МКБ-10 Гіпоплазія нирки двостороння - лікування, клініка, ознаки міжнародної класифікації
Рубрика МКБ-10: Q60.4
Зміст
Визначення та загальні відомості [ред.]
Загальні відомості, патоморфологія та класифікація, диференціальний діагноз див. Гіпоплазія нирки одностороння.
Етіологія та патогенез [ ред .
Клінічні прояви [ред.]
Двостороння гіпоплазія нирок проявляється рано – у перші роки і навіть тижні життя дитини. Діти відстають у зростанні та розвитку. Нерідко відзначають блідість, блювання, діарею, підвищення температури тіла, ознаки рахіту. Виявляють виражене зниження концентраційної функції нирок. Однак дані біохімічних досліджень крові ще тривалий час залишаються нормальними. Артеріальний тиск також зазвичай нормальний і підвищується лише за розвитку уремії. Захворювання нерідко ускладнюється пієлонефритом, що важко протікає. Більшість дітей із вираженою двосторонньою гіпоплазією нирок гинуть від уремії у перші роки життя.
Гіпоплазія нирки двостороння: Діагностика [ред.]
Диференціальний діагноз [ред.]
Гіпоплазія нирки двостороння: Лікування [ред.]
При двосторонній гіпоплазії нирок, ускладненій тяжкою нирковою недостатністю, врятувати хворого може лише двостороння нефректомія з подальшою трансплантацією нирки.
Профілактика [ред.]
Інше [ред.]
Синоніми: папіллоренальний синдром
Визначення та загальні відомості
Колобома-ренальний синдром є генетичним захворюванням, яке характеризується дисплазією зорового нерва та гіподисплазією нирок.
Поширеність при народженні невідома. 177 мутацій-позитивних випадків (90 різних сімей) було зареєстровано. Число мутацій-негативних осіб з клінічними проявамисиндрому невідомо.
Наслідується за аутосомно-домінантним типом, але можливі також мутації de novo, змінна експресія, неповна клінічна пенетрантність, а також материнський та батьківський гоносомальний мозаїцизм.
Етіологія та патогенез
Мутації гена PAX2 (10q24) були ідентифіковані у випадках пацієнтів з колобома-ренальним синдромом. Мутації гена PAX2 також були ідентифіковані у 9% пацієнтів з гіподисплазією нирок. Генетична основа інших випадків невідома.
Колобома-ренальний синдром характеризується симптомами з боку органу зору (77%) та нирковими проявами (92%). Очні аномалії включають розширення, інколи ж екскавацію диспластичного диска зорового нерва з виходом судин сітківки від периферії диска. Такий стан називають колобомою зорового нерва або аномалією «беріжки». Супутні симтоми можуть включати: невеликий діаметр рогівки, колобому сітківки, стафілому склери, зменшення діаметра рогівки, кісту зорового нерва, мікрофтальмію, фовеальну гіпоплазію і пігментну макулярну дисплазію. Також повідомлялося про випадки ністагму та короткозорості. Ускладнення патології включають зниження гостроти зору, сліпоту і відшарування сітківки.
Вади розвитку нирок та/або ниркова недостатність часто є відмінною особливістю колобома-ренального синдрому, виявляються дрібні аномально сформовані нирки – ниркова гіподисплазія. Гістологічне дослідження нирки демонструє наявність олігомеганефронії – розширені клубочки та їх кількість менша за нормальну. Інші порушення з боку нирок включають полікістозну дисплазію нирок та підковоподібну нирку. Серед ускладнень: гіпертензія, протеїнурія, міхурово-сечовідний рефлюкс та ниркова недостатність, яка частопрогресує у термінальну стадію. Ниркова недостатність може виявлятися внутрішньоутробною гіпоплазією або дисплазією нирок і маловоддям, що призводить до втрати плода через розвиток послідовності Поттера. Термінальна стадія хронічного захворювання нирок може розвиватися у пацієнтів у будь-якому віці. Про випадки втрати слуху повідомляється у 7% пацієнтів.
Захворювання слід підозрювати у пацієнтів, які мають класичні ознаки колобома-ренального синдрому: дисплазію зорового нерва або колобому та гіподисплазію нирок. Олігомеганефронія є частою знахідкою в ході гістологічного дослідження при гіподисплазії нирок, але є патогномонічним симтомом колобома-ренального синдрому.
Пренатальна діагностика або передімплантаційне генетичне тестування можливе, якщо патогенну мутацію PAX2 було виявлено в сім'ї.
Ведення включає контроль ниркових і офтальмологічних проявів патології. Обстеження повинно включати аналіз функції нирок, УЗД нирок, аналіз сечі (протеїнурія), вимірювання артеріального тиску і оцінку міхурово-сечовідного рефлюксу.
Прогноз залежить насамперед від успішності спеціалізованого лікування. Ниркова недостатність може виникнути у будь-якому віці, паценти потребуватимуть проведення діалізу та трансплантації нирки.