Остеохондродісплазії у плода

Числовидів скелетних дисплазії, що діагностуються внутрішньоутробно, постійно зростає, тому дати розгорнуту характеристику кожної з них у цій главі неможливо. Наступні сторінки будуть присвячені найчастішим аномаліям, які можна виявити в пренатальному періоді.

Всі ці три форми хондродисплазії розглядаються в одному розділі, оскільки викликаються мутаціями гена FGFR-3. Найчастіше зустрічається нелетальною формою є ахондроплазія - аутосомно-домінантне захворювання, що має частоту поширеності 1 на 66 000 пологів. Воно характеризується різомелічним укороченням та викривленням кінцівок, лордозом хребта та збільшенням розмірів голови.

Цезахворюваннявиникає в результаті аномального зростання хрящової тканини, обумовленого порушенням енхондрального окостеніння, яке і призводить до скорочення кінцівок. Кістки кистей рук та стоп також укорочені (брахідактилія). Часто при цьому стані розміри голови бувають збільшені, виявляються глибока перенісся, лоб, що виступає, і широка нижня щелепа.

ахондроплазії

Вони провелиретроспективний аналіз ехографічних даних, які були отримані при антенатальному обстеженні 37 плодів з підтвердженим надалі діагнозом ахондроплазії. У всіх 9 (24%) спостереженнях, коли на ахондроплазію були вказівки у сімейному анамнезі, пренатальний діагноз було встановлено правильно.

З решти 28 випадків без обтяженогоанамнезув 16 (57%) з них при ультразвуковому обстеженні була виявлена ​​патологія без певного діагнозу; в 5 він звучав як «найімовірніше наявність ахондроплазії», і в 4 була правильно діагностована аномалія кісткової системи, але без встановлення специфічного діагнозу. У 7 випадках (25%) булозроблено хибний висновок про летальні або дуже важкі форми дисплазії.

Головноюпроблемою антенатальної діагностикиє те, що при цьому захворюванні порушення росту довгих трубчастих кісток залишається в більшості випадків нерозпізнаним до третього триместру вагітності. Тому, зазвичай, неможливо встановити діагноз до термінів, дозволених для переривання вагітності за медичними показаннями. Однак своєчасна пренатальна діагностика ахондроплазії можлива і такі дані є в літературі.

Специфічною ознакоюцього захворювання вважається симптом «пензля у вигляді тризубця» (trident hand). M.D. Patel та ін. також описали відмінності для кривих зростання стегнових кісток у гомо-, гетерозиготних та генетично здорових плодів від батьків з ахондроплазією. В останніх роботах наводяться дані щодо можливості використання молекулярно-генетичних методів дослідження навколоплідних вод для діагностики ахондроплазії. Відомо, що за гетерозиготної форми захворювання відзначається нормальний інтелектуальний розвиток дітей.

Однак аномалії в області шийних відділів спинного мозку можуть призводити до його компресії, що визначає підвищення ризику виникнення інвалідності або смертності у дітей з ахондроплазією. Гомозиготна форма цього захворювання вважається летальною, проте в літературі є опис дитини, вік якої становив 37 місяців. Рентгенологічні ознаки гомозиготної ахондроплазії займають проміжне місце між ознаками танатофорної дисплазії та симптомами гетерозиготної ахондроплазії. Для лікування останньої нині застосовують гормон росту.