Офтальмічна міопатія - ProfMedik Медичний Портал
Офтальмічна міопатія (або прогресивна дистрофія зовнішніх м'язів очей).
Перший опис ізольованого ураження зовнішніх м'язів очей у внде вираженого двостороннього птозу і зовнішньої офтальмоплегії було зроблено Грефе в 1868 році.
Серед великої кількості повідомлень з описом цієї клінічної картини (більше 100 спостережень) слід залишити осторонь випадки, де ця картина була одним із симптомів різної церебральної патології, зокрема базального сифілітичного менінгіту.
Припущення, що основою патологічного процесу є хронічний дегенеративний процес у ядрах окорухових нервів, висловлене Мёбиусом, отримало визнання у дослідженнях Вільбранда і Зенгера.
Однак, поряд із цим неврогенним розумінням процесу, з'явилися дані про його міопатичну природу. Першим висловив подібну думку Фукс у 1890 р. Він спостерігав 5 хворих жінок із вираженим двостороннім птозом та атрофією верхніх повік. В одному випадку були вказівки на сімейний характер захворювання. При операції, виробленої для виправлення птозу, було видалено шматок м'яза, при гістологічному дослідженні якого деякі м'язові волокна виявилися атрофічними, і було знайдено розростання сполучної тканини. Вираженої гіпертрофії волокон він не виявив, але деякі виявилися збільшеними в діаметрі до 65, відзначалося збільшення кількості ядерних утворень. Фукс дійшов висновку, що в цьому випадку була первинна м'язова атрофія м'яза, що піднімає верхню повіку. Він застерігає, що мікроскопічна картина не дає, однак, права з упевненістю відкинути думку про неврогенну природу процесу.
Незабаром після повідомлення Фукса з'являється робота Сілекса, який спостерігав 2 хворихжінок з наростаючим паралічем м'язи, що піднімає верхню повіку. В одному випадку в шматочку м'яза, видаленого під час косметичної операції, він виявив при мікроскопічному дослідженні картину, характерну для прогресивної дистрофії м'язів. Діаметр м'язових волокон був різний, не більше від 5 до 110 x; між ними відзначалося розростання сполучної та жирової тканини; у деяких волокнах відзначено утворення вакуолей. Автор вважає, що у його спостереженні так само, як і у випадках Фукса, є картина прогресивної м'язової дистрофії, що локалізується в одному м'язі.
Хоча в більшості повідомлень висловлюється думка про первинну ядерну дегенерацію, проте є низка спостережень, які дають підстави для припущення міопатичної природи процесу. Так, неодноразово відзначалася слабкість і атрофічність м'язів, що іннервуються іншими нервами, крім окорухових (слабкість кругового м'яза ока та жувальної мускулатури).
У інших спостережень птоз і офтальмоплегія були частиною складнішої клінічної картини, характерної для прогресивної м'язової дистрофії. Цікавим є спостереження М. П. Нікітіна, який описав своєрідну картину захворювання брата і сестри (батьки перебували в кревній спорідненості). Воно виявилося двостороннім птозом і зовнішньою офтальмоплегією, одночасно були нерезко виражена патологія м'язів, що іннервуються V, VII, IX, X і XII нервами. Крім того, була дифузна атрофія м'язів кінцівок та тулуба, характерна для прогресивної м'язової дистрофії.
Пізніше М. Н. Нікітін навів ще 2 подібні спостереження. У однієї хворої, поряд з птозом і обмеженням руху очних яблук вгору, відзначалася дифузна атрофія м'язів лівого плечового пояса, а також схуднення м'язів лівої ноги з помітним зниженням сухожильних рефлексів. У другогопацієнта були скарги на слабкість, утруднення при ходьбі, нерезкий двосторонній птоз і майже повна зовнішня офтальмоплегія. Атрофій цього хворого був відзначено, але було різке збільшення обсягу литкової мускулатури (псевдогіпертрофія).
Таким чином, і в 2 останніх спостереженнях був рудиментарний прояв міопатії, що розвивається, з незвичайним залученням в процес окорухової мускулатури. Міопатія була виражена значно менш різко і типово, ніж у описаних раніше брата і сестри, проте треба визнати наявність саме цієї патології.
