Сімейний періодичний параліч, Компетентно про здоров’я на iLive
Сімейний періодичний параліч - це рідкісний аутосомний стан, що характеризується епізодами млявого паралічу із втратою глибоких сухожильних рефлексів та відсутністю відповіді м'язів на електричну стимуляцію. Існують 3 форми: гіперкаліємічна, гіпокаліємічна та нормокаліємічна. На діагноз вказує анамнез, що підтверджують діагноз, провокуючи епізод (введенням глюкози з інсуліном, щоб викликати гіпокаліємію, або хлориду калію, щоб викликати гіперкаліємію). Лікування сімейного періодичного паралічу залежить від форми.
Що викликає сімейний періодичний параліч?
Гіпокаліємічна форма сімейного періодичного паралічу розвивається внаслідок мутації у гені кальцієвого каналу, асоційованого з рецептором дигідропіридину. Гіперкаліємічна форма є наслідком мутацій гена, що кодує альфа-субодиницю натрієвих каналів у скелетній мускулатурі (SCN4A). Причина нормокаліємічної форми залишається незрозумілою; за деяких обставин вона може бути наслідком мутації гена, що кодує натрієві канали.
Симптоми сімейного періодичного паралічу
При гіпокаліємічній формі епізоди зазвичай виникають у віці до 16 років. На наступний день після активних вправ, пацієнт часто прокидається зі слабкістю, яка може бути легкою і обмеженою певними групами м'язів або може охоплювати всі 4 кінцівки. Епізоди провокуються їжею, багатою на вуглеