Популяційно-статистичний та дерматографічний методи
Предмет популяційно-статичного методу. Формула Харді-Вейнберга
Предметом популяційно-статистичного (популяційно-генетичного) методу є вивчення частоти генів та генотипів у популяції. Тобто цим методом вивчають спадкові ознаки у великих групах населення, в одному або декількох поколіннях. Порівняльні дані про спадкову патологію в ізолятах та великих містах чи країнах дозволяють отримати уявлення про поширення мутантного гена. Істотним моментом під час використання цього є статистична обробка одержуваних даних. Основою популяційно-статистичного методу є закон генетичної рівноваги Харді-Вейнберга сформульований в 1908 р. Він відображає закономірність, відповідно до якої за певних умов співвідношення частоти домінантного гена, його рецесивного алелю і генотипів в генофонді популяції зберігається. На підставі цього закону, маючи дані про частоту народження в популяції рецесивного фенотипу, обумовленого гомозиготним генотипом, можна розрахувати частоту народження зазначеного рецесивного алелю в генофонді даного покоління. Поширивши ці відомості на найближчі покоління, можна розрахувати частоту появи індивідів з рецесивною ознакою, а також визначити частоту поширення гетерозиготних носіїв рецесивного гена. Формула Харді-Вейнберга повністю застосовна до ідеальної панміксичної (з вільним схрещуванням) популяції, де зберігається певне співвідношення частот генів у поколіннях. При статистичній обробці генетичного матеріалу необхідно враховувати ступінь достовірності вихідних даних, оскільки можуть бути не уточнені стерті форми спадкової патології, а фенокопії віднесені доспадково детермінованими ознаками. У деяких випадках, коли хвороба обмежена статтю, дані про хвороби чоловіків та жінок слід обробляти окремо. Спільне застосування популяційно-статистичного, клініко-генеалогічного та близнюкового методів - оптимальний варіант вивчення спадкової схильності до будь-якої хвороби. Такий підхід називається генетико-епідеміологічним.
Дерматографічний метод заснований на дослідженні шкірного малюнка кінцевих фаланг пальців рук, долонь та стоп. Метод широко використовується в криміналістиці та генетичних дослідженнях. Борозни та гребінці на шкірі долонної поверхні кисті йдуть паралельно, утворюючи різноманітні візерунки. Місце сходження трьох непересічних Y-подібної форми папілярних ліній називається трирадіусом або дельтою. З багатьох показників дерматогліфіки найчастіше застосовуються: тип папілярного малюнка кінцевих фаланг кистей (дуги, петлі, завитки), число борозен папілярного візерунка, пальцеві та осьові трирадіуси, згинальна складка долоні. У нормі на шкірі долонної поверхні кисті є три згинальні складки, кут осьового трирадіуса менше 57є, переважають радіальні петльові візерунки. При хромосомних хворобах відзначаються відхилення показників дерматогліфіки від норми. Так, при хворобі Дауна поперечна складка спостерігається в 40-60% випадків (у нормі частота народження її в популяції становить 1%), осьовий трирадіус зміщується в дистальному напрямку (внаслідок цього кут його збільшується до 81є), домінують ульнарні петльові візерунки. Дерматографічний метод дуже простий. Чорна друкарська фарба тонким шаром наноситься на шліфоване скло та розкочується гумовим валиком. Долонна поверхня руки накладається на фарбу і переноситься на глянсовий папір. Застосуваннядерматогліфіки в сукупності з іншими методами дослідженнями дозволяє зробити цілеспрямований відбір осіб, які підлягають складнішому генетичному аналізу.