М’язова гіпотрофія чи атрофія
Б. Невральна форма прогресуючої м'язової атрофії
Ця форма м'язових атрофій як самостійна нозологічна одиниця була вперше докладно описана Шарко і Марі в 1886 р.
Симптоматологія та перебіг. захворювання найчастіше розвивається в осіб віком від 8 до 15 років. Однак описані випадки і більш раннього захворювання (у 6 років), і пізнішого (у 35 років і пізніше). Типовим є початок захворювання з атрофії дистальної мускулатури ніг, найчастіше з розгиначів великого пальця, дрібних м'язів стопи та перонеальних м'язів. Пізніше за всіх зазвичай атрофуються згиначі стопи.
В результаті поступового розвитку атрофії різних м'язових груп у хворих спостерігаються деформації стоп (різ excavatus), їх неправильне положення у вигляді ре varus, equinus. При кігтеподібному розташуванні пальців форма стопи дуже часто нагадує фрідрейхову, але з відсутністю характерної екстензії основної фаланги великого пальця.
Через більший або менший проміжок часу (від 5 до 10 років) від початку процесу починають атрофуватись і дрібні м'язи кистей (mm. thenar, hvpotlienar, interossei), а також м'язи передпліччя. Тут також часто з'являються характерні деформації, головним чином як мавпяча лапа.
Характерна відсутність атрофії проксимальної мускулатури кінцівок, тулуба, шиї та обличчя. Зрідка можуть відзначатися атрофії м'язів нижньої третини стегна, і тоді нога нагадує перекинуту пляшку.
Нерідко атрофічний процес супроводжується фібрилярнимі посмикуваннями. Механічна збудливість м'язів зазвичай падає. При дослідженні електрозбудливості вдається відзначити як дуже раннє явище зниження збудливості щодо фарадичного струму не тільки вбезпосередньо уражених областях, а й у віддалених, зазвичай які беруть участь у процесі (в області n. cruralis, n. radialis та інших.). Надалі відзначаються зміни електрозбудливості при подразненні гальванічним струмом. Вдається встановити реакцію переродження, найчастіше часткову, у зв'язку з неодночасною дегенерацією різних м'язових волокон.
Сухожильні рефлекси здебільшого знижуються, нерідко зникають повністю. Цікаво відзначити, що на противагу прогресивної м'язової дистрофії зміна рефлекторної збудливості часто не відповідає атрофічному м'язовому процесу. Так, наприклад, ахіллові рефлекси зникають ще раніше, ніж вдається відзначити атрофію згиначів стопи. В окремих випадках може спостерігатися не зниження, а підвищення сухожильних рефлексів, поряд з іншими симптомами, що вказують на залучення до процесу пірамідного шляху (контралатеральні рефлекси аддукторів, іноді симптом Бабинського та ін.). Це, як побачимо нижче, нерідкою участю у процесі бічних стовпів спинного мозку.
У зв'язку з атрофіями, що розвиваються, і деформаціями кісток і стоп у хворих відзначаються порушення рухів, зниження, м'язової сили. Зазвичай вони виражені, і хворі борги зберігають працездатність.
Внаслідок звисання стоп (атрофія перонеальної групи) хода нерідко набуває характеру steppage. При повній атрофії м'язів гомілки і стопах Шарко і Марі спостерігали феномен "топтання" на місці: хворі не можуть спокійно стояти і переминаються з ноги на ногу. Давиденков спостерігав хворого, який змушений був увесь час присідати чи стояти з напівзігнутими колінами.
Велике діагностичне значення має у хворих тих чи інших розладів чутливості. Нерідкі хворіскаржаться на парестезію, біль. При об'єктивному дослідженні часто вдається встановити порушення поверхневої та глибокої чутливості. Перша зазвичай страждає більше другої, проте ці розлади рідко доходять до ступеня анестезії. Чутливість порушується зазвичай у дистальних відділах, у яких спостерігаються і атрофії. Кордон розладів чутливості невиразний. Іноді відзначається болючість при тиску на нервові стовбури та зони гіперестезії.
Перебіг захворювання повільний. Хворі нерідко доживають до глибокої старості. Відзначалися випадки із тривалими зупинками процесу. Гострі інфекції (кір, дифтерія та інших.) можуть прискорити перебіг захворювання.
Патологоанатомічні зміни, які виявляються в нервовій системі, дуже різноманітні і часто важко узгоджуються з клінічною симптоматологією. Поряд із змінами в периферичних нервах (явлення дегенерації в осьових циліндрах, міелінових оболонках з регенеративними процесами, гіперплазія сполучної тканини), були описані й різноманітні зміни у спинному мозку та його корінцях. Найчастіше ці зміни стосувалися задніх стовпів (переродження волокон у пучках Голля та Бурдаха) та бічних стовпів, головним чином мозочкових систем флексигу, рідше Говерса. Нерідко траплялася атрофія клітин стовпа Кларка. У поодиноких випадках була відзначена атрофія та зменшення кількості гангліозних клітин у передніх рогах.
Картина анатомічних змін у спинному мозку, як видно з наведених даних, багато в чому подібна до картини, що виявляється при атаксії Фрідрейха.
Морфологічні зміни у м'язах різні залежно від ступеня їх ураження. У початкових стадіях, поряд з волокнами, що піддаються більшій або меншій атрофії, можна зустріти значну кількість абсолютно нормальнихм'язових волокон. У найбільш постраждалих м'язах м'язові волокна різко змінені, часто втрачають поперечну смугастість, каламутні. Кількість нормальних м'язових волокон дуже незначна. Часто трапляються лише одні сарколеми, що запустіли, з безліччю проліферованих м'язових ядер. Відзначається значне розростання внутрішнього та зовнішнього перимизія. Стінки кровоносних судин сильно потовщені.
Діагноз ґрунтується на розвитку атрофії дистальної мускулатури кінцівок з характерними деформаціями та малою схильністю до ретракцій, на наявності розладів чутливості, повільному перебігу з тривалим збереженням рухів.
Від дистальної форми міопатії аміотрофія Шарко-Марі відрізняється наявністю якісних змін електрозбудливості (реакції переродження), розладів чутливості, відсутністю псевдогіпертрофій.
Лікування. Раціональних методів лікування при невральній аміотрофії поки що не існує. У багатьох випадках тимчасове покращення дають електропроцедури (чотирикамерні ванни), масаж, гімнастика. Зважаючи на повільне прогресування процесу, ефективна ортопедична терапія, що має на меті створити найбільш зручне положення деформованої кінцівки.
Для усунення симптомів і причин розладів і захворювань, таких якМ'язова гіпотрофія або атрофіяв медичному центрі НейроПрофі можуть бути використані методи лікування, зазначені нижче.