Рання мозочкова атаксія діагностика, ознаки, ускладнення

Вроджені та генетичні захворювання

Загальний опис

Рання мозочкова атаксія (хвороба Фрідрейха) (G11.1) - це спадкове прогресуюче нейродегенеративне захворювання нервової системи з дебютом у дитинстві або юнацькому віці, що проявляється наростаючою атаксією, скелетними деформаціями і кардіоміодистрофією.

Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Поширеність: 2–7 на 100 тисяч жителів.

клінічна картина

Невпевненість при ходьбі виникає з початку захворювання, потім хода стає хиткою. Слабкість у ногах, спотикання з'являються через 5-10 років після початку захворювання. 20% пацієнтів турбують оніміння у нижніх кінцівках, зниження слуху, порушення мови. У половини хворих відзначаються неприємні відчуття у серці, можливі перебої у роботі серця, задишка при навантаженнях.

При об'єктивному огляді виявляють легкий парез у ногах (40%), м'язову гіпотонію (70%), атрофії м'язів нижніх кінцівок (20%), що поступово розвиваються, зниження колінних і ахілових рефлексів (80%), гіпестезію в нижніх кінцівках (30%), порушення глибокої чутливості (50%). Відзначають атаксію, дисдіадохокінез, інтенційний тремор у руках (до 100%). Крупнорозмашистий ністагм, скандована мова спостерігають у 75% випадків, тремор голови – у 30%, гіпоакузію – у 20%. Виявляють легкий акроціаноз (30%), скелетні аномалії (кіфосколіоз, порожниста стопа) (50-70%).

Діагностика ранньої мозочкової атаксії

ДНК-діагностика
Електроенцефалографія.
Отоневрологічне дослідження.
Електрокардіографія.
Ехокардіографія (кардіоміопатія).

Інші види спадковихатаксій.
Розсіяний склероз.
Цереброспінальний сифіліс.

Лікування ранньої мозочкової атаксії

Лікування призначається лише після підтвердження діагнозу лікарем-фахівцем. Показано симптоматичне лікування, дозована ЛФК, вітаміни, нейропротектори, метаболіти.

Основні лікарські препарати

Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.

Ідебенон (ноотропний, антиоксидантний засіб). Режим дозування: внутрішньо, доза 30 мг 2-3 рази на добу. Тривалість курсу - 1,5-2 міс. На рік проводити 2–3 курси.
Коензим Q10 (антиоксидантний засіб, що стимулює клітинний метаболізм). Режим дозування: внутрішньо, у дозі 75-400 мг на добу. на 2 прийоми. Тривалість прийому – 1 міс. При потребі курс повторюють.
Ретаболіл (анаболічний засіб). Режим дозування: внутрішньом'язово, по 25-50 мг 1 раз на 3-4 тижні.