Рахіт, Компетентно про здоров’я на iLive

Рахіт (від грец. rhachis - «хребет», «хребет») був відомий лікарям ще в давнину. У 1650 році англійський анатом і ортопед Глісон описав клінічну картину рахіту, який отримав назву «англійська хвороба», «хвороба нетрів». Значний внесок у вивчення рахіту зробили вітчизняні вчені-педіатри: Н.Ф. Філатов, A.A. Кисіль, Г.М. Сперанський, А.Ф. Тур, К.А. Святкіна, Є.М. Лук'янова.

Порушення кісткоутворення локалізується головним чином області епіметафізів кісток (зони зростання). Оскільки зростання кісток та швидкість їх перебудови (ремоделювання) найвищі в ранньому дитячому віці, кісткові прояви рахіту найбільш виражені у дітей перших 2-3 років життя. Для рахіту характерні також зміни інших органів та систем, зниження імунної реактивності дитини.

Немовля рахіт широко поширений у дітей перших років життя. Перша згадка про рахіт зустрічається у працях Сорана Ефеського (98-138 рр. н.е.), який виявив деформацію нижніх кінцівок та хребта у дітей. Гален (131-201 рр. н.е.) дав опис рахітичних змін кісткової системи, включаючи деформацію грудної клітки. У Середні віки рахіт називали англійською хворобою, оскільки саме у Англії відзначали поширеність його важких форм, що було з недостатньою інсоляцією у цій кліматичній зоні. Повний клінічний та патологоанатомічний опис рахіту зробив англійський ортопед Френсіс Епіссон у 1650 р. На його думку, основними факторами ризику розвитку рахіту у дітей є обтяжена спадковість та неправильне харчування матері. У 1847 р. у книзі «Педіятрика» С.Ф. Хотовицький описав не лише ураження кісткової системи при рахіті, а й зміни шлунково-кишкового тракту, вегетативні порушення, м'язову гіпотонію. У 1891 р. Н.Ф. Філатов зазначив, що рахіт є загальнимзахворюванням організму, хоч і маніфестує, головним чином, своєрідною зміною кісток.

Згідно з сучасними уявленнями, рахіт - захворювання, що характеризується тимчасовою невідповідністю між потребами зростаючого організму у фосфорі та кальції та недостатністю систем їх транспортування в організмі. Це хвороба зростаючого організму, зумовлена ​​порушенням обміну речовин (передусім фосфорно-кальцієвого обміну), основним клінічним синдромом якої є ураження кісткової системи (порушення освіти, правильного росту та мінералізації кісток), при якому патологічний процес локалізується, головним чином, в галузі метаепіфізів кісток. Оскільки зростання та швидкість перебудови кісток найбільш високі в ранньому дитинстві, ураження кісткової системи найбільше виражені у дітей 2-3 років. Рахіт є поліфакторним обмінним захворюванням, в діагностиці, профілактиці та лікуванні якого слід враховувати всі фактори патогенезу: недостатність та дисбаланс надходження кальцію та фосфору з їжею, незрілість ендокринної системи дитини, супутні захворювання та ін. Крім патології фосфорно-кальцієвого мікроелементів (магнію, міді, заліза та ін), полівітамінна недостатність, активізація перекисного окиснення ліпідів.

Код МКБ-10

Е55.0. Рахіт активний.

Епідеміологія рахіту

Рахіт зустрічається у всіх країнах, але особливо часто у північних народів, які живуть в умовах нестачі сонячного світла. Діти, що народилися восени та взимку, хворіють на рахіт частіше і важче. На початку XX ст. рахіт відзначали у 50-80% дітей раннього віку у країнах Західної Європи. До 70% дітей в Україні у ці роки також мали рахіт. За даними А.І. Ривкіна (1985), рахіт у дітей першого року життя зустрічаєтьсядо 56,5%, на думку СВ. Мальцева (1987), його поширеність сягає 80%. Найважче протікає захворювання у недоношених дітей.

До цього часу класичний (вітамін D-дефіцитний) рахіт займає значне місце у структурі захворюваності дітей раннього віку. В Україні його частота в останні роки коливається від 54 до 66%. За даними педіатрів м. Москви, класичний рахіт нині зустрічається у 30% дітей раннього віку. Цей показник можна вважати заниженим, оскільки реєструються лише важкі та середньоважкі форми хвороби. У розвинених країнах, де введено специфічну профілактику рахіту вітаміном D та вітамінізацію продуктів дитячого харчування, важкі форми рахіту стали рідкістю, але субклінічні та рентгенологічні його прояви залишаються широко поширеними. Так. у Франції прихований дефіцит вітаміну D виявлено у 39%, а явні клінічні прояви - у 3% дітей, які у стаціонари з приводу різних захворювань. У північних провінціях Канади гіповітаміноз D виявлено в 43% обстежених дітей. У південних країнах, незважаючи на достатню інтенсивність ультрафіолетового опромінення, рахіт залишається дуже поширеним захворюванням. У Туреччині рахіт виявлявся у 24% дітей віком 3-6 місяців, хоча введення профілактики вітаміном D дозволило знизити його поширеність до 4%.