Говерс описав хвору, у якої протягом 3 років з'явилися двосторонній птоз і зовнішня офтальмоплегія, пізніше послабшали та атрофувалися кругові м'язи очей та лицьові м'язи; потім атрофія охопила м'язи рук і перейшла м'язи тазового пояса. Говерс вважає, що в цьому випадку мала місце прогресивна м'язова дистрофія, що наближається за своїми проявами до типу Ландузі-Дежеріна.
Аналогічне повідомлення належить Десогюсу: птоз та слабкість окорухових м'язів розвинулися у віці 22 років, через 9 років з'явилася слабкість мускулатури обличчя та атрофія м'язів плечового пояса та верхніх кінцівок. Автор вважає, що в даному випадку йдеться про міопатію з незвичайним початком у вигляді паралічу окорухових м'язів.
У 1936 р. Мартін наводить 3 аналогічних спостереження, а 1941 р. Тієбо описав хворого, що у 8-річному віці з'явився птоз, через 4 роки слабкість м'язів плечового пояса, а 16-річному віці з'явилася слабкість м'язів тазового пояса. Загалом картина захворювання нагадувала ербівську форму міопатії. Аналогічні спостереження були наведені раніше Оппенгеймом.
Сунага досліджував зовнішні м'язи ока у 2 випадках прогресивної м'язової дистрофії та виявивгістологічні зміни, характерні для міопатії. Він повідомляє також, що після екстирпації війних вузлів у собак у зовнішніх м'язах ока їм виявлено картину, дуже подібну до спостерігалася при м'язовій дистрофії. Ці дані зближуються з відомим дослідженням Куре, яке буде наведено нижче.
Найбільш доказовими є дані Кілога та Невина про 5 хворих з вираженою прогресивною дистрофією зовнішніх м'язів ока. У всіх випадках був виражений птоз верхніх повік із зовнішньою офтальмоплегією, атрофія м'язів обличчя, жувальної мускулатури, м'язів потилиці, м'язів руки; у деяких хворих були уражені також м'язи нижніх кінцівок та грудино-ключично-соскові м'язи. Мікроскопічне дослідження шматочків м'язів, видалених при операціях для корекції птозу, показало наявність змін, характерних для дистрофії м'язів. Діаметр окремих м'язових волокон варіював від 7 до 92, відзначалося збільшення числа м'язових ядер, місцями розташованих усередині волокна, а також утворення вакуолі, помітне зменшення поперечної смугастість. У нервових волокнах помітної патології не виявлено.
Наведені спостереження Кілога і Невина підтверджують міопатію патології зовнішніх очних м'язів і кругового м'яза ока. Наявність у деяких випадках слабкості та атрофії окремих м'язів обличчя, шиї, жувальних м'язів, а також м'язів кінцівок підтверджує діагноз м'язової дистрофії.
Таким чином, описана патологія є складовою складнішого міопатичного синдрому. Часто птоз верхньої повіки, зовнішня офтальмоплегія є лише першим проявом м'язової дистрофії; іноді вони є клінічно єдиним її проявом. У таких випадках можна говорити про особливий варіант прогресивної м'язової дистрофії, як пропонують Уолтон і Натрасс.Описаний варіант м'язової патології зближується з плечо-лопатково-лицьовою формою Ландузі-Дежеріна.
Звичайно, і до цього варіанту слід віднести застереження про правомірність виділення окремих форм міопатії, які були наведені на початку цього розділу.
Дистальна форма не всіма визнається окремим варіантом міодистрофії. По суті, її клінічна картина мало відрізняється від юнацької форми міопатії. Але м'язова атрофія починається не з проксимальних відділів кінцівок, а з дистальних. Далі атрофічний процес захоплює та інші частини м'язів тіла.
Ми не мали жодного спостереження, де б могли впевнено поставити цей діагноз. Взагалі кажучи, у початковій формі захворювання становить значні труднощі у диференціювання його від невральної м'язової атрофії Шарко-Марі, іноді від атипових форм міотонічної дистрофії або нетипових форм поліневриту. Це особливо важко при відсутності характерних для міопатії псевдогіпертрофій та явищ ретракцій.
З іншого боку, відсутність реакції переродження, фібриляцій, розладів чутливості свідчить про невральну форму аміотрофії. Треба погодитися з думкою С. М. Давиденкова, що дистальна форма міодистрофії може входити у звичайну юнацьку форму як її випадковий варіант.