Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) лікування, причини, симптоми, ознаки
Нейрофіброматоз (син. хвороба Реклінгхаузена)
Перші ознаки захворювання з'являються відразу після народження або у першому десятилітті життя. Хлопчики хворіють у 2 рази частіше, ніж дівчатка. Популяційна частота становить 1:3300.
Причиною захворювання є порушення онтогенезу. Тип успадкування – аутосомно-домінантний.
Клінічні ознаки та симптоми нейрофіброматозу (хвороби Реклінгхаузена)
У 5% випадків спостерігається малігнізація нейрофібром. Може спостерігатись зниження (недорозвинення) інтелекту. У 3-5% випадків спостерігаються епілептичні напади. Описано випадки з раннім розвитком синдрому Уеста, що проявляється салаамовими судомами.
На шкірі з'являються характерні пігментні плями кольору «кава з молоком», число та розмір яких поступово наростає. Поява на шкірі дитини більше п'яти пігментних плям розміром понад 5 мм (а в юнацькому віці понад 15 мм) свідчить про можливий розвиток хвороби Реклінгхаузена. Плями локалізуються переважно на закритих ділянках шкіри. Поступово формуються пухлини шкіри та підшкірних тканин, які поширюються по ходу периферичних нервів. При центральній формі нейрофіброматозу спостерігається пухлиноподібні фіброзні розростання з оболонок черепно-мозкових, спинномозкових та симпатичних нервів. Множинні та безболісні нейрофіброми (іноді вони схожі на кнопку дзвінка – «феномен кнопки дзвінка») локалізуються на різних ділянках тіла. Дещо пізніше розвиваються нейрогліоми, що частіше розташовуються в області нервових закінчень на шкірі шиї, плечового пояса і рук. Фіброматозні вузли в головному та спинному мозку, кістках дають відповідну симптоматику (неврологічні, психічні,гормональні та кісткові порушення).
Очні симптоми з'являються в середньому у 20% хворих і іноді бувають єдині прояви нейрофіброматозу. Клінічна картина залежить від розташування, розміру та кількості нейрофіброматозних вузлів у очному яблуку, допоміжних органах ока, орбіті, порожнині черепа. Іноді очні симптоми виявляються лише елефантіазом повік внаслідок розташування в них пухлинних вузлів. Однак частіше зустрічаються множинні поразки органу зору. У кон'юнктиві повік нейрофіброми мають вигляд тяжів, у кон'юнктиві очного яблука пухлини виглядають як окремі намистинки або як «нитка намистинок». Вузли можуть бути локалізовані в склері, райдужці - вузлики Лиша, дуже рідко в рогівці. Зміни на очному дні зустрічаються у вигляді плоских різко обмежених вузлів і бляшок рожево-жовтого та білого кольорів, розташованих у сітківці та на ДЗН. Дуже рідкісною локалізацією нейрофібром є судинна оболонка ока. Іноді внаслідок структурних змін та утруднення відтоку внутрішньоочної рідини розвивається гідрофтальм або вторинна глаукома. Інтраорбітальне розташування пухлини викликає птоз, екзофтальм, парез або параліч екстраокулярних м'язів, а локалізація вузлів усередині черепа проявляється парезом нерва, що відводить, паралітичною косоокістю, застійним диском зорового нерва.
Диференціальний діагноз проводять з туберозним склерозом, а також іншими факоматозами, хворобою Деркума, пухлинами та кістами очної ямки та очного яблука.
Прогноз частіше сприятливий. Малігнізація настає рідко.