Періодичний гіперкаліємічний параліч

Вроджені та генетичні захворювання

Загальний опис

Періодичний гіперкаліємічний параліч (пароксизмальна міоплегія, хвороба Гамсторп) (G72.3) - це аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується нападами м'язової слабкості або паралічу, що виникають у ситуаціях гіперкаліємії.

Симптоми періодичного гіперкаліємічного паралічу

Перші клінічні симптоми з'являються у 5–20 років, виявляються нападами м'язової слабкості, адинамії. Приступи виникають вдень, провокуючими факторами можуть бути голодування, вживання в їжу продуктів, багатих на калій (курага, родзинки, чорнослив), а також калій лікарських препаратів, що містять, фізичні навантаження і переохолодження.

Нападам слабкості передує відчуття поколювання, повзання мурашок в особі, кінцівках. Тривалість нападу слабкості – від 1 години до кількох днів. Після закінчення нападу у частини хворих відзначається болючість у м'язах та посилений діурез. У 60% пацієнтів напад супроводжується вегетативними реакціями: артеріальною гіпертонією, пітливістю, спрагою, тахікардією, аритміями. З віком вираженість та частота нападів зменшується.

При об'єктивному огляді відзначають симетричну м'язову слабкість та м'язову гіпотонію у дистальних відділах кінцівок під час нападу (80–95%). Сухожильні рефлекси з кінцівок під час нападу слабкості відсутні (75%). Виявляють вегетативні порушення (потівливість, спрагу, підвищення артеріального тиску, серцебиття) (60%), постприступні міалгії у дистальних відділах кінцівок (50%). У 50% випадків спостерігаються міотонії повік, язика.

Діагностика

Дослідження рівня калію всироватці крові (понад 5 ммоль/л).
ЕКГ.
ДНК-діагностика

Нарколепсія.
Дроп-атаки.
Атонічні епілептичні напади.
Уремія.
Хвороба Адісона.

Лікування періодичного гіперкаліємічного паралічу

Для усунення нападу - внутрішньовенна інфузія 40%-ного розчину глюкози або 10%-ного розчину кальцію глюконату; прийом діакарб; вилучення їжі, багатої калієм. Призначається лише після підтвердження діагнозу лікарем-фахівцем.

Основні лікарські препарати

Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.

Рекомендації Діакарб (діуретичний засіб). Режим дозування: внутрішньо, у дозі 0,25 г 2-3 рази на день.
Сальбутамол (стимулятор бета-адренорецепторів). Режим дозування: інгаляторно, 2-4 інгаляції (200-100 мг препарату) для усунення нападу.
Хлорид кальцію (препарат, що покращує скоротливість м'язів). Режим дозування: внутрішньовенно, 20 мл 10% розчину для усунення нападу.

Рекомендується консультація невролога, дослідження рівня калію у сироватці крові, ДНК-діагностика.