Причина розсіяного склерозу – мутація

Доведено генетичну природу розсіяного склерозу

Мутація була виявлена ​​при вивченні двох канадських сімей, в яких кілька людей страждали від швидко розсіяного склерозу, що швидко прогресує. Звичайні для захворювання симптоми виявляються важчими, а сама хвороба не піддається ефективному лікуванню. За словами вчених, відкриття спростовує думку про те, що жодних форм розсіяного склерозу не успадковується.

Ген NR1H3, в якому знайдено мутацію, виробляє білок, відомий як LXRA. Він регулює активність інших генів, які контролюють процеси запалення, перешкоджаючи руйнуванню оболонок мієліну у нейронів, або виробляють новий мієлін для ремонту пошкоджень. Лише одна заміна нуклеотиду в гені NR1H3 призводить до синтезу дефектного білка, який може активувати необхідні гени.

Дослідники визначили, що мутація присутня в однієї з тисяч людей з розсіяним склерозом. Однак вивчення біохімічних шляхів, у яких відіграє роль пошкоджений ген, може допомогти зрозуміти причини інших швидко прогресуючих форм захворювання, на які страждають 15 відсотків людей із розсіяним склерозом. Крім того, існує рецидивуюча-ремітуюча форма, при якій людині стає то краще, то гірше, однак і вона поступово стає прогресуючою.

Розсіяний склероз є аутоімунне захворювання. Воно виникає, коли імунна система починає атакувати мієлінову оболонку, яка ізолює нейрони та забезпечує швидку передачу електричних сигналів. При пошкодженні мієлінових оболонок зв'язки між мозком та іншими частинами тіла порушуються, що призводить до погіршення зору, м'язової слабкості, труднощів у координації руху, а також когнітивних розладів.

Читати статті на теми:

Читати також:

При розсіяному склерозі допоможе вітамін D?

Вітамін D і риб'ячий жир можуть виявитися одним із найдієвіших способів боротьби з розсіяним склерозом, заявляють вчені, які спостерігали за людьми, які приймали «кінські» дози цього вітаміну.

Перспективний препарат проти розсіяного склерозу: нові успіхи

У клінічному дослідженні фази 2 експериментальний препарат anti-LINGO-1 для лікування розсіяного склерозу продемонстрував здатність відновлювати мієлін – захисну оболонку нервових волокон, що руйнується при цьому захворюванні.

Лікування розсіяного склерозу: SOX10 – ще одна надія

Ідентифікація в клітинах головного мозку людини фактора транскрипції SOX10, який ініціює процес мієлінізації нервових волокон, наближає вчених до можливості лікування розсіяного склерозу шляхом пересадки пацієнтам клітин мозку, що синтезують мієлін.

Мишам із розсіяним склерозом допомогла клітинна терапія

Після трансплантації людських стовбурових клітин у спинний мозок мишей із захворюванням, близьким до розсіяного склерозу людини, тварини знову змогли ходити і навіть бігати.

Рання діагностика розсіяного склерозу

Вчені з Мюнхенського технічного університету з'ясували, що розвиток розсіяного склерозу можна передбачити аналіз крові за кілька років до появи перших симптомів захворювання.

Свідоцтво про реєстрацію Ел № ФС 77-35618