Що таке синдром дауна

ЩО ТАКЕ СИНДРОМ ДАУНА?

Народження дитини завжди свято. Чи завжди? А якщо виявляється, що дитина страждає на важке – і невиліковне захворювання, що вона не тільки назавжди відстане від своїх однолітків у психічному розвитку, а й навіть зовні значно від них відрізнятиметься. Він не зможе вчитися у звичайній школі, піти до інституту, влаштується на нормальну роботу. Для багатьох сімей діагноз "синдром Дауна", який виявляється у дитини, стає вироком долі та природи, який не підлягає оскарженню.

Синдром дауна – одне із найпоширеніших генетичних порушень. Частота народження дітей із синдромом Дауна становить приблизно один на 600 – 800 новонароджених. У нашій країні найчастіше використовують термін «хвороба Дауна». Причому нерідко говориться, що це невиліковна хвороба. Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнози: Хвороба Дауна та синдром Дауна. Вони запевняють, що стан дитини залежить від того, чи є у неї хвороба чи синдром. Подібні твердження є вкрай не коректними та абсурдними.

Синдром Дауна не є хворобою. Слово «синдром» означає певний набір ознак чи особливостей. У перші ознаки людей із синдромом Дауна описав англійський лікар Джон л7энгтон Даун (Down) у 1866 році. Його ім'я і стало назвою для даного синдрому – синдрому Дауна. Однак лише 1859 французький вчений Жером Лежен (Lejeune) виявив причину синдрому. Причиною, яка спричинює синдром Дауна, є зайва хромосома.

Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом. Хромосоми несуть у собі ознаки, які успадковує людина від батьків, і вони парами – половина від матері, половина від батька. У людей із синдромомДауна в 21 парі присутня додаткова хромосома, тобто має місце так звана трисомія, тому в клітинах організму, виявляється, по 47 хромосом. Діагноз "синдром Дауна" може бути поставлений тільки лікарем - генетиком за допомогою аналізу крові, що показує наявність зайвої хромосоми.

Додаткова хромосома з'являється в результаті випадковості при утворенні яйцеклітини та сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слідує за заплідненням (тобто коли яйцеклітина та сперматозоїд зливаються). Досі не склалася однозначної думки про те, що є причиною такої генетичної аномалії. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту чи екології. Такі діти народжуються в сім'ях академіків та будівельників, президентів та безробітних.

Синдром Дауна - вроджене порушення розвитку, що проявляється розумовою відсталістю, порушенням росту кісток та іншими фізичними аномаліями. Це одна з найпоширеніших форм розумової відсталості; нею страждає приблизно 10% хворих, які надходять до психіатричних лікарень. Для хворих із синдромом Дауна характерно збереження фізичних рис, властивих ранній стадії розвитку плода, у тому числі вузьких розкосих очей, що надають хворим зовнішню схожість з людьми монголоїдної раси, що дало підставу Л. Дауну називати в 1866 дане захворювання «монголізмом» і запропонувати помилкову теорію. расової регресії, чи еволюційного відкату. Насправді синдром Дауна не пов'язаний із расовими особливостями та зустрічається у представників усіх рас. Синдром вдалося експериментально відтворити у щурів шляхом рентгенівського опромінення ембріона на 12-13 день вагітності.

ХАРАКТЕРИСТИКА.

Крім особливостей, що вже згадувалися.будови очей у хворих з синдромом Дауна виявляються й інші характерні ознаки: маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухе витончене волосся маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на язику, який часто висунуто назовні, т.к. не міститься у порожнині рота. Пальці короткі та товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим і другим пальцями на кистях та стопах збільшені. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижчі від норми.

Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вищим або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормальної семирічної дитини. У посібниках традиційно описуються такі риси хворих із синдромом Дауна, як покірність, що дозволяє їм добре пристосовуватися до лікарняного життя, лагідність, що поєднуються з упертістю, відсутністю гнучкості, схильність до наслідування, а також почуття ритму та любов до танців. Однак систематичні дослідження, проведені в Англії та США, не підтверджують цей образ.

ПРИЧИНИ.

Як можливі причини синдрому Дауна розглядалися багато факторів, але в даний час твердо встановлено, що в основі його лежить аномалія. Хромосом: особи, які страждають на цей розлад, мають, як правило,47 хромосом замість нормальних46. Додаткова хромосома є результатом порушеного дозрівання статевих клітин. У нормі при розподілі незрілих статевих клітин парні хромосоми розходяться, кожна зріла статева клітина отримує 23 хромосоми. Під час запліднення, тобто . злиття материнської та батьківської клітини, нормальний набірХромосом відновлюється.

В основі синдрому Дауна лежить не розбіжність однієї з хромосомних пар, що позначається як 21-а. В результаті у дитини з'являється зайва (третя) 21 хромосома. Цей стан називається трисомією по 21 парі хромосом. Хоча в переважній більшості випадків при синдромі Дауна виявляється саме ця трисомія, дуже рідко трапляються й інші хромосомні аномалії.

Генетичні дослідження на плодових мушках (дрозофілах) показали, що найважливішим фактором, що визначає не розбіжність хромосом при дозріванні яйцеклітини, є вік матері. Щодо синдрому Дауна вже давно було відомо, що ймовірність народження хворої дитини зростає зі збільшенням віку матері, причому тим швидше, чим вона старша. Число дітей із цим синдромом, що з'явилися у матерів після 35 років, значно вище, ніж у молодших.

Відомо, що ризик народження дитини із синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок віком 25 років ймовірність народження дитини дорівнює 1/1400, до 30-1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1/12.

Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини із синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старшою вона була, коли народжувала дочку, тим більша ймовірність народження хворих онуків.

Однак синдром Дауна не можна вважати спадковим захворюванням, тому що при ньому не відбувається передача дефектного гена з покоління в покоління, а розлад виникає лише на рівні репродуктивного процесу.

ЛІКУВАННЯ.

Робилися спроби лікувати дітей із синдромом Дауна гормонами щитовидної залози та гіпофіза, проте ці методи знаходяться поки що на стадії розробки. Як і інші розумово відсталі діти їх рівня, хворі насиндромом Дауна піддаються навчанню побутових навичок, координації рухів, мовлення та інших простих функцій, необхідних у повсякденному житті.

ЧИМ ВІДРІЗНЯЄТЬСЯ МАЛЮК З СИНДРОМОМ ДАУНА ВІД ІНШИХ ДІТЕЙ?

Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої здібності, якщо вони живуть удома, в атмосфері кохання, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони здобувають спеціальну освіту, належне медичне обслуговування та відчувають позитивне ставлення до себе суспільства.

Зміст.

Що таке синдром Дауна?
Характеристики.
Причини.
"Лікування".
Чим відрізняється малюк із синдромом Дауна від інших дітей?
Література