Методи неінвазивної пренатальної діагностики
Плід утробі матері постійно розвивається. Простежити за цим процесом та виявити різні патології у майбутнього малюка ще під час вагітності допомагає пренатальна діагностика. Завдяки інвазивним та неінвазивним методам такої діагностики лікарі у разі виявлення вродженого захворювання із широкого спектру існуючих можуть завчасно розробити відповідний план лікування. Розглянемо, які неінвазивні первинні методи діагностики існують у медицині. Їхня назва говорить сама за себе – діагностика відбувається без оперативного втручання в організм жінки.
УЗ-діагностика: види та приклади
На самому початку, зокрема при підозрі на можливість передачі плоду будь-яких спадкових патологій (від матері, батька або близьких родичів подружжя), лікарі використовують неінвазивну пренатальну діагностику, яка є абсолютно безпечною для плода і найвагомішою вагітною. Це звані ультразвукові обстеження. Вони можуть бути використані на ранніх гестаційних етапах розвитку плода, що є безперечним плюсом таких методик.
Типовими прикладами у величезному виборі УЗ-методів діагностики можна назвати:
Nackentransparenzmessung або NT-скринінг, спрямований на аналіз м'яких тканин шийного відділу хребта плода. Лікар за допомогою ультразвуку вивчає їхню проникність на 11-14 тижні від початку вагітності. Виявлення скупчення рідини між шкірою і м'якою потиличною тканиною може бути ознакою хромосомних аномалій, які призводять до ряду вроджених патологій (пороків серця, синдрому Дауна і багатьом ін.).
Вимірювання переніссямайбутнього новонародженого. За відхиленнями показників даного параметра плода лікарі можуть судити про порушення врозвитку малюка. УЗД здійснюється на 12-14 гестаційному тижні.
Фетометріявикористовується для вимірювання параметрів плода з метою виявлення їх відхилення від норми. Проводять цей ультразвуковий вимір на 19-22 тижні.
У сучасній медицині використовуються різноманітні техніки УЗД, які застосовуються у тому числі й для неінвазивної пренатальної діагностики. До них відносяться:
Feinultraschall - тонка УЗ діагностика- дозволяє здійснити скринінг внутрішніх органів плода на другому триместрі вагітності;
Doppler-Sonographie – допплерівське УЗД– дозволяє контролювати кровообіг і всі важливі процеси, що відбуваються в організмі майбутнього малюка;
3D-Ultraschall – тривимірне УЗД– дає більш наочну візуалізацію плода завдяки об'ємній картинці, що дозволяє ретельно вивчити стан його тканин, будову скелета та органи;
4D-Ultraschall - чотиривимірне УЗД- в обсязі відображає функціонування внутрішніх органів до їх дрібних деталей, представляючи фахівця можливість, наприклад, дати оцінку роботі клапанів серця плода. Все це відбувається у реальному часі.
Неінвазивна діагностика гормонального фону
У деяких спеціалізованих клініках використовують такі методи пренатальної діагностики, які можуть допомогти проаналізувати гормональний фон, важливий для нормального розвитку плода. За наявності відхилень від нормальних показників можна заздалегідь припустити наявність певних патологій майбутнього малюка. Зміни гормонального фону можуть вказувати на такі тяжкі хвороби, як синдроми Едвардса та Дауна, а також на вади хребта, нервової трубки або черевної стінки. До таких неінвазивних методиквідносяться:
Triple-Test (МоМ-тест) – комплексно контролює концентрацію протеїнів у крові матері. Це протеїн альфа-1, вільні β-hCG (бета-ланцюжка хоріонгонадотропіну), вільний естріол.
Quadruple-Test (розширений МоМ-тест) – разом із гормонами, що визначаються у попередньому варіанті даного тесту, визначають концентрацію інгібіну А (Х-гормону) у крові вагітної.
Обидва тести рекомендують проводити на 15-18 тижнях вагітності. Обробка та аналіз результатів відбуваються за допомогою комп'ютера.
Неінвазивне визначення батьківства
Така пренатальна методика застосовується у певних життєвих ситуаціях, починаючи вже з 9-го тижня вагітності. При проведенні цієї неінвазивної діагностики сам плід не чіпають, яке ДНК-матеріал витягують з крові вагітної для подальшого порівняння з батьківським ДНК.