Муковісцидоз – що це за хвороба Причини, симптоми у дітей та дорослих, діагностика, лікування,

Муковісцидоз є одним із частих генетичних захворювань та патологічних станів, що захоплюють роботу зовнішньосекреторних залоз людини. Головним чином, муковісцидозом уражається дихальна та травна системи.

Муковісцидоз відносять до спадково обумовлених хвороб з рецесивним механізмом передачі дефектного гена. Крім того, муковісцидоз відносять до одного з найчастіших генних захворювань, так як народження гена муковісцидозу в популяції людини становить близько 3%. Ген муковісцидозу локований в 7 хромосомі, причому можливо кілька різних мутацій, що в кінцевому підсумку призводять до типових характерних симптомів.

Внаслідок мутацій гена, кодований ним білок отримує аномальні властивості. Білок, в якому відбувається мутація, відповідальний за обмін води та солей у клітинахзаліз зовнішньої секреції (бронхіальних, шлункових, панкреатичних, слинних та інших). В результаті синтезу дефектного білка порушується виділення нормального секрету зазначених екзокринних залоз, він стає в'язким, дуже густим, погано евакуюється.

Створюються умови для стазу та застою густого секрету у просвіті проток, набряку залози, тривалого персистуючого запалення, і як наслідок, незворотного зниження функції того чи іншого екзокринного органу.

Так, тривале запалення в бронхопульмональній системі порушує роботу епітеліальних клітин, що несуть на своїй поверхні вії (миготливий епітелій). Густа мокрота не може належним чином бути евакуйована з бронхів, спостерігається застій, постійне хронічне запалення, утворення мішчастих розширень – бронхоектазів.

Знижується вироблення захисних імуноглобуліну та інтерферонів, ймовірність розмноження патогеннихзбудників значно зростає.

Симптоми муковісцидозу у дітей

Захворювання характеризується появою характерних ознак, що спостерігаються з періоду новонародженості та дитячого віку. Небезпечним при муковісцидоз є стан новонароджених, при якому кал стає настільки щільним і твердим, що це може викликати явища кишкової непрохідності, що вимагає невідкладних заходів.

В інших випадках муковісцидоз у дітей може виявлятися виділенням калових мас жирної консистенції, мазеподібного характеру у великій кількості. При цьому порушується всмоктування та перетравлення їжі, діти худнуть, відстають у розвитку за всіма показниками.

У старшому віці діти скаржаться на часті кольки в животі, болі зі здуттям, запори. Через надмірну секрецію солі, діти, особливо у спекотний період часу, можуть відзначати на шкірі та одязі відкладення солі, при цьому різко зсувається pH у бік алкалозу (залужування).

Поступово в дітей віком починає відзначатися ураження органів дихання. «Банальні» ГРВІ, що часто мають місце у цьому віці, протікають важче, супроводжуються бронхітами, пневмоніями, тривалим приступоподібним кашлем, задишкою, відділенням мокротиння, яке зі слизової та прозорої швидко перетворюється на гнійну.

Схильність до інфекцій і захворюваність на застуди у дітей з муковісцидозом у багато разів перевищує таку у дітей, які не несуть мутантного гена.

Симптоми у дорослих

Залежно від ступеня тяжкості захворювання, прояви муковісцидозу можуть мати різний характер та швидкість розвитку ускладнень, бронхоектазій.

У дорослому віці зазначені симптоми, що спостерігаються з дитинства, ще більше посилюються, збільшуються. У хворих формується хронічний бронхіт, бронхоектази,пневмосклероз, емфізематозна трансформація легень. Часті пневмонії сприяють пневмофіброзу.

Легеневий муковісцидоз може призводити до хронічної дихальної недостатності, легеневого серця. Ускладненнями муковісцидозу можуть бути абсцеси (гнійники) легень, кровотечі, ателектази, пневмоторакс, астма.

Симптоми легеневого муковісцидозу : кашель з відділенням густого гнійного мокротиння. Кашель при загостренні болісний, нападоподібний, малопродуктивний. Задишка та утруднення дихання при муковісцидозі посилюються при загостренні, у тяжких випадках при тривалому перебігу можуть спостерігатися навіть у спокої. При загостренні інфекційного характеру підвищується температура, з'являються симптоми пропасниці, інтоксикації.

Одночасно, при муковісцидозі через присутність у носі та пазухах густого секрету, у них розвивається хронічне запалення – синусит. У хворого з муковісцидозом може постійно відзначати головний біль, слабкість, закладеність у носі, порушення дихання через ніс через поліпоз слизових оболонок порожнини носа.

Обличчя при цьому виглядає одутлим, може бути ціанотичний відтінок шкіри. При тяжкому перебігу муковісцидозу тривала інтоксикація та дихальна недостатність призводить до хронічної гіпоксії. Дистальні фаланги нігтів специфічно товщають, а грудна клітка стає бочкоподібною.

Ступені тяжкості легеневого муковісцидозу

Захворювання класифікується за ступенями тяжкості. Муковісцидоз легкої форми відрізняється рідкісними загостреннями, відсутністю симптомів у період ремісії. Середній ступінь тяжкості муковісцидозу характеризується більш частими загостреннями (частіше 3 разів на рік), коли навіть у ремісію хворі відчувають задишку при фізнавантаженні, що різко посилилася при загостренні. Тяжка течія відрізняється наявністюпостійним симптомам та скаргам, практично без присутності світлих проміжків, розвитком ускладнень, недостатності респіраторної системи, формуванням легеневого серця. Працездатність у цю стадію муковісцидозу повністю втрачається.

Поразка екзокринної частини підшлункової залози та її симптоми

У переважної більшості хворих із муковісцидозом відзначаються ті чи інші симптоми з боку підшлункової залози. Механізм і чинники згущення секрету (соку підшлункової залози) аналогічні процесам, які у інших залозах.

Спостерігається згущення секрету, недостатнє виведення густого соку, стаз та затримка відділення панкреатичних ферментів у тонку кишку, обтурація дрібних проток густим секретом. Постійна запальна реакція, що веде до поступового заміщення тканини фіброзної, сполучної, зниження вироблення панкреатичного соку веде до панкреатичної діареї (рідкого стільця ).

При цьому порушується як перетравлення основних компонентів їжі, і насамперед жирів, так і всмоктування перетравлених речовин. Прогресує хронічний панкреатит, падає здатність слизової оболонки всмоктувати білки, вуглеводи. У важких випадках близько половини цих нутрієнтів не здатне засвоїтися кишечником, тому хворі на муковісцидоз прогресивно втрачають у вазі. Відзначається поліфекалію, тобто виділення калу у підвищеному обсязі. Стілець характеризується жирною консистенцією.

Крім зовнішньосекреторної панкреатичної недостатності, страждають залози кишечника, що ускладнює діарею та інші симптоми, а також ступінь втрати основних поживних речовин.

У пізньому періоді хвороби муковісцидоз може ускладнюватися порушенням вуглеводного обміну з дефіцитом гормону інсуліну (цукровий діабет).

У частини хворих, муковісцидозпоєднується з фіброзом печінки та навіть циротичною трансформацією печінкової тканини, формуванням каменів гепатобіліарної системи.

Спільними симптомами муковісцидозу є : астенія, слабкість, схуднення, субфібрилітет (постійна підвищена температура тіла), ціаноз або блідість шкіри, зниження апетиту.

Діагностика муковісцидозу

Підозра на це спадкове захворювання може виникнути, якщо у хворого спостерігаються часті запальні захворювання легень (особливо пневмонії, гнійні бронхіти), астма важкої рефракторної течії, що відрізняється завзятим перебігом, якщо у хворого при пневмонії є схильністю до формування абсцесів.

Крім того, тривалі проноси, часті загострення панкреатиту, кишкова непрохідність у новонароджених, зниження маси тіла у поєднанні з цими ознаками можуть бути симптомами, що вказують на можливий муковісцидоз. У діагностиці муковісцидозу показовим є потовий тест, який проводиться після певної стимуляції потових залоз. Зібрана потова рідина використовується для подальшого дослідження солей (хлоридів). Дане дослідження доцільно повторювати щонайменше три рази.

Дослідження калових мас при муковісцидозі показує збільшення кількості хемотрипсину та зміну вмісту жирних кислот.

Дуже специфічним при муковісцидоз є ДНК - дослідження.

Дослідження показників крові діагностує у хворих з муковісцидозом той чи інший ступінь анемії, лейкоцитоз при бактеріальних ускладненнях, диспротеїнемію у вигляді зниження білка в крові, збільшення окремих білкових фракцій (гама-глобулінів), зниження концентрації панкреатичних ферментів (ліпази, ами).

Аналіз мокротиння при муковісцидозі показує присутність мікроорганізмів, гнійного характеру мокротиннязбільшенням рівня лейкоцитів.

Легеневі зміни при муковісцидозі візуалізуються за допомогою рентгенівських методів, бронхоскопії, томографічного дослідження. Зниження легеневих об'ємів та ступінь звуження бронхів можна виявити за допомогою спірометрії.

Поразка підшлункової залози та залоз кишечника підтверджується даними, отриманими при копрологічному дослідженні.

Лікування муковісцидозу

На жаль, муковісцидоз неможливо вилікувати, оскільки при цьому захворюванні має місце генетичний дефект структури білків, які відповідають за властивості секретів, що виділяються залозами зовнішньої секреції. Але можна багато в чому полегшити стан хворих, лікувати вторинні ускладнення, проводити профілактичні заходи.

Важливим для лікування муковісцидозу є правильний режим, профілактика інфекційних ускладнень. Необхідно уникати інфекцій, ГРВІ, переохолодження, підвищувати загальну резистентність організму.

Харчування хворих має на меті забезпечити організм достатньою кількістю білка, вітамінів, мікроелементів, рідиною (для розрідження мокротиння).

Принципом лікування легеневого муковісцидозу є покращення виведення мокротиння, зменшення його в'язкості. Для цієї мети, за призначенням лікаря, використовуються муколітичні лікарські засоби, що знижують в'язкість бронхіального секрету, відхаркувальні та бронхорозширюючі препарати. При необхідності, муколітики можуть вводитися в спеціалізованих медичних закладах ендобронхіально за допомогою бронхоскопії, з подальшим видаленням (аспірацією) секрету. Також для нормальної евакуації мокротиння раціонально використовувати постуральний дренаж (лікування певним положенням, в якому краще відходить мокротиння). При загостреннях (пневмонія, бронхіт) використовуються антибіотики різних груп.

Корекція недостатньої панкреатичної функції проводиться за допомогою прийому ферментних препаратів у мікросферах, використання дієти, що щадить, з достатньою кількістю білка.

Ускладнення муковісцидозу

Захворювання часто ускладнюється. Найчастіше спостерігаються ускладнення з боку бронхолегеневої та травної систем:

запальні зміни (пневмонії), формування бронхоектазів, аспергільоз;
ателектаз, пневмоторакс (попадання повітря в порожнину плеври зі спаданням легені);
легеневу кровотечу та відділення прожилок крові при кашлі;
різного ступеня легенева недостатність, формування «легеневого серця»;
розвиток астми;
порушення вуглеводного обміну як цукрового діабету.