МКБ-10 Синдроми вроджених аномалій, що впливають переважно на зовнішній виглядособи - лікування,
Рубрика МКБ-10: Q87.0
Зміст
Визначення та загальні відомості [ред.]
Синоніми: акроцефалосиндактилія ІІІ типу
Синдром Сетре-Хотцена є спадковим краніосиностозом, характеризується одностороннім або двостороннім корональним синостозом, асиметрією обличчя, птозом, косоокістю та маленькими вушними раковинами з виступаючим завитком та низкою інших менш поширених симтомів.
Поширеність коливається від 1/25000 до 1/50000 пологів.
Синдром Сетре-Хотцена успадковується як аутосомно-домінантна ознака.
Етіологія та патогенез [ ред .
Синдром Сетре-Хотцена викликається точковими мутаціями або частковою/повною делецією гена TWIST1 (7p21), який кодує базовий спіраль-петля-спіраль (bHLH) транскрипційний фактор, відповідальний за клітинну детермінацію та диференціювання. Втрата функціональних мутацій у цьому гені призводить до індукції передчасного злиття швів черепа. Делеції гена викликають більш важкі форми патології, зазвичай пов'язані з розвитком значних нейрокогнітивних дефектів. Мутації гена FGFR3, FGFR2 та TCF12, як повідомлялося, також викликають синостоз, що фенотипно перекриваються із синдромом Сетре-Хотцена.
Клінічні прояви [ред.]
Синдром Сетре-Хотцена має широкий спектр проявів. Класичний синдром Сетре-Хотцена при народженні корональним синостозом (рідше сагітальним, метопічним або ламбдоподібним), що призводить до формування аномальної форми черепа, асиметрії обличчя, низької лінії росту волосся, птозу, косоокість, стенозу слізної протоки і маленькі вуха з виступаючим. Також часто присутні брахідактилія, широкі пальці, часткова шкірнасиндактилії 2 і 3 пальці руки, дубльовані дистальні фаланги великого пальця.
Інтелект залишається збереженим у більшості випадків, але повідомлялося також про наявність від легкого до тяжкого ступеня затримки розвитку. У деяких дітей спостерігається провідна та/або нейросенсорна приглухуватість. Менш поширені прояви включають низькорослість, гіпертелоризм, розщеплення піднебіння, роздвоєний язичок, верхньощелепну гіпоплазію, хребетні аномалії, обструктивне апноево сні та вроджені вади серця. Злиття хребців та сколіоз зустрічаються у поодиноких випадках. Є повідомлення про важкі варіанти синдрому Сетре-Хотцена з краніосиностозом, дефектами сегментації хребта та гіпоплазії/агенезу променевої кістки. Легкі фенотипи включають пацієнтів з птозом або блефарофімозом з або без краніосиностозу та синдромом Робінов-Сороф. Підвищений внутрішньочерепний тиск, що супроводжує серйозні випадки синостозу, може призводити до головного болю, втрати зору, судом і смерті за відсутності лікування.
Синдроми вроджених аномалій, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя: Діагностика [ред.]
Діагноз ґрунтується головним чином на наявності характерних клінічних даних. КТ голови та рентгенограми використовуються для уточнення аномалій черепа, хребта та кінцівок. Молекулярно-генетичне тестування може ідентифікувати мутацію або делецію гена TWIST1, що підтверджує діагноз.
Допологове визначення мутації TWIST1 проводиться рідко, але вона може бути виконана в сім'ях з відомою мутацією або якщо УЗД плода демонструє краніосиностоз невідомої етіології.
Диференціальний діагноз [ред.]
Хоча деякі симптоми (наприклад, 2-3 синдактилії) є патогномонічними для синдрому Сетре-Хотцена, диференціальний діагнозвключають інші синдроми з краніосиностоз: синдроми Мюнке, Баллера-Герольда, Пфайффера і Крузона, а також ізольований односторонній корональний синостоз.
Синдроми вроджених аномалій, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя: Лікування [ред.]
Лікування синдрому Сетре-Хотцена вимагає управління за допомогою краніофаціальної команди з наступними до молодого дорослого життя.
Пацієнти повинні пройти краніопластику у перший рік життя, щоб збільшити внутрішньочерепний об'єм та відновити нормальну форму голови. Рецидив патології може вимагати подальших хірургічних втручань. Також може знадобитися хірургічна корекція обструкції дихальних шляхів та прикусу. Хірургічне закриття ущелини піднебіння може бути виконане в контексті лікування інших вад розвитку. Необхідно проводити регулярні оцінки росту обличчя, слуху, психомоторного розвитку та офтальмологічне обстеження для моніторингу косоокості, амбліопії та розвитку хронічного набряку диска зорового нерва.
У більшості випадків, коли лікування та спостереження ведеться з раннього віку, відмінний прогноз.
Профілактика [ред.]
Наслідується як аутосомно-домінантна ознака. Генетичне консультування показано.
Інше [ред.]
Синдром П'єра Робена
Синоніми: аномалія чи послідовність П'єра Робена
Визначення та загальні відомості
Синдром П'єра Робена характеризується тріадою орофаціальних морфологічних аномалій, що складаються з ретрогнатизму, глоссоптозу та задньої серединної ущелини піднебіння. Цей стан називається послідовністю П'єра Робена, оскільки задня ущелина піднебіння є вторинним дефектом, вона викликана аномалією розвитку нижньої щелепи. Недорозвинення нижньої щелепи відбувається на ранніхТерміни вагітності, в результаті язик підтримується у високому положенні щодо порожнини рота, запобігаючи злиттю піднебінних полиць.
У більшості випадків вада розвитку нижньої щелепи є вторинним дефектом в результаті допологової орофаціальної гіпомобільності, як правило, пов'язане з функціональним дефектом ромбовидного мозку (задньої мозку). Це пояснює частоту і тяжкість симтомів у новонароджених, які включають труднощі координації всмоктування, ковтання і дихання, ранні труднощі годівлі, неправильне ковтання, рухові аномалії стравоходу, глоссофарингеально-гортанну обструкциб дихальних шляхів, задуха.
Поширеність цього синдрому оцінюється близько 1 на 10 000 народжень, але точні значення важко отримати, тому в ряді клінічних випадків послідовність П'єра Робена розглядається в рамках інших відомих синдромів. Ізольована форма синдрому П'єра Робена (без будь-яких інших вад розвитку) спостерігається приблизно в 50% випадків. Приблизно 10% цих ізольованих форм сімейні, але каузальний ген не ідентифікований.
Етіологія та патогенез
У половині випадків, послідовність П'єра Робена є частиною інших комплексних вад розвитку. Характер цих аномалій є гетерогенним, але часто є найбільш колагенопатіями, первинними арочними аномаліями, різними хромосомними порушеннями (у тому числі мікроделеція 22q11), синдроми, пов'язані з впливом токсичних речовин (алкоголь, вальпроат натрію) та інших більш складних асоціацій.
Синдром П'єра Робена зазвичай діагностується при народженні. Пренатальна діагностика можлива, якщо ретрогнатизм виявляється при УЗД. Надлишок амніотичної рідини є гарним діагностичним.ознакою. На противагу цьому, ущелина піднебіння не виявляється на УЗД, але її можна запідозрити, якщо положення мови в ротовій порожнині зсунуто вгору і назад. Генетичне консультування має бути запропоноване всім сім'ям, навіть у разі спорадичних випадків.
Глоссоптоз, утруднення харчування та дихальні проблеми, зазвичай, коригують протягом перших двох років життя і в результаті правильне зростання нижньої щелепи призводить до корекції ретрогнатизму протягом трьох-шості років. Хірургічна корекція ущелини піднебіння проводяться до дев'яти місяців. Неврологічний прогноз цих пацієнтів хороший. Тим не менш, зберігається небезпека розвитку отиту, гіпоакузії та дефекти фонації, які вимагають спостереження ЛОР-лікаря та логопеда.
Якщо корекція клінічних проявів успішна протягом першого року життя, прогноз сприятливий. Прогноз для пацієнтів із синдромом П'єра Робена варіюється в залежності від синдромів, що беруть участь.
Синдром Маршалла є пороком розвитку, що характеризується дисморфізмом обличчя, тяжкою гіпоплазією кісток носа та лобових пазух, ураженням очей, втратою слуху з раннім початком, скелетними та ектодермальними аномаліями, низькорослістю зі спондилоепіфізарною дисплазією та остеоартритом з ран.
Поширеність Джерела (посилання) [ред.]
Медична та клінічна генетика для стоматологів [Електронний ресурс]: навчальний посібник / За ред. О.О. Янушевича - М.: ГЕОТАР-Медіа, 2015. - http://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970431757.html
Додаткова література (рекомендована) [ред.]
1. Rowe, ML, et al. (eds.). Essentials of Pediatric Surgery. St. Louis: Mosby, 1995.