Невральні аміотрофії - Нервові хвороби
| Нервові хвороби |
| Анатомія нервової системи |
| Периферична нервова система |
| Вегетативна нервова система |
| Оболонки мозку, цереброспінальна рідина |
| Фізіологія нервової системи |
| Кровопостачання головного та спинного мозку |
| Патофізіологічні закономірності уражень нервової системи |
| Анамнез та загальний огляд у неврології |
| Неврологічний огляд |
| Інструментальні методи дослідження у неврології |
| Спинномозкова пункція |
| Рухові порушення |
| Атаксія |
| Екстрапірамідні розлади |
| Порушення чутливості |
| Запаморочення |
| Симптоми ураження мозкових оболонок |
| Порушення вищих мозкових функцій |
| Вегетативні розлади |
| Внутрішньочерепна гіпертензія |
| Кома |
| Синдроми ураження спинного мозку |
| Больові синдроми при захворюваннях нервової системи |
| Головний біль |
| Вторинні форми головного болю |
| Прозопалгія |
| Біль у спині та кінцівках |
| Цервікалгія та цервікобрахіалгія |
| Торакалгія |
| Люмбалгія та люмбоішіалгія |
| Діагностика та лікування болю в спині та кінцівках |
| Рефлекторна симпатична дистрофія |
| Судинні захворювання нервової системи, інсульт |
| Лікування інсульту в гострому періоді |
| Профілактика подальшого інсульту, реабілітація |
| Гостра гіпертонічна енцефалопатія |
| Дисциркуляторна енцефалопатія |
| Порушення спинального кровообігу |
| Менінгіт |
| Гострий серозний менінгіт |
| Туберкульозний менінгіт |
| Кліщовий енцефаліт |
| Гострий розсіяний енцефаломієліт |
| Підгострий склерозуючий паненцефаліт |
| Абсцес головного мозку |
| Пріонні захворювання |
| Мієліт |
| Нейросифіліс |
| Неврологічні прояви ВІЛ-інфекції |
| Паразитарні захворювання головного мозку |
| Ураження вегетативної нервової системи |
| Вегетативні кризи |
| Нейрогенні непритомності |
| Черепно-мозкова травма |
| Легка черепно-мозкова травма |
| Середньоважка та важка черепно-мозкова травма |
| Здавлення головного мозку |
| Наслідки черепно-мозкової травми |
| Хребетно-спинномозкова травма |
| Епілепсія |
| Лікування епілепсії |
| Порушення сну та неспання |
| Гіперсомнії |
| Парасомнії |
| Хвороба Паркінсона |
| Есенційний тремор |
| Бічний аміотрофічний склероз |
| Мозочкові дегенерації |
| Сімейна спастична параплегія |
| Хвороба Альцгеймера |
| Ураження черепних нервів |
| Поліневропатії |
| Синдром Гійєна-Барре |
| Дифтерійна поліневропатія, демієлінізуюча полірадикулоневропатія |
| Множинна мононевропатія |
| Плексопатії |
| Мононевропатії |
| Оперезуючий герпес |
| Міопатії |
| Міотонія |
| Запальні міопатії |
| Метаболічні міопатії |
| Порушення нервово-м'язової передачі |
| Невральні аміотрофії |
| Спінальні аміотрофії |
| Ураження нервової системи при інтоксикації алкоголем |
| Неврологічні ускладнення наркоманії |
| Отруєння важкими металами |
| Отруєння фосфорорганічними сполуками |
| Отруєння окисом вуглецю |
| Отруєння метиловим спиртом |
| Отруєння лікарськими засобами |
| Отруєння бактеріальними токсинами |
| Пухлини головного мозку |
| Пухлини спинного мозку |
| Гідроцефалія |
| Краніовертебральні аномалії |
| Сирингомієлія |
| Пороки розвитку хребта та спинного мозку |
| Хвороби нервової системи у дітей |
| Дитячий церебральний параліч |
| Факоматози |
| Спадкові нейрометаболічні захворювання |
| Тікі та синдром Туретта |
| Ураження нервової системи при соматичних захворюваннях |
| Ураження нервової системи при цукровому діабеті |
| Паранеопластичні синдроми |
| Догляд за хворими з паралічами |
| Харчування хворих |
| Догляд за хворими з порушеннями сечовипускання, запобігання травмам |
| Догляд за хворими з порушенням функції шлунково-кишкового тракту |
| Догляд за хворими у коматозному стані, з порушенням мови, психіки |
| Реабілітація хворих із захворюваннями нервової системи |
Невральні аміотрофії - групаспадкових захворювань, що проявляються повільно прогресуючою атрофією та слабкістю м'язів кінцівок і пов'язаних з дифузною дегенерацією нервових волокон. В даний час невральні аміотрофії відносять до спадкових моторно-сенсорних невропатій. У клінічній практиці найчастіше зустрічається хвороба Шарко-Марі-Тута.
