Полікістоз нирок - Розплідник шотландських кішок Style Jasmine г
Вступ
Полікістоз нирок в англійській мові звучить так: Polycystic Kidney Disease, і має наступне скорочення – PKD. Це прогресуюче генетичне захворювання.
Полікістоз нирок відомий у людини, собак, кішок та багатьох інших тварин. PKD характеризується утворенням множинних кіст в обох нирках. Слід особливо відзначити, що ураження нирок саме двостороннє, на відміну кіст, викликаних іншими причинами. Прогресуючий характер захворювання проявляється в тому, що кісти, що ледь помітні при народженні, з віком збільшуються, заповнюючи всю нирку.
Доктором Девідом Біллером та його партнерами було проведено дослідження, яке показало, що кісти у нирках хворих на кішок присутні вже при народженні. Для порівняння, у людини кісти іноді починають проявлятися в пізнішому віці.
Клінічна картина
При PKD порушується будова та функція ниркових канальців. Нормальна тканина нирок замінюється порожнинами, заповненими рідиною.
Тяжка рання форма проявляється в виснаженні кошеня. Ще при народженні виявляється збільшення черевної порожнини. Потім проявляється полідипсія (підвищена спрага), анорексія (відмова від корму), поліурія (рясна сечовипускання), втрата ваги. Смерть настає у віці 6-7 тижнів. Діагноз підтверджується специфічною картиною при патологоанатомічному розтині.
На патолоанатомічному розтині виявляються такі зміни: кірковий шар нирок має колір від білого до жовтуватого, мозковий шар яскраво-червоний; обидва шари пронизані численними кістами різного розміру. Аналогічні кісти знаходять і в інших органах – підшлунковій залозі, печінці, матці. Найчастіше буває порушена печінка, але зміни у ній виражені слабше, ніж у нирках. Зазвичайвиявляється безліч розширених та склерозованих жовчних проток.
Ілюстрація 1. A. Полікістоз нирок. Кіт, 10 років, порода перська
B. Нормальна брунька. Кішка, 10 років, сіамська порода.
При легшому перебігу функція нирок поступово погіршується із віком. Хвороба проявляється у віці від 3 до 10 років, у середньому 7 років. До цього віку захворювання може ніяк не показувати і не виявлятися при звичайному обстеженні (зовнішній огляд і пальпація), так як розміри нирок залишаються нормальними. Тяжкість перебігу хвороби залежить від індивідуальних особливостей кішки. У кошенят і молодих кішок кісти зовсім невеликі і можуть варіювати від 1 мм до 1 см і більше. З віком їх розмір і кількість збільшується до повного заміщення нормальної структури нирки різнокаліберними порожнинами.
Функція нирок знижується тільки після того, як втрачено 2/3 їхньої робочої тканини. Біохімічний склад крові також залишатиметься нормальним, тому цей метод не є достовірним для діагностики полікістозу нирок. Зниження функції нирок виявляється у симптомах хронічної ниркової недостатності (ХНН). Розвивається інтоксикація організму – отруєння продуктами обміну речовин, насамперед сечовиною. Клінічно ХНН характеризується втратою апетиту, млявістю та пригніченим станом кішки, прогресивним зниженням маси тіла, олігурією (зниження добової кількості сечі). Часто спостерігається блювання. Ці симптоми можуть виявлятися з різною частотою та посилюються у міру розвитку захворювання.
Найчастіше носії PKD залишаються невиявленими, оскільки хронічна ниркова недостатність часто спостерігається у кішок після 10 років. Одна з головних проблем, пов'язаних з PKD, неможливість передбачити, який позитивний по PKD кіт проживе.повне життя, а який помре у ранньому віці. Поки що наукові дослідження не здатні сказати, чому хвороба швидко прогресує в одних котів і повільно в інших.
Лікування
Генетика
Тип успадкування PKD простий домінантний аутосомний. Простий тип успадкування означає, що зміни викликає лише один ген. Знаходиться він в аутосомі, тобто не пов'язаний зі статевими хромосомами. Відповідно, захворювання однаковою мірою проявляється і в самців, і в самок. Оскільки ген домінантний, наявність навіть одного мутантного гена з пари викликатиме хворобу.
Ознака має варіювальну експресивність. Саме цей термін виражає відмінності у прояві захворювання у кішок з однаковим генотипом.
Кожен з батьків має два гени PKD. Залежно від цього, який набір генів має кожен із батьків, їхні нащадки отримають певну комбінацію генів. Якщо позначити гени PKD як Р – домінантний ген та р – рецесивний ген, то вийдуть наступні варіанти схрещувань:
(100% хворих кошенят)
♂ PP х ♀ Pp або ♂ Pp х ♀ PP
(100% хворих кошенят)
♂ PP х ♀ pp або ♂ pp х ♀ PP
(100% хворих кошенят)
РР 25% РР 50% РР 25%
(75% хворих 25% здорових кошенят)
♂ Pp х ♀ pp або ♂ pp х ♀ Pp
(50% хворих 50% здорових кошенят)
(100% здорових кошенят)
Відповідно, чи не буде носієм мутантного гена кіт або кішка. Прояв хвороби залежить від статі. На 100% здорове потомство можна отримати лише від двох PKD-негативних батьків.