Рахіт, особливо середнього та тяжкого ступеня, перенесений у ранньому дитинстві, може вплинути на подальший розвиток дітей. У таких дітей розвиваються порушення постави, плоскостопість, сплощення та деформація тазових кісток, карієс, короткозорість. Доведено роль рахіту у розвитку остеопенію та остеопорозу, які широко поширені у підлітків. Наслідки дефіциту вітаміну D у дитячому віці наведено у табл. 11-1.

Наслідки дефіциту вітаміну D

Кістки та кістковий мозок

Остеопороз, остеомаляція, мієлофіброз, анемія, мієлодна дисплазія

Зниження всмоктування кальцію, фосфору, магнію, гепатолієнальний синдром, порушення моторики ШКТ

Зниження імунітету, синтезу інтерлейкінів 1, 2, фагоцитозу, продукції інтерферону. Недостатня експресія la антигену, що реалізує схильність до атопії

М'язова гіпотонія, судоми (спазмофілія)

Причини рахіту

Головний етіологічний фактор рахіту - дефіцит вітаміну D. У той же час рахіт розглядають як багатофакторне захворювання, при якому виникає невідповідність між високою потребою дитини, що росте, у фосфорно-кальцієвих солях і недостатнім розвитком регуляторних систем, що забезпечують надходження цих солей у тканини.

Існують два шляхи забезпечення організму вітаміном D: надходження з їжею та утворення у шкірі під впливом ультрафіолетових променів. Перший шлях пов'язаний із надходженням холекальциферолу (вітаміну D3) з продуктами тваринного походження (печінка тріски, рибна ікра, яєчний жовток; меншою мірою – жіноче та коров'яче молоко, вершкове масло). У рослинних оліях може зустрічатися ергокальциферол (вітамін D2). Другий шлях пов'язаний з утворенням вітаміну D у шкірі з 7-дегідрохолестерину під впливом ультрафіолетових променів з довжиною хвилі 280-310 мкм. Раніше вважали, що ці два шляхи забезпечення вітаміном D є рівноцінними. Однак останнім часом стало відомо, що понад 90% вітаміну D синтезується при ультрафіолетовому опроміненні, а 10% - надходить із їжею. За сприятливих умов у шкірі дитини утворюється необхідна кількість вітаміну D. При недостатній інсоляції, обумовленій кліматичними особливостями (задимленість атмосферного повітря,хмарність, тумани), інтенсивність синтезу вітаміну D знижується.

Утворення активних метаболітів вітаміну D

Вступаючи в організм, вітамін D перетворюється на більш активні метаболіти шляхом складних перетворень у печінці та нирках.

Другий етап метаболізму вітаміну D - повторне гідроксилювання в нирках, куди 25-гідроксихолекальциферол переноситься за допомогою вітамін D-білка, що зв'язує (транскальциферину). На рівні мітохондрій нирок утворюється найбільш активний метаболіт - 1,25-дигідроксихолекальциферол, або кальцитріол, а також 24,25-дигідроксихолекальциферол. Утворення головного метаболіту – кальцитріолу – відбувається за участю ниркового ферменту 1-а-гідроксилази. Концентрація кальцитріолу в плазмі становить близько 20-40 пг/мл.

Зміст метаболітів вітаміну D у крові є об'єктивним критерієм забезпеченості дитини вітаміном D.

Основна фізіологічна функція вітаміну D

Основна фізіологічна функція вітаміну D – контроль транспорту іонів кальцію в організмі (звідси назва «кальциферол» – «несучий кальцій») – здійснюється шляхом регуляції всмоктування іонів кальцію в кишечнику та посилення реабсорбції у ниркових канальцях, а також стимуляції мінералізації кісткової тканини. При зниженні рівня кальцію та неорганічних фосфатів у крові або при посиленні секреції паратиреоїдного гормону активність ниркової 1-а-гідроксилази та синтез 1,25-дигідроксихолекальциферолу різко підвищуються.

При нормальних та підвищених рівнях кальцію та фосфору в плазмі активується інший фермент нирок – 24-гідроксилаза, за участю якого синтезується 24,25-дигідроксихолекальциферол, що сприяє відкладенню кальцію та фосфатів у кістковій тканині та пригнічує секрецію паратиреоїдного гормону.

За останні роки уявленняпро роль вітаміну D були значно доповнені даними про перетворення цього вітаміну в організмі, що призвело до зміни поглядів на вітамін D як типовий вітамін. Згідно з сучасними уявленнями, вітамін D слід вважати потужною гормонально активною сполукою, оскільки, подібно до гормонів, він впливає на специфічні рецептори. Відомо, що метаболіт вітаміну D (1,25-дигидроксихолекальциферол) передає сигнал на генний апарат (ДНК) клітин та активує гени, що контролюють синтез функціональних транспортних білків для іонів кальцію. Органи-мішені при цьому метаболіту - кишечник, нирки, кістки. У кишечнику вітамін D стимулює всмоктування кальцію та еквівалентних кількостей неорганічних фосфатів. У нирках за його участі відбувається активна реабсорбція кальцію та неорганічних фосфатів. Вітамін D регулює мінералізацію хрящової тканини, кісткових апатитів. Вважають, що метаболіт відіграє важливу роль в ембріогенезі кісткової тканини.

Вітамін D бере участь у регуляції активності ферментів головного біоенергетичного циклу Кребса, посилює синтез лимонної кислоти. Відомо, що цитрати входять до складу кісткової тканини.

Вітамін D та його активні метаболіти впливають на клітини імунної системи, тому при дефіциті вітаміну D у грудних дітей виникає вторинна імунна недостатність (знижується активність фагоцитозу, синтезу інтерлейкінів 1 та 2, продукції інтерферону).

Патогенез рахіту

Процес формування рахіту складний і від багатьох чинників, але передусім від чинників, регулюючих фосфорно-кальциевый баланс. У складній картині патогенезу рахіту причина і наслідок постійно змінюються місцями, тому важко визначити, що за рахіту первинне, а що вдруге. Умовно у розвитку захворювання можна виділити кілька етапів.

Першийетап

Внаслідок дефіциту вітаміну D змінюється проникність клітинних мембран у кишечнику, що призводить до порушення всмоктування кальцію. У відповідь на гіпокальціємію активізується діяльність паращитовидних залоз. Паратиреоїдний гормон уповільнює реабсорбцію фосфатів у нирках. Крім цього, при дефіциті вітаміну D неорганічний фосфор не відщеплюється від органічних сполук, які містяться в їжі. Все це призводить до зниження рівня фосфору. Гіпофосфатемія – один із перших біохімічних проявів рахіту. Рівень кальцію в цей період нормальний, оскільки паратиреоїдний гормон посилює утворення 1, 25-дигідроксихолекальциферолу та тимчасово збільшує резорбцію кісткової тканини, а також одночасно посилює надходження кальцію з кишечника.

Другий етап

У міру наростання дефіциту кальцію в організмі порушується не тільки всмоктування кальцію в кишечнику, але й мобілізація його зі скелета стає недостатньою, що призводить до зниження рівня кальцію і фосфору в сироватці крові. Внаслідок цього порушуються синтез органічного матриксу кісткової тканини, зростання кісток, їх мінералізація, розвиваються явища остеопорозу (рівномірне зменшення об'єму кістки та інші ознаки) та остеомаляції (кістки розм'якшуються та легко викривляються). Може відбуватися розростання неповноцінної остеоїдної тканини внаслідок накопичення у різних ділянках остеокластів, оскільки паратиреоїдний гормон стимулює їхнє утворення. Підвищується активність лужної фосфатази, що продукується остеокластами.

При рахіті порушено тонус м'язів, що сприяє виникненню дифузної рахітичної м'язової гіпотонії. Крім цього, електролітний дисбаланс призводить до порушення взаємовідносин симпатичного та парасимпатичного відділів вегетативної нервової системи та розвитку вегетативної.дисфункції.

Третій етап

Гіпофосфатемія обумовлює зниження лужного резерву крові та розвиток ацидозу, що супроводжується порушенням обміну білків, жирів та вуглеводів. Відбувається зниження рівня цитратів у крові через недостатнє їх утворення з піровиноградної кислоти в циклі трикарбонових кислот. При рахіті порушено обмін як кальцію і фосфору, а й інших мікроелементів (магнію, калію, заліза, цинку та інших.), тому рахіт - захворювання, що супроводжується порушенням як фосфорно-кальциевого, а й решти видів обміну.

---