Хвороба Шарко-Марі-Тута
Хвороба Шарко-Марі-Тута є групою спадкових захворювань, які пов'язані з різними генами, мають неоднаковий тип спадкування і патогенез, але подібні клінічні прояви. Виділяють демієлінізуючий варіант хвороби Шарко-Марі-Тута (спадкова моторно-сенсорна невропатія I типу), пов'язаний з порушенням утворення мієлінової оболонки нервів, і аксональний варіант хвороби Шарко-Марі-Тута (спадкова моторно-сенсорна невропатія II типу) аксони. Обидва варіанти здебільшого успадковуються за аутосомно-домінантним типом, рідше за аутосомно-рецесивним або рецесивним зчепленим з Х-хромосомою.
Клінічна картина.
Хвороба Шарко-Марі-Тута найчастіше проявляється на першому - другому десятилітті життя. Хворі звертають увагу на хворобливі спазми м'язів гомілки, що посилюються після довгої ходьби, утруднення при бігу або підйомі сходами, шльопання стоп при ходьбі (степпаж), деформацію стоп, що повільно наростає. Деякі батьки помічають, що дитина ходить навшпиньки. Поступово слабкість з'являється у м'язах проксимальних відділів ніг, та був у м'язах кистей. В результаті виникають труднощі при застібці гудзиків, відчиненні дверей ключем і т.д. При огляді зазвичай виявляється симетрична гіпотрофія передньої групи м'язів гомілки: розгиначів пальців стоп, малогомілкових м'язів, переднього великогомілкового м'яза. Ікроніжнім'язи довгий час залишаються щодо збереженими. Через виражену різницю в обсязі гомілок та стегон ноги хворих порівнюють з ногами лелеки або перевернутими пляшками з-під шампанського. Ахілові рефлекси зазвичай різко знижені або відсутні, тоді як більш проксимальні рефлекси (колінні, рефлекси з двоголового і триголового м'язів) можуть тривалий час зберігатися. Порушення поверхневої та глибокої чутливості, як правило, бувають легкими і виявляються лише в області стоп та кистей (на кшталт «шкарпеток та рукавичок»). У більшості хворих розвивається деформація стопи — так звана порожня стопа, що характеризується збільшенням її підйому та молоточкоподібною деформацією пальців. Іноді розвиваються трофічні виразки на стопах. У частини хворих відзначаються також сколіоз, тремтіння рук, що нагадує есенційний тремор. Повільний розвиток м'язової слабкості призводить до того, що хворі пристосовуються до свого дефекту і, незважаючи на слабкість та схуднення кистей, можуть виконувати ту чи іншу ручну роботу. Навіть при багаторічному перебігу здебільшого зберігається здатність до самостійного пересування. Тривалість життя не знижується. Демієлінізуючий та аксональний варіанти хвороби Шарко-Марі-Тута клінічно бувають ідентичними і розрізняються головним чином за даними дослідження швидкості проведення по нервах (при демієлінізуючому варіанті вона знижена, при аксональному - близька до норми), а також за морфологічними змінами, що виявляються біопсії нервів.
Лікування симптоматичне. Лікувальна фізкультура та масаж допомагають тривалий час зберігати рухові можливості хворого. Важливими завданнями є зниження маси тіла (у опасистих хворих) та профілактика розвитку контрактури ахіллового сухожилля, особливо у дітей. Не менш істотні хорошагігієна стоп та правильна професійна орієнтація, що враховує можливість розвитку у майбутньому порушення тонких рухів кисті. У ряді випадків доцільні ортопедичні заходи, зокрема носіння ортопедичного взуття або оперативні втручання (наприклад, артродез гомілковостопних суглобів). Важливе значення має медико-генетичне консультування.