Полідактилія
Альтернативні назви: багатопалість, шестипалість
Розвиток додаткових пальців рук або ніг (6 або більше) може відбуватися сам собою, без будь-яких інших симптомів або супутнього захворювання. Полідактилія може передаватися у спадок у сім'ях. Цей симптом включає лише один ген, який може призвести до кількох варіацій.
Хоча в більшості випадків полідактилія не викликана генетичними порушеннями, вона також може розвиватися спільно з деякими генетичними захворюваннями, або поєднуватись з іншими вродженими патологіями опорно-рухового апарату.
Додаткові пальці можуть бути розвинені слабко та невеликими. Вони найчастіше утворюються на боці мізинця правої чи лівої руки. Такі пальці зазвичай видаляються хірургічно. Просто щільне зв'язування пальця до руки може призвести до того, що згодом може відвалитися, якщо в ньому немає кісток. У деяких випадках додаткові пальці можуть бути добре сформовані та навіть можуть функціонувати.
Якщо додаткові пальці – великі, то цілком можливо, що їх доведеться видалити за допомогою хірургічної операції.
Причини полідактилії
Назвати точні причини, які викликають розвиток полідактилії, не завжди можливо.
У зв'язку з тим, що дана аномалія зустрічається в педелах однієї сім'ї, то однією з головних причин полідактилії є спадковість. Передається полідактилія за аутосомно-домінантним типом, з невисоким ступенем пенетрантності (тобто, у носія гена цілком моженародитись і здорова дитина). Імовірність успадкування аномалії становить 50%.
Іноді полідактилія – це лише один із симптомів складних генних або хромосомних порушень. Медиці відомо близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полідактилією.
Однак нерідко встановити причину, що спричинила полідактилію, не вдається. Є версія, що ця патологія виникає на 5-8 тижні розвитку ембріона, обумовлена вона нерівномірним збільшенням кількості мезодермальних клітин.
Їх основних причин можна назвати:
- Задушлива грудна дистрофія; - синдром Карпентера; - синдром Елліса Ван Кревельда (хондроектодермальна дисплазія); - сімейна полідактилія; - синдром Лоренса-Муна-Бідля-Барде; - синдром Рубінштейна-Тейбі; - синдром Сміта-Лемлі-Опіца (Сміта-Лемлі-Опіца); - трисомія 13.
Діагностика та лікування полідактилії
Більшу частину часу цей симптом виявляють при народженні дитини, коли вона разом зі своєю матір'ю ще перебуває у пологовому будинку.
Лікар повинен буде діагностувати стан здоров'я пацієнта на основі діагностичного огляду, сімейної історії та історії хвороби.
Лікар може поставити хворому такі питання про історію його хвороби та симптоми:
- чи народилися інші члени сім'ї з додатковими пальцями на руках чи ногах; - чи відомий сімейний анамнез будь-якого з розладів, пов'язаних із полідактилією; - чи є у хворого інші симптоми чи проблеми.
Тести для діагностики стану:
- Хромосомні дослідження; - аналізи на ферменти; - рентген пальців; - КТ чи МРТ; - електроміографія; - метаболічні дослідження.
Додаткові пальці у дитини бувають виявлені у перші три місяці вагітності її матері за допомогоюультразвуку (УЗД) або більш просунутого тесту – ембріофетоскопії.
При полідактилії можливе лише хірургічне лікування. У тих випадках, коли додатковий палець складається тільки з м'яких тканин і пов'язаний з основним пальцем шкірним містком, видалення рудименту можна зробити в перші місяці життя. При складніших аномаліях необхідно почекати мінімум до досягнення дитиною 1 року.