Що таке генетичний тест на національність
Нещодавно у програмі «Жити здорово! з Оленою МАЛИШОВОЮ на «Першому каналі» українського телебачення з'явилася нова рубрика, яка називається «Генетичний тест». Телевізійники дізнатися про своє походження по ДНК запрошують зірок-чоловіків – Олександра СТРИЖЕНОВА, Сосо ПАВЛІАШВІЛІ, Валдіса ПЕЛЬША та інших… великий гарний альбом і наочно, на слайдах показують/розповідають про походження та можливі спадкові захворювання.
У принципі, дізнатися про своє походження може кожен охочий. У Казахстані послуга останніми роками користується невеликим, але стабільним попитом. Пройти цей тест можна через казахстанського посередника, або зв'язавшись з лабораторією безпосередньо. У першому випадку мінімальна вартість аналізу складе від 70 тисяч тенге, у другому – у 2 рази дешевша навіть з урахуванням поштових витрат (від 30 тисяч тенге). «Експерт здоров'я» знайшов казахстанського вченого, історика, який допомагає своїм співвітчизникам розібратися у скупих цифрах (у звичайному житті результати аналізу не надаються великим гарним альбомом, як в українській телепередачі). Якщо бути точнішими, то до нього звернутися нам порадили в одній із казахстанських лабораторій, які проводять це дослідження. Про те, що чекає на казахстанця, який вирішив здати генетичний тест на національність, розповідає історик, доцент Євразійського національного університету, PhD (лікар політології) Жаксилик Муратович САБІТОВ.
– Я на громадських засадах допомагаю людям складати ДНК-тести та інтерпретувати отримані результати. Є дві американські фірми-лідери, де ви можете замовитигенетичний тест: Family Tree DNA та 23andMe. Це можна зробити або безпосередньо з їх сайтів, або через посередників у Казахстані. Перша компанія більше уточнена на генетичних аналізах на походження, друга компанія – на «медичній генетиці».
Зараз зазвичай замовляють два види генетичних аналізів: на походження і схильність до генетичних хвороб та інші цікаві факти (скільки відсотків неандертальця в геномі, чи є ген воїна чи ген схильності до раннього облисіння тощо). Якщо говорити про генетичні тести на походження, є три види генетичних тестів Y-хромосоми, аутосомні маркери, мітохондріальна ДНК. Ці аналізи можуть складати і чоловіки, і жінки. Різниця полягає в тому, що жінкам не можна зробити аналіз Y-хромосоми, оскільки її у них немає (у жінки – дві Х-хромосоми, а у чоловіка – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома). А решта аналізів робиться для представників обох статей.
Перший вид аналізу, Y-хромосома, вивчає пряму чоловічу лінію та цікавий історикам. Другий вид аналізу, аутосомні маркери, показує ваш зразковий генетичний портрет: скільки у вас відсотків Азії, Європи, Африки. Калькулятор відсотків різних популяцій у лабораторіях не надто докладний. Тому якщо є бажання копнути глибше, можна вивантажити свій профіль і завантажити його на сайт Gedmatch.com (інструмент для популяційного аналізу), де можна буде подивитися генетичний профіль і на різних калькуляторах порівняти ваші аутосомні маркери з сучасними і стародавніми популяціями.
Третій аналіз, аналіз мітохондріальної ДНК,
Наприклад, носії гаплогрупи UK мало сприйнятливі до СНІДу. Носії мітохондріальної гаплогрупи T мають генетично детерміновану знижену рухливість сперматозоїдів у чоловіків.Також наявність гаплогрупи T пов'язана із підвищеним ризиком коронарно-артеріального захворювання. З іншого боку, носії мітохондріальної гаплогрупи T менш схильні до діабету, а також у них спостерігається знижений ризик хвороб Паркінсона та Альцгеймера. Інший приклад – мітохондріальна гаплогрупа J. Її носії мають підвищену температуру тіла. Згідно з іншим дослідженням у осіб з мітохондріальною гаплогрупою J швидше розвивається СНІД і вони швидше вмирають порівняно з іншими ВІЛ-інфікованими. Дослідження з мітохондріальної ДНК досі тривають.
Поки не до кінця зрозуміло, які плюси та мінуси має кожна мітохондріальна гаплогрупа. Для розуміння всіх цих особливостей і потрібна інтерпретація, цим я і займаюся.
– Генетичні аналізи ще й виявляють схильність до захворювань?
