Порфобіліноген

Порфобіліноген – проміжний метаболіт синтезу порфіринового кільця гему. Синтез гема відбувається головним чином у печінці та кістковому мозку, починається з утворення 5-5-амінолевулінової кислоти, з якої утворюються порфобіліноген та інші метаболіти. Спадкові та набуті порушення синтезу гему, що супроводжуються підвищенням вмісту попередників гему - порфіриногенів, а також продуктів їх окислення в тканинах та крові, появою їх у сечі, називають порфіріями. Спадкові порфірії обумовлені генетичними дефектами якогось із восьми ферментів, що беруть участь у синтезі гему. Оскільки гем є інгібітором амінолевулінатсинтази, активність цього ферменту підвищується, що призводить до накопичення амінолевулінової кислоти та порфіриногенів. При тяжких формах порфірій спостерігають нейропсихічні розлади, порушення функцій ретикулоендотеліальної системи, пошкодження шкіри.

При легких формах спадкових порфірій захворювання може протікати безсимптомно, загострення викликається прийомом деяких лікарських засобів, які є індукторами амінолевулінатсинтази. Порфірії спостерігають при отруєннях свинцем, галогеновмісними гербіцидами та інсектицидами, які є інгібіторами окремих ферментів процесу синтезу гему.

Матеріал (проба): свіжа сеча, випадкова порція для якісного тіста; добова, зібрана у темну ємність з 5 г вуглекислого натрію; збирають під час або негайно після нападу болю у животі. До дослідження можна зберігати при +4 ° С до 14 діб, при -20 ° С кілька тижнів.

Методи дослідження: якісний тест із реактивом Ерліха, флюориметрія, колориметрія після виділення методом аніонообмінної хроматографії та реакції з реактивом Ерліха.

---