Дефект характерний для перських та екзотичних короткошерстих кішок. Вони виділено специфічна мутація PKD-гена. Частота даного захворювання у представників цих порід може досягати окремих локальностях до 40%.Ген також поширений у породах, які колись схрещувалися з перськими кішками, а таких чимало. Перелічимо основні: сибірська, британська, а через них і скотіш-фолди, селкірк-рекси і т.д.
Діагностика
Ефективним методом діагностики є УЗД (ультро-звукове дослідження). Діагностика PKD реальна на ранніх етапах розвитку захворювання, вже у восьмитижневого кошеня. Звичайно, таке дослідження має проводитися кваліфікованим фахівцем, оскільки кісти у віці мають розмір 1-3 мм. У віці 8-10 місяців ниркові кісти добре проглядаються. Найнадійнішою та найрезультативнішою (98% випадків правильного виявлення PKD) є діагностика у віці 10 місяців. Таким чином, УЗД нирок має бути включене в обов'язкове обстеження перед в'язкою племінних кішок.
Іншим ефективним методом, доступним для власників, став тест ПЛР (полімеразно ланцюгова реакція), що визначає безпосередньо наявність наймутантнішого гена в генотипі. Цей тест ДНК розроблений спеціально для перських кішок і споріднених їм порід і дозволяє розпізнати захворювання на ранніх стадіях. По суті, перевірити наявність PKD-гену можна навіть у новонародженого кошеня. Матеріалом для аналізу служить щічний (букальний) епітелій, який збирається спеціальною щіточкою із внутрішньої сторони щоки. Рідше використовується венозна кров. Нині кілька лабораторій у світі пропонують провести діагностику PKD котів.
Селекція
Оскільки рівень вираженості захворювання сильно варіює, деякі носії встигають залишити потомство. Їх кошенята можуть виявити значно важчу форму захворювання або навпаки бути зовні здоровими. У зв'язку з цим важливим є розпізнавання носіїв та видалення їх зрозведення.
Контроль PKD потребує серйозної уваги. Зміни структури нирок необоротні. Кішка, що страждає від хронічної ниркової недостатності, відчуває сильні муки. Жоден власник не побажає своєму вихованцю такої долі. До того ж кошенята, отримані від уражених батьків, можуть проявити PKD у більш ранньому віці або значно тяжчою мірою.
Тому постає питання про складання програми розведення чистопородних кішок та виключення гена PKD з порід високого ризику. Домінантний ген можна легко виявити і видалити з розведення всіх носіїв. Проте практично все не так просто.
Першорядне завдання – перевірити всіх кішок, яких планують використовувати у розведенні. Використання тесту ПЛР визначає наявність у кішки гена PKD у будь-якому віці. Тест повинен давати 100% результат, проте не варто забувати про можливі діагностичні помилки. Доцільно підтверджувати відсутність PKD методом УЗД. За наявності мінімальних змін у нирках виробників слід відкласти їхнє розведення на рік для динамічного спостереження. За відсутності негативної динаміки можна включити їх до плану розведення наступного року.
Але що робити, коли уражена кішка є великою племінною цінністю, передає прекрасний тип, темперамент, має унікальні кревні лінії? Такого виробника можна використовувати в розведенні з PKD-негативним партнером. Якщо виробник, який нас цікавить, є гетерозиготним за геном PKD, то тільки половина кошенят успадкують від нього хворобу. Звичайно використовувати гомозиготну тварину в програмі розведення вкрай небажано, оскільки всі її нащадки будуть носіями PKD-гена. У будь-якому випадку необхідне раннє обстеження одержаних кошенят з метою відбраковування уражених.тварин. Нащадки мають бути вільними від PKD-гена. Ті кішки, які у віці 4 років не матимуть кіст у нирках, можуть використовуватись для подальшої селекції.
При отриманні достатньої кількості здорових кошенят бажаного типу та якості, ураженого виробника слід виключити з розведення.
Велику роль у звільненні перських кішок від підступного PKD-гену відіграє громадська думка. Чим більше майбутні власники кошеня дізнаються про наслідки цього захворювання, тим частіше вимагатимуть від заводчика ПЛР-тест. Для багатьох розплідників стає престижним підтвердження PKD-негативності своїх виробників.
Рекомендації
Провести ПЛР-тест виробникам порід ризику
Обстежити нирки за допомогою УЗД у 10-місячних кошенят, призначених для розведення
За наявності позитивних результатів обстежити батьків
Виключити з розведення або звести до мінімуму племінне використання носіїв PKD
При придбанні нової тварини в розплідник переконатися в PKD - негативності її самої (якщо тварина доросла) та/або її батьків (у разі придбання кошеня до 10 місяців)