– Тут все простіше – інтерпретація не потрібна, ці дані можна подивитися на вашій особистій сторінці на сайті лабораторії, де показано нормальне значення та ваш особистий відсоток схильності до того чи іншого захворювання. Хоча поки що медицина, заснована на генетичних тестах, робить тільки перші кроки. Дізнатися про свою схильність до хвороб – це лише перший крок. Причому ще все зрозуміло, який ген за що відповідає. Так як на сьогодні багато інтерпретацій не на 100% надійні, то компанія 23andMe дуже сильно скоротила список схильностей до захворювань, які вона надає. Взагалі, в ідеї надання приватним особам персональної генетичної інформації є безліч противників як серед чиновників, так і серед лікарів. Багато хто побоюється, що генетичні дані (у тому числі неправильно інтерпретовані) можуть бути використані на шкоду.
Як кажуть деякі експерти, ми підходимо до того моменту вісторії, коли ціна розшифрування генома зрівняється з ціною інтерпретації результатів. Розшифрування першого повного геному людини коштувало понад 1 мільярд доларів, зараз воно коштує кілька тисяч доларів, спостерігається тенденція до зниження і цієї суми. Плюс дані щодо геному дуже великі. В середньому вони займають 320-400 гігабайт пам'яті, а їх аналіз вимагає хорошого програмного забезпечення, яке ще тільки робить свої перші кроки в цьому напрямку.
Футурологи обіцяють, що за 5-10 років індивідуальні генетичні тести стануть основою для персоналізованої медицини. Різні ліки по-різному діють різні організми. Для когось вистачить і половини пігулки, а для когось і 5 пігулок будуть неефективні. На основі інформації про геном у майбутньому можна буде розробляти ліки під кожен геном індивідуально. Футурологи припускають, що спочатку ця послуга буде доступна лише багатим людям, але потім піде зниження вартості, яке зробить цю послугу доступнішою.
Є ще одна біотехнологія, яка у найближчому майбутньому може змінити саме людство.
Також минулого року інша група генетиків показала, як за допомогою цієї технології можна відредагувати геном та позбавити людину ВІЛ. Ще одні дослідники продемонстрували, як за допомогою цієї технології можна вилікувати рак та лейкемію. Але поки що це лише піонерські роботи, до впровадження цих технологій ще дуже довго. По-перше, технології недосконалі (наприклад, китайські генетики показали, що часто можуть бути допущені технічні помилки). По-друге, не вирішено етичне питання такого втручання. Хоча біотехнологічна компанія Editas Medicine офіційно заявила, що зможе редагувати геном людини вже у 2017 році. Так що майбутнє, добрезмальоване у фільмі «Гаттака» (слоган картини 1997 року режисера Ендрю Ніккола – «Кожна клітинка вашого тіла може зрадити вас». – Від авт.), знаходиться не так далеко, як здається.
– Як давно виникла потреба в таких послугах у нашій країні? Зараз іде сплеск чи відносно спокійно? Тест замовляють частіше за чоловіків чи жінок?
– Я допомагаю людям протестуватися з 2007 року, приблизно з 2011 року кількість тих, хто цікавиться цією послугою, почала зростати. У 2013 році з'явилися офіційні та неофіційні посередники, які заробляють на перепродажі тестів. На сьогодні кількість казахстанців, які зробили генетичний тест у вищевказаних лабораторіях, коливається в районі від 1000 до 2000 осіб. Точну цифру назвати складно, оскільки багато людей замовляють тести безпосередньо із США і частина їх робить свої результати анонімними. Сплеску особливого немає, тому що тести цікаві тим, хто професійно вивчає історію та шежирі (генеалогічний родовід у казахів та кипчацьких народів), а також цікавим людям, для яких кілька сотень доларів не проблема. В основному тести на походження замовляють чоловіки, а тести на схильність до хвороб – жінки. Найкраще з національністю корелює тест на аутосомні маркери, про які я говорив вище.
Але слід пам'ятати, що національність не визначається генами, вона визначається самосвідомістю. Наприклад, у мене є знайома, у якої батько – німець, мати – українка, а вона вважає себе українською. Інший приклад: батько – німець, мати – козашка, вважає себе казахом. А в Америці мати може бути українською, батько – євреєм, а їхній син – американець. Кожна людина має право сама вибирати, ким вона хоче бути за національністю.
«Оскільки серед клієнтів переважають жителі США, найчастіше зі змішаноюродоводу, то калькулятор підлаштований під їхні потреби. Основну частину іммігрантів зі Східної Європи крім євреїв-ашкеназі складали поляки, західні українці та словаки, і для тих, хто цікавиться своїм корінням, важлива статистика щодо цих народів. Окремої компоненти для українців у цьому калькуляторі не розраховували, тому уродженцям Рязані та інших старовинних українських міст доводиться задовольнятися коктейлем із кількох компонентів». Ви погоджуєтесь з цією думкою? А як справи з казахами: тут теж особливої деталізації не варто чекати? Чи є альтернативи американським лабораторіям?
– На жаль, в аутосомних маркерах моя кваліфікація не є дуже високою, тому можу лише сказати, що справді калькулятор більш докладний для мешканців Західної Європи та США. Але якщо ви почнете завантажувати свої дані на інші калькулятори, то там таких проблем набагато менше. Альтернативи американським лабораторіям є (у Європі та Азії), але ціни у альтернативних лабораторій у 2-10 разів вищі, ніж у вищезгаданих двох американських лабораторій. У цих двох лабораторій краще і сервіс, і бази для порівняння.
– Чи є якісь особливості для казахів та інших азіатських народів, які виявляються за результатами цього тесту? Як виглядає типова відсоткова таблиця для казахів та представників інших азіатських народів?
– У середньому у казахів наступний аутосомний генетичний портрет: Східна Азія – 50-60%, Європа – 20-25%, Середня Азія та Близький Схід – по 10-15% та 1-3% у зв'язку з корінним населенням Північної та Південної Америки. Для представників інших народів важко сказати, оскільки в основному зосередився на дослідженнях казахів. Для того, щоб описати середній аутосомний портрет будь-якої нації, потрібно приблизно зробити 30 тестів нааутосомні маркери, у нас такі дані є щодо казахів. За рештою етносів Казахстану у мене дані поодинокі, а за межами Казахстану я не маю доступу до даних аутосомних маркерів інших ДНК-проектів.
– Що людині дає знання про її національність? Чи може це допомогти із самоідентифікацією? Чи у яких питаннях? Яке утилітарне значення цього тесту? Пістощі, задоволення інтересу чи щось більше?
– Тут багато аспектів, для когось це пустощі чи елемент іміджу. Наприклад, у нас такі ДНК-тести дарували на дні народження дуже заможним людям, яких не здивуєш навіть подарунком у вигляді машини класу люкс. Подарувати ДНК-тест на день народження – це дуже креативно та незвично для людей цього кола. Деяким людям цей тест дозволяє підвищити свою самооцінку, яка дуже важлива в житті людини. Наприклад, мій знайомий протестував себе ген воїна. Коли підтвердилася його наявність, то він став сміливіше поводитися в деяких моментах. Дізнатися інформацію про те, що деякі відомі історичні персони є вашими родичами, теж цікаво. Також у нас були прецеденти, коли вихованці дитбудинків могли на основі ДНК-тесту відновити своє походження та зрозуміти, з якого роду вони походять. Тож кожен бачить у генетичному тесті різне: для когось це пустощі, для когось – серйозний крок.
- Чи є щось, про що я Вас не запитала, але це буде важливо в аспекті теми, що обговорюється?
– Якщо хтось захоче замовити ДНК-тест, рекомендую замовляти безпосередньо. У будь-якому випадку лабораторія діятиме точно за таким самим сценарієм: вона візьме ваш аналіз, пробу слини і відправить її в лабораторію. Є багато всяких фірм-посередників, які завищують ціни у 2-3 рази: деякі шахраї призначають цінуподібного аналізу до 2000 доларів, а іноді й вище. Хоча дійсна мінімальна ціна на походження по чоловічій лінії йде від 72 доларів. Аналіз Біг-Ігрек (Big Y, повний сіквенс Y-хромосоми – даний аналіз є вичерпним для виявлення спорідненості по прямій чоловічій лінії з точністю до плюс-мінус 2-4 поколінь при гарній базі даних) коштує 575 доларів (іноді бувають знижки. , можна зробити за 450-475 доларів), 49 доларів – його інтерпретація. Генетичний аналіз на аутосоми у двох компаніях (Family Tree DNA та 23andMe) коштує в середньому близько 100 доларів.
Аліна (уродженка Казахстану, яка проживає в США):
«У нас генетичний тест – це популярна справа, аналіз коштує 100 доларів. Займаються дві компанії, вони мають загальний банк даних. Раніше вони давали прогноз щодо спадкових захворювань, зараз їм це заборонили: держоргани вирішили, що вони не медустанова і нічого даремно народ лякати. Надається розшифровка по регіонах. Наприклад, Східна Європа – стільки відсотків… Не буде такого, що 50 відсотків – казах, 20 відсотків – українська.
Мій чоловік Георгій вже склав тест. Вийшло: 37% Кавказ (його мати – вірменка), 40 з чимось відсотків – Східна Європа та коло на карті в районі Німеччини та Австрії, а також зовсім невеликий відсоток – Італія та Греція. Мені ж тест поштою прийшов сьогодні. Потрібно зареєструватися онлайн на їхньому сайті, ввести вказаний на упаковці код пробірки, зібрати слину та надіслати поштою. Тест буде готовий упродовж 6-8 тижнів».