Сімейна атаксія фрідрейха
Спадкове дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується синдромомураження задніх і бічнихстовпів спинного мозку. Тип успадкування аутосомно-рецесивний із неповною пенетрантністю патологічного гена. Чоловіки та жінки хворіють однаково часто.
КЛІНІКА. Початок захворювання відноситься до 6 – 15-річного віку.Першим симптомом хворобиєнестійка хода. У ранніх стадіях атаксія виражена переважно у ногах. У міру прогресування захворювання порушення координації поширюються на руки та обличчя. При неврологічному обстеженні виявляються великорозмашистий ністагм, атаксія в руках і ногах, адіадохокінез, дисметрія, скандована мова, розлади м'язово-суглобового відчуття та вібраційної чутливості. Порушується почерк. Раннім симптомом є зниження, а потім згасання сухожильних та періостальних рефлексів. М'язовий тонус знижений. У пізніших стадіях хвороби приєднуються аферентний парез нижніх, а потім верхніх кінцівок, нерідко патологічні пірамідні рефлекси, м'язові дистальні атрофії. Інтелект знижений. Захворювання повільно прогресує. Середня тривалість життя 10 – 15 років з моменту його розвитку.
Діагностика. Захворювання розпізнається на підставі характерних симптомів - деформацій стопза типом стопи Фрідрейха(високе склепіння, екстензія основних фаланг пальців стопи, флексія кінцевих фаланг), хребта, ураження міокарда, ендокринних розладів.
ЛІКУВАННЯ. Застосовуються симптоматичні засоби: загальнозміцнюючі препарати, ЛФК, масаж. У деяких випадках проводиться хірургічна корекція деформації стоп.
Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля
Хронічне прогресуючеспадково-дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується двостороннім ураженням пірамідних шляхів у бічних та передніх канатиках спинного мозку. А. Штрюмпель у 1866 р. відзначив сімейний характер хвороби. Застосовується також назва «сімейна спастична параплегія Ерба-Шарко-Штрюмпеля».
Етіологія та патогенез. Захворювання є спадковим, частіше передається за аутосомно-домінантним, рідше – за аутосомно-рецесивним та зчепленим зі статтю (з Х-хромосомою) типу. Патогенез дегенерації та первинний біохімічний дефект невідомі.
Патоморфологія. Найчастіше уражаються поперекова та грудна частини спинного мозку, рідше – стовбур головного мозку. Відзначається симетричне гліозне переродження пірамідних шляхів у бічних та передніх канатиках, пучках Голля. Описано випадки дегенеративних змін у клітинах кори передньої центральної звивини, передніх рогів спинного мозку, мозочкових провідників.
Клінічні прояви. Розвиток захворювання поступовий. Найчастіше перші симптоми з'являються у другому десятилітті життя, хоча відзначаються великі коливання віку, у якому починається хвороба. Спочатку виникають скутість у ногах і швидка стомлюваність при ходьбі, що наростають у міру прогресування захворювання. Розвивається характерна спастична хода, приєднуються варусна та еквіноварусна деформації стоп, зміни стоп на кшталт «стопи Фрідрейха», сухожильні та м'язові контрактури, особливо в гомілковостопних суглобах. Поступово слабкість нижніх кінцівок наростає, проте повного паралічу нижніх кінцівок немає. При клінічному обстеженні хворих вже на початкових стадіях захворювання виявляється підвищення сухожильних рефлексів, рано з'являються патологічні рефлекси згинальної та розгинальної груп.(Бабінського, Оппенгейма, Россолімо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковського), клонуси стоп, колінних чашок. Шкірні рефлекси здебільшого зберігаються, функції тазових органів не порушені. Розлади чутливості відсутні. Інтелект збережено. Значно пізніше у патологічний процес залучаються верхні кінцівки. Нерідко до нижнього спастичного парапарезу приєднуються симптоми ураження зорових та окорухових нервів, ністагм, дизартрія, атаксія та інтенційне тремтіння.
Діагностика та диференціальний діагноз. Діагноз зазвичай не викликає труднощів за наявності сімейного характеру захворювання та типової клінічної картини.
В атипових спорадичних випадках захворювання слід відмежовувати від спінальної форми розсіяного склерозу, бічного аміотрофічного склерозу, пухлин спинного мозку та інших патологічних процесів різної етіології, що викликають компресію спинного мозку, а також фунікулярного мієлозу, нейросифілісу та інших форм мозочково-пірації. Для спінальної форми розсіяного склерозу поряд з нижнім спастичним парапарезом характерні ремітуючий перебіг, непостійність та тимчасова оборотність окремих симптомів, порушення функцій тазових органів, випадання або асиметрія черевних рефлексів та асиметрія симптомів ураження в цілому, зміна імунологічних показників крові та зміну імунологічних показників крові. Вирішальне значення мають дані про спадковий характер захворювання. На відміну від бічного аміотрофічного склерозу, хвороба Штрюмпеля починається в молодому віці, відсутні ознаки ураження периферичного мотонейрону (фасцикулярні посмикування, атрофія дрібних м'язів кисті, характерні зміни ЕМГ), бульбарних розладів. При диференціації від екстрамедулярних пухлин тасиндрому компресії спинного мозку іншої етіології мають значення сегментарні розлади чутливості, асиметрія ураження кінцівок, наявність блоку субарахноїдального простору та білково-клітинна дисоціація у цереброспінальній рідині при люмбальній пункції, характерні для пухлин. При нейросифілісі на відміну хвороби Штрюмпеля в анамнезі є свідчення про шкірні прояви. Провідними у клінічній картині є симптоми ураження задніх канатиків спинного мозку, визначаються характерні зінні розлади, зміни в крові, цереброспінальній рідині.
Диференціальна діагностика сімейної спастичної параплегії з іншими дегенеративними ураженнями спинного мозку буває іноді скрутною. Допомагає виявлення симптомів ураження інших відділів нервової системи (мозочкових, очних та ін.).
Течія та прогноз. Перебіг захворювання повільно прогресує; відзначається більш злоякісний перебіг у разі виникнення їх у ранньому віці. При пізньому розвитку хвороби гіпертонія та гіперрефлексія переважають над руховими порушеннями. Прогноз для життя є сприятливим. Ступінь втрати працездатності залежить від вираженості порушення функцій нервової системи.
Лікування. Симптоматичне. Призначають препарати, що знижують м'язовий тонус, – мідокалм, баклофен, ізопротан (скутаміл), транквілізатори: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепід (еленіум). Показано фізіотерапевтичні процедури, парафінові аплікації на м'язи нижніх кінцівок. Застосовуються точковий масаж, рефлексотерапія, лікувальна фізкультура, у разі потреби – ортопедичні заходи. Показано курси загальнозміцнюючого лікування: вітаміни групи В, метаболічні препарати: пірацетам (ноотропіл), піридитол (енцефабол), аміналон, церебролізин,амінокислоти, АТФ, кокарбоксилаза, препарати, що покращують мікроциркуляцію.