Розумова відсталість у дітей, симптоми та лікування
Етіологія. Наші знання про етіологію олігофренії у зв'язку з досягненнями в галузі вивчення хромосомних аномалій та молекулярних хвороб значно розширилися. Більше ста хвороб та шкідливих факторів, що ведуть до недоумства, узагальнені у наступні великі групи.
Причини розумової відсталості I. Генетичні причини а) грубі хромосомні аберації б) мутації генів (ензімопатії тощо) II. Шкідливі впливи середовища а) пренатальні б) перинатальні в) постнатальні
Серед хромосомних аномалій, що викликають олігофренію, найчастішою є хвороба Дауна, проте зустрічаються також рідкісні форми, де в основі олігофренії лежить хромосомна аберація. Аномалії статевих хромосом при синдромах Клінефельтера та Тернера також супроводжуються помірним недоумством.
Серед ензимопатії, пов'язаних з мутацією одного гена, на першому місці слід згадати фенілпіровиноградну олігофренію (фенілкетонурію), проте цілий ряд більш рідкісних ензимопатії (наприклад, хвороба кленового сиропу, хвороба Гартнупа, тирозиноз, хвороба Вільяса, спорадичний кретинізм) також протікають із розумовою відсталістю.
Генетичні фактори можуть бути простежені у розумово відсталих дітей, батьки яких також недоумкуваті, але без встановленої причини.
Серед причин, що ведуть до набутої олігофренії, у пренатальний період виділяють краснуху, токсоплазмоз та інші внутрішньоутробні інфекції. Серед інтранатальних факторів чільне місце належить внутрішньоутробній асфіксії, а також ацидозу, гіпоксії та крововиливам у мозок. Ядерна жовтяниця, симптоматична гіпоглікемія, менінгіт та енцефаліт найчастіші серед причин постнатальної олігофренії.
З'ясувати причину цілого ряду пренатальних захворювань невдається. Це особливо стосується таких грубих вад розвитку, як поренцефалія, мікроцефалія, аненцефалія і значна частина випадків гідроцефалії.
Патологія. Відставання у розумовому розвитку, ступінь якого можна виміряти за допомогою спеціального коефіцієнта IQ (intelligence quotient, коефіцієнт розумового розвитку), можна поділити на такі види:
Дебільність. Коефіцієнт розумового розвитку у своїй дорівнює 0,50-0,70. Рухові функції та мова розвиваються із запізненням, навчання у школі пов'язане з труднощами, частина дітей потрапляє до допоміжних шкіл та інших дефектологічних закладів. Під керівництвом здатні до простої діяльності.
Імбетильність (олігофренія). Коефіцієнт розумового розвитку дорівнює 020-050. Дефектологічне навчання дає певний результат, діти можуть навчитися виконувати прості завдання. До самостійного життя не здатні.
Ідіотія. Коефіцієнт розумового розвитку нижче 0,20. Можуть опанувати зачатки мови, але не навчаються; харчуватися, виконувати гігієнічні процедури та одягатися можуть лише під суворим контролем.
Абсолютна більшість розумово відсталих є дебілами – до 85%, імбецилів значно менше – близько 3%. Індивіди, коефіцієнт розумового розвитку яких знаходиться між 0,70 і 0,90 і кількість яких оцінюється в одну п'яту від усієї популяції, олигофренами не вважаються. Однак їх значна частина не справляється зі шкільними завданнями і не може опанувати спеціальностей, які потребують певних розумових здібностей.
Діагноз. У діагностиці основними завданнями є: 1. якомога більш раннє розпізнавання відставання, 2. визначення тяжкості стану, 3. з'ясування можливої причини.
Постановка діагнозу розумової відсталості є завданням,пов'язана з великою відповідальністю лікаря: це приносить нещастя в життя сім'ї і часто вимагає її перебудови. В окремих випадках, наприклад, при кретинізмі, коли ранній діагноз визначає прогноз, як правило, відставання можна виявити тільки на основі тривалого спостереження. Підозра на олігофренію виникає за значного відставання від нормального психомоторного розвитку. Найчастіше запізнення виявляється у всіх сферах психомоторного розвитку. Відсталі діти пізніше цікавляться середовищем, пізніше сидять, стоять, ходять; пізніше починають тягтися до предметів, запізнюється розуміння слів і мова. Те, що є молодшим дітям, дитина-олігофрен не в змозі зробити навіть у більш старшому віці, увага не може бути стійкою. Неправильне розуміння слів, неправильне впізнавання предметів тощо може бути також результатом дефекту слуху чи зору. З іншого боку, є діти, які розумово нормально розвиваються, які у зв'язку з дефектами зору або слуху нагадують розумово відсталих.
Дуже важливим є спостереження за поведінкою дитини: частина відсталих дітей вкрай пасивна, одні з них надто спокійні, інші, навпаки, єретичні, збуджені, безглуздо активні. При постановці діагнозу допомагають різні специфічні соматичні характеристики, наприклад, при хворобі Дауна і кретинізм. Важливі відомості можуть дати вивчення спадковості, а також ретельний анамнез пологів та постнатального періоду.
Для визначення коефіцієнта розумового розвитку використовуються прості тести, проте їх застосування потребує особливих знань та досвіду, тому потрібна допомога спеціаліста-психолога. Результат дослідження свідчить, якому віку відповідає розумовий розвиток пацієнта (розумовий вік). Якщо показник розумовоговіку поділити на хронологічний вік (у роках), ми отримаємо IQ. Крім того, для встановлення діагнозу необхідне ретельне офтальмологічне, аудіологічне та неврологічне дослідження.
Причинний діагноз вдається поставити лише в деякій частині випадків, це дуже трудомістке та складне завдання. Тільки за допомогою більшого діапазону лабораторної техніки можна збільшити точність діагнозу. Може знадобитися аналіз хромосом, виявлення аміноацидурії, детальне дослідження обміну білків, жирів та вуглеводів, а також функції ендокринної системи.
Лікування розумової відсталості. Причинна (цільова) терапія можлива лише за деяких форм відставання, як кретинізм, фенілпіровиноградна олігофренія, при рідкісних аміноацидуріях і галактоземії. За наявності конвульсій певних результатів можна досягти за допомогою протисудомної терапії. Порушеним дітям можуть бути призначені транквілізатори.
Найбільш важким моментом лікування є усвідомлення батьками становища дітей. Сумний обов'язок лікаря пояснити батькам це становище вимагає чуйності та терпіння. Важким питанням є відвідування школи. Відповідні фахівці визначать, наскільки це можливо. У дефектологічних установах вдається досягти добрих результатів. При тяжкому дефекті постає питання про виховання у спеціалізованій клініці. Це залежить від домашніх умов, але виховання в клініці здається кращим, тому що ймовірніше, що при спеціальному вихованні дитина навчиться певним навичкам гігієни та самостійності. Навіть невеликий прогрес у цій галузі значно полегшує повсякденне життя хворого та його близьких.
Профілактика. При окремих формах олігофренії профілактика може бути дуже ефективною. До значнихмедичним досягненням останнього десятиліття належить розробка методів захисту від можливих пологових травм, раннє розпізнавання та лікування гіпоглікемії, гіпоксії, важкої жовтяниці, фенілкетонурії, галактоземії та кретинізму; виділення дітей, обтяжених ензимопатіями. Ефективність лікування олігофренії глютаміновою кислотою є сумнівною. При спадкових захворюваннях дошлюбна та генетична консультація може сприяти зниженню кількості носіїв генних мутацій.