Навіщо розшифровувати геном
Обіцяли вчені розшифрувати геном людини на початок нового тисячоліття — розшифрували. На прес-конференції, одразу організованій з цього приводу, головний дешифратор геному Френсіс Коллінз повідомив усьому заінтригованому світу «десять найдивовижніших фактів про людський геном», почавши з найменш значущого пункту.
10. Гени розташовуються в хромосомах досить скучено, воліючи збиратися в групи, між якими можуть бути великі незайняті області, названі Коллінз «пустелями» («desert»). Число генів у хромосомах також неоднаково - "рекордсменом" є, наприклад, 19-а хромосома, що містить генів більше, ніж її "колеги".
9. Загальна кількість людських генів виявилася значно меншою («всього» тридцять тисяч), ніж очікувалося спочатку (оцінки сягали ста тисяч). Приблизно такою кількістю генів може «похвалитися» гірчиця. "Скромненько", - підсумував Коллінз.
8. Зате на людський ген припадає більше різновидів білка, ніж у примітивних організмів. Тоді як в інших видів кількість різних білків приблизно дорівнює кількості генів, у нас вони співвідносяться приблизно 3:1, що, у свою чергу, робить вивчення білків наступною стадією досліджень.
7. До того ж, людські білки в порівнянні з білками інших організмів структурно складніші. За влучним висловом Коллінза, якщо білки інших організмів — це ніж, то наші — французький сервіз.
6. Факт, який може дещо перевернути громадські настанови. Понад двісті генів безпосередньо успадковано нами від «прапра. бабусі» - бактерії. Отже, багато наших нездужень безпосередньо викликані. одноклітинними родичами.
5. Своєрідний «ДНК-спам» - послідовності, що повторюються.нуклеотидів, які раніше розглядалися як марні, — насправді може виявитися «чорною скринькою» еволюції та розповісти дослідникам про попередні вісімсот мільйонів років «нашого» існування.
4. Значна частина такого «спаму», купуючись навколо зон, багатих генами, як передбачається, може виконувати корисні функції (щоправда, які поки неясно). Середня довжина ланцюжка, що повторюється, становить двісті — триста базових нуклеотидів — «літер ДНК», що, загалом, може включати досить змістовне повідомлення.
3. Рівень мутацій у чоловіків удвічі перевищує аналогічний показник у представниць прекрасної статі. Так що своїм прогресом людство зобов'язане чоловікам (а в усьому іншому, схоже, жінки залишаються попереду).
2. Усі представники роду людського на дев'яносто дев'ять цілих і дев'ять десятих відсотка ідентичні за ДНК, що начисто відкидає всякий базис для расизму.
І, нарешті, оркестр, туш!
До розшифрування геному фахівці прагнули з середини сімдесятих років минулого століття, коли було розроблено методи визначення нуклеотидної послідовності ДНК.
Перший метод, Максама - Гілберта, полягає в тому, що молекулу ДНК розбивають на окремі локуси (шматочки), потім кожен локус піддають хімічним впливам і дивляться, що відбувається з нуклеотидною послідовністю. Виходячи з результатів тесту, роблять висновок про порядок розташування нуклеотидів у кожному фрагменті ДНК.
Другий метод Фреда Сенгера полягає в тому, що молекулу ДНК піддають хімічному розщепленню на дві нитки, її розкручують і починають обробляти спеціальними препаратами, на які нук-леотидна нитка дає свою відповідь. За поведінкою нуклеотидів першої нитки відновлюють порядок основ у другій. Але процес«зшивання» другої нитки до кінця не доводять, кожен новий ланцюжок маркують і весь матеріал розташовують у вигляді драбинки.
Найбільш зручним для комп'ютерної обробки даних виявився метод Сенгер. На його основі було створено автомати-секвенатори, які спростили та прискорили визначення послідовності нуклеотидного ланцюга. Якщо двадцять років тому розшифровка нуклеотидної нитки в тисячу ланок вважалася трудомісткою, то зараз комп'ютер робить аналіз швидше ніж за добу. Розшифрована послідовність геному людини, багато фактів дивують і спантеличують. Чому кількість генів у нас така мала? Чому на майже двометровій (якщо розкрутити та витягнути) ДНК особистісному формуванню людини відведено менше двох з половиною сантиметрів? Чому створення такого складного явища, як індивідуальність, розвиток особистості, витрачено лише у п'ять разів більше генів, ніж формування індивідуальних характеристик. мухи? Чому генетичний алфавіт такий простий: лише одна десята відсотка знаків не має аналогів? Невже ця частина геному і робить нас особистістю?
З початку вісімдесятих років у всьому світі прагнули до цієї знаменної розшифровки. В Америці її починав «тато» ДНК Джеймс Вотсон, а в нас в Україні академік А. Баєв.
В Україні грошей на науку, як завжди, не знайшлося. Натомість заповзятливому Вотсону вдалося переконати президента країни створити національну програму «Геном людини». Одночасно стартувала і власна програма компанії Сект, яка мала величезні гроші та високі технології, підключилися фармацевтичні фірми – і процес, як говорив Горбачов, відбувся. Розшифровкою геному займалися у кількох країнах. Тому й використовували різні методики секвенування нуклеотидів. Американці застосовували дроблення, тобто «різали» ДНК накрихітні фрагменти і кілька разів проганяли по тестах, потім комп'ютер вибудовував знайдену послідовність. Міжнародний консорціум "Проект „Геном людини"" спочатку вибудовував карту ДНК, а потім визначав законне місце кожного фрагмента.
І те, що до розшифрування геному було застосовано два підходи, дуже здорово. Якщо збіглися переважно результати застосування двох абсолютно різних методик, можна впевнено сказати: робота проведено правильно. У результаті отримано стільки інформації, що осмислювати її доведеться роки. Але тільки про п'ять відсотків довгої ДНК можна сказати вже зараз, що тут ми хоч щось усвідомлюємо. Особливо загадковими є ділянки ДНК, які називають «безглуздими» або «некодуючими». Що це — вибраковані ділянки чи щось потрібне, сміття чи скарб? Таких «темних» ділянок немає ні бактерій, ні дріжджів, ні найпростіших. Але в міру еволюційного зростання організмів кількість «некодуючих» шматків ДНК зростає. Що тануть ці частини? Можливо, це аптечка ДНК, де зберігаються запасні частини молекули, щоб швидко та без проблем латати дефекти? А може, тут лежить таємна інформація, яку можна скористатися у разі загрози всьому біологічному виду?
Ми відкрили дивну і незрозумілу книгу невідомою мовою. Поки ми важко можемо тільки назвати літери, але не можемо прочитати ні слова. Я вже не говорю про те, що ці слова треба зв'язати в речення, а речення — в осмислене оповідання. Багато людей, дізнавшись, що геном приніс більше загадок, ніж відгадок, дивуються: то навіщо ж тоді його розшифровувати? До здійснення програми ми не знали нічого, тому що не розпочинали досліджень. Після завершення програми ми майже нічого не знаємо. Але ці два «нічого» мають зовсім різні рівні. До розшифрування геному ми навіть нерозуміли, що, власне, намагаємося прочитати. Після створення зведеної карти геному ми опанували ключ до шифру.
Залишилося зовсім трохи - правильно його застосувати.
Тільки тоді ми й створюватимемо собі подібних не наосліп, а розуміючи, що робимо, навіщо і що отримаємо в результаті — Золотий Вік або Темний Час.