Мікроцефалія - причини, симптоми, ознаки та лікування
Загальні відомості
Звичайно, з віком обсяг мозку зростатиме, але «наздогнати» норму здорової людини такий організм вже не зможе ніколи. Якщо у дорослої людини без наявності відхилень маса головного мозку може перебувати в рамках від 1020 до 1970 р, то у страждаючого мікроцефалією вона рідко досягає і 700 г. А будь-які відхилення у формуванні мозкової тканини завжди супроводжуються різним ступенем прояву розумової та фізичної недостатності.
Спадковий фактор – найпоширеніший «винуватець» розвитку мікроцефалії. Якщо в одного з батьків (а тим більше обох) є патології на генетичному рівні, вони можуть передатися дитині. Це може статися навіть у здорових людей, які будуть безсимптомниминосіями дефектного гена(успадкування за аутосомно-рецесивним типом).
Спровокувати появу патології можуть і такі фактори:
Класифікація
Виділяють два основні різновиди хвороби:
Мікроцефалія може бути як самостійною формою захворювання, так і проявом інших складних патологій, наприклад синдромів Дауна, Патау, Міллера-Дікера, Едвардса та інших.
Людину з дефіцитом мозкової тканини (мікроцефалією) можна розпізнати на вигляд. Найхарактернішийознака мікроцефалії – маленька голова. Причому лицьова частина зазвичай розвивається нормально, а отмозкова – значно менше нормищо проявляється похилим чолом, скошеним до потилиці, виступаючими дугами брів, деформованими вушними раковинами. Якщо відсутні інші захворювання, що супроводжують мікроцефалію, загальний розвиток решти тіла може відповідати віковим нормам.
При нестачі маси головного мозку зазначається:
- аномально швидке заростання черепних швів та «джерель» – вони зникають протягом перших місяців життя немовляти, а в деяких випадках – ще до народження;
- порушення м'язового тонусу, спазмування, судоми та навіть параліч м'язів;
- епілептичні напади;
- атаксія – порушена координація рухів;
- невеликий словниковий запас, нечітка артикуляція (у важких випадках мікроцефалії - повна відсутність, хворі видають тільки нероздільні звуки типу мукання);
- проблеми з пам'яттю, мисленням та розумінням мови.
У хворих на мікроцефалію виділяють два види темпераменту, який формує їх поведінкову лінію:
- Торпідний– характеризується млявістю, апатією та пасивним способом життя. Такі люди з дитинства рідко реагують на щось, що відбувається навколо, їх рухи скупі і носять наслідувальну форму.
- Еретичний тип– відрізняється гіперактивністю та нестійкістю уваги. Такі хворі на мікроцефалію досить рухливі і, в більшості випадків, частково зберігають емоційність. Вони реагують на вітання, виявляють симпатії, посміхаються, сміються, плачуть, але схильні до афективних сплесків і швидкої (іноді й безпричинної) зміни настрою.
Діагностика
Первинна діагностикамікроцефалії ґрунтується на збиранні анамнезу у батьків, візуальному огляді малюка, перевірці стану його тім'ячків, вимірі кола голови з звірянням результатів за центильною таблицею, виявленні симптомів, що сигналізують про нестачу інтелектуального розвитку. Упродовж вагітності під час обстеження УЗД проводитьсяпорівняння біометричних параметрів розвитку плода.
Але варто зазначити, що ультразвук не має достатньої інформативності - близько 70% аномалій мікроцефалії виявляються вже в третьому триместрі, найчастіше лише після 22-25 тижнів, коли штучне переривання неможливе. Крім того, у цієї методики занадто висока похибка: у 20% випадках зафіксовано помилкові результати (як діагностика патології за її відсутності, так і народження хворої дитини за нормальних показників УЗД). Тому для вагітних, які перебувають у групі ризику, рекомендуються додаткові заходи діагностики: аміноцентез, каріотипування плода, біопсія хоріону.
Щоб диференціювати мікроцефалію з інших патологій (наприклад, краніостенозу)проводять рентгенографію черепа. Ступінь розвитку захворювання виявляють за допомогою комплексних заходів діагностики. Зазвичай призначають електроенцефалографію, проводять лабораторні дослідження крові, КТ чи МРТ, нейросонографію.
При підозрі на мікроцефалію необхідно негайно звернутися до невролога та спостерігача малюка з народження педіатра.Повністю вилікувати цю недугу неможливо. Терапевтичні заходи спрямовані лише на полегшення прояву симптомів за допомогою різних препаратів, які покращують обмінні процеси. Щоб нормалізувати м'язовий тонус, можуть додатково призначити протисудомні та заспокійливі препарати.
Обов'язкова та комплексна реабілітація –масажі, працетерапія, лікувальна фізкультура. Вихованням дітей, які страждають на мікроцефалію, слід займатися за участю дефектолога, а поліпшити артикуляцію їм допоможе логопед. Такі заходи допоможуть дитині з мікроцефалією адаптуватися до життя в соціумі та покращать ефект симптоматичної терапії.
Можливі ускладнення перебігу хвороби
При тяжких формах мікроцефалії хворі потребують постійного догляду. Вони повністю чи частково відсутня мова, пам'ять, мислення, а емоції обмежуються лише вираженням задоволення чи невдоволення.
У таких пацієнтів термін життя недовгий, багато хто з них вимагає постійного лікарського спостереження і живе у спеціалізованих інтернатах.
Профілактика
Мікроцефалія не відноситься до смертельних захворювань, якщо не порушені нервові центри мозку, які відповідають за життєво важливі функції організму, такі як дихання. Але цю патологію часто супроводжують (або розвиваються на її тлі) інші тяжкі хвороби. Наприклад, дитячий церебральний параліч, вроджена катаракта, вади серця та легень різного ступеня тяжкості, епілепсія, утворення ущелин у ділянці піднебіння, гіпоплазія нирок інші. Тому прогноз багато в чомузалежить від загальної клінічної картини, яка характеризує повною мірою стан пацієнта. Цілком же позбутися прояву мікроцефалії на сьогоднішній день неможливо.
Знайшли помилку? Виділіть її та натисніть Ctrl+Enter
Мієлопатія – це узагальнена назва будь-якого ушкодження спинного мозку, тобто всього комплексу хвороб, пов'язаних із порушенням роботи цього важливого.