Що таке аденома сальних залоз, симптоми, лікування
Аденома сальних залоз - це спадкова ектомезодермальна дисплазія, що відноситься до факоматозу. Аденома сальних залоз (adenoma sebaceum) – хвороба Прінгля – Бурневіля, туберозний склероз. Описали D.-M. Bourneville (1880) та J. J. Pringle (1890).
Причини та механізм розвитку аденоми сальних залоз
Аденома сальних залоз успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенетрантністю мутантного гена та різноманітною експресивністю. У 50% випадків є результатом нової мутації.
Симптоми та перебіг аденоми сальних залоз
Аденома сальних залоз зустрічається із частотою 1:100 000. Починається у дитячому чи юнацькому віці. Класична тріада: аденоми, розумова відсталість, епілепсія. Розрізняють три типи аденом:
Аденома Прінгля - Бурневиля.Аденома Прінгля - Бурневиля проявляється у вигляді дрібних (1-10 мм) вузликів круглої або овальної форми, від жовтуватого до коричнево-червоного кольору, часто з телеангіектазією. Елементи мають гладку поверхню, блискучу, щільну або еластичну консистенцію. Кількість їх може сягати кількох десятків, сотень без тенденції до злиття. Переважна локалізація – носогубні складки, підборіддя, привушні області, лоб. У 50-60% хворих відразу після народження або в ранньому дитинстві спостерігаються ахроматичні (вітілігоподібні) овальні із загостреними кінцями плями, що нагадують лист горобини, розмірами до 1-20 см; у дітей зі світлою шкірою такі плями іноді вдається виявити лише за допомогою лампи Вуда. Плями кольору кави з молоком, які іноді виявляються у великій кількості, істотного діагностичного значення не мають. Майже у всіх хворих старше 5 років виявляються вогнища потовщеної з жовтуватим відтінком ("шагреневої") шкіри, переважно в попереково-крижовоїобласті. Поряд з ними спостерігаються м'які та щільні фіброми. Часто виникають піднігтьові та навколонігтьові ангіофіброми Коенена. На губах слизової рота можуть з'являтися гемангіоми, лімфангіоми, фіброматозні утворення, що нагадують бородавки або папіломи.
Аденома симетрична Аллопо-Лередда-Дар'є.Бородавчасті розростання кольору нормальної шкіри - світло-жовті або гіперпігментовані, щільної консистенції, що розташовуються симетрично на шкірі обличчя. Можуть асоціюватися з циліндром, твердими та м'якими фібромами, родимими плямами.
Епітеліома аденоїдна кістозна Бальцера-Менетрієявляє собою білий варіант аденоми. Вузлики від 2 до 10 мм в діаметрі, тестуватої або щільної консистенції, кольору нормальної шкіри - жовтуватого відтінку, з гладкою поверхнею, розташовуються у великій кількості на обличчі, рідше - на шиї. Одночасно можуть спостерігатися висячі м'які фіброми на ніжці в області великих складок, щільні фіброми на волосистій частині голови та інших ділянках, дрібноплямисті псевдовитилігінозні ділянки, осередкова депігментація волосся. Пухлини можуть виявлятися і на слизовій оболонці рота.
Аденоми сальних залоз є одним із проявів синдрому Мьюера-Торре.
З боку очей можуть спостерігатися застійні соски та атрофія зорових нервів, амавроз, факоми сітківки у вигляді пухлин на дисках та ангіоїдних смуг.
З ендокринної патології можливий розвиток адіпозо-генітального синдрому.
Часто спостерігаються абортивні та олігосимптомні форми, іноді мають місце лише шкірні прояви. Дерматологічна симптоматика реєструється у 60-70% всіх випадків, зазвичай вона наростає до настання пубертатного віку, після чого можлива стабілізація процесу.
Диференціальний діагноз: хвороба Реклінгхаузена, хворобаДар'ї, міліарний дисемінований туберкульоз шкіри.
Лікування аденоми сальних залоз
З косметичною метою виробляють дермабразію, кріодеструкцію, електрокоагуляцію, коагуляцію лазером, хірургічне висічення. Спостереження у невропатолога, окуліста та інших фахівців залежно від клініки. Медико-генетичне консультування.
В.Д. Елькін, Л.С.Мітрюковський
"Що таке аденома сальних залоз, симптоми, лікування" розділ Спеціальна дерматологія