першому тижні вагітності, ідеальний період 17-18 тиждень. У ході тесту є можливість виявити наявність у плода різних хромосомних порушень (синдром Дауна тощо). Таке дослідження зазвичай проводять безкоштовно.
  • УЗД (ультразвукове дослідження). Завдяки такому дослідженню можнаспостерігати за розвитком плода, а також виявити всілякі вроджені вади розвитку, ознаки, що вказують на збільшення ймовірності порушень хромосом. Щоб виявити різні вади розвитку такого дослідження, зазвичай недостатньо. Варто зазначити, що в ході вагітності таке дослідження проводять три рази (на 13+6/10+4 тижні вагітності, вимірюється товщина жирової підшкірної клітковини потилиці плода; 14-16 тиждень вагітності, з метою аналізу розвитку систем; 20-22 тиждень, розширений аналіз розвитку систем).

Консультація лікаря необхідна у кожному випадку.

Інвазивні генетичні дослідження

У кожній клітині плода всередині спеціальних тілець (хромосом) міститься генетичний набір. Кожна клітина людини містить 46 хромосом. Якщо буде змінено будову чи кількість цих тілець, є ризик виникнення вроджених дефектів розвитку. Тому вагітним жінкам у деяких випадках рекомендують складніші дослідження, ніж аналізи крові та УЗД.

Завдяки проведенню інвазивних досліджень можна уникнути такого поширеного захворювання, як синдром Дауна. Плід з таким синдромом замість 46 хромосом має на одну більше (додаткова хромосома 21 пари). Патологію називають трисомією по 21 хромосомі. Баланс у генетичному коді за рахунок додаткової хромосоми порушується, а це призводить у свою чергу до розумової відсталості. Наслідок синдрому – особливості зовнішнього вигляду та розвиток вад серця. Вік жінки безпосередньо впливає на ймовірність утворення у дитини синдрому Дауна.

Інвазивні генетичні методи досліджень включають:

  • аналіз крові плода;
  • біопсію ворсин плаценти;
  • Вивчення навколоплідних вод.

Такі дослідження допомагаютьвиявити будь-які хромосомні зміни, а також (важливо для багатьох батьків) – визначити стать дитини. Слід зазначити, що з цим молекулярним і біохімічним дослідженням можна знайти специфічні генетичні патологія, які пов'язані зі зміною кількості чи порушенням будови генетичного набору. Перед тим, як розпочинати проведення інвазивних досліджень, лікар-генетик клініки Хадасса консультує майбутню маму.

Дослідження навколоплідних вод

У пренатальній діагностиці таке дослідження вважається найчастішим. Плід у матці оточений навколоплідними водами, він містить клітини та виділення зародка. Проводиться таке дослідження досвідченим лікарем ізраїльської клініки Хадасса під контролем УЗД. Період, коли краще проводити дослідження навколоплідних вод – 17-18 тиждень (також проводять у 16-20 тижні). Зразок навколоплідних вод (30 мл) беруть для подальших досліджень шляхом введення в навколоплідний мішок (через черевну стінку) голки. На наступному етапі матеріал відправляють до лабораторії, досліджують щодо білка плоду і кількості хромосом. Крім того, проводять пошук можливих спадкових захворювань.

Біопсія ворсин плаценти

Ворсинами плаценти називають складки оболонки, що оточує плід. З цих складок власне розвивається плодова частина плаценти. Тому, простіше кажучи, клітини ворсин і є клітинами плода.

Біопсію проводять досвідчені лікарі клініки під контролем ультразвукового дослідження на 10-13 тижні вагітності. У майбутньої мами під час дослідження беруть матеріал через піхву чи черевну стінку, після чого направляють на хромосомний аналіз лабораторію.

При необхідності проводять молекулярне та біохімічне дослідження відповідно до генетичної консультації. Необхіднопам'ятати про те, що таке дослідження не визначає білок плода, проводити такий аналіз можна на сімнадцятому-двадцятому тижні.

Біопсія плаценти, на відміну від дослідження навколоплідних вод, дозволяє визначити генетичні відхилення набагато раніше, тому жінка отримує значно більше часу для прийняття рішень про переривання вагітності на ранніх термінах або продовження вагітності.

Аналіз пуповинної крові

Пуповина є трубкою, яка пов'язує плід з матір'ю. Пуповина складається з трьох судин, однієї вени та двох артерій.

Дослідження проводиться досвідченим лікарем, у ході якого з вени проводиться забір крові плода, що у пуповині. Найчастіше одночасно беруть і зразок навколоплідних вод. Усі матеріали досліджують у лабораторії клініки на наявність різних генетичних захворювань та щодо кількості хромосом плоду.

Після проведення досліджень рекомендується відпочити від 30 до 60 хвилин, поговорити з лікарем і лише після цього можна залишати клініку. Від фізичних навантажень необхідно утриматись протягом 48 годин. До повсякденної діяльності, як правило, можна повернутися на третій день.

Ускладнення після генетичних досліджень

  • запалення (ризик дуже низький, проте потребує досить серйозного відношення);
  • викидень (під час дослідження пуповинної крові ризик збільшується на 1-2%, для досліджень ворсин/навколоплідних вод ризик становить 1%/0,5% відповідно);
  • кровотеча (1/3 загальної кількості пацієнток, які проходили дослідження ворсин плаценти);
  • раннє відходження навколоплідних вод (дуже низький ризик, тому що голка в діаметрі неймовірно тонка, до викидня наводить не кожне відходження вод, найчастіше проходить під наглядом лікаря після відпочинку);
  • ушкодження плоду (ризик нікчемний, дослідження проводять під контролем УЗД, місце проникнення голки визначається точно, можна вести спостереження на всіх етапах процедури).

Лікування безпліддя у клініці Хадасса

До вирішення проблем материнства та дитинства в ізраїльській клініці Хадасса підходять з великою увагою. Висококваліфіковані фахівці клініки нагромадили величезний досвід у боротьбі з безпліддям. Завдяки генетичній лабораторії клініки Хадасса можна вирішити проблеми бездітності.

Проведення генетичного допологового обстеження дозволяє провести надалі успішне екстракорпоральне запліднення та вагітність бездітних жінок. Запліднена сперматозоїдами яйцеклітина проходить передімплантаційну генетичну діагностику (ПГД) у генетичній лабораторії клініки. Завдяки ПГД можна провести ембріональне генетичне тестування до його перенесення в порожнину матки, тобто до настання вагітності. Таку методику проводять у рамках програми ЕКЗ. За рахунок такої процедури в порожнину матки переносяться лише здорові ембріони, генетичних захворювань яких не виявлено. Після проведення генетичної діагностики два здорові ембріони переносять у порожнину матки. У клініці Хадасса використовується новітня технологія, завдяки якій можна уникнути безлічі різних генетичних захворювань, а також зменшити ймовірність захворювання на рак яєчників та грудей.

Ефективність лікування у клініці Хадасса

Центри, лабораторії та відділення медичної генетики ізраїльської клініки Хадасса оснащені найсучаснішою апаратурою. Слід зазначити, що наукова діяльність та генетичне консультування ведеться професійними лікарями Ізраїлю.

Тут Вам буде поставлено точний діагноз при виявленні спадковогозахворювання будуть надані рекомендації щодо оптимізації способу життя та лікування, буде спрогнозовано здоров'я майбутніх дітей, а також ризик можливої ​​патології.

Головним принципом роботи генетиків клініки Хадасса є девіз: «У спадок мають передаватися не хвороби, а здоров'я».

+7 (925)771 46 15 - безкоштовна консультація з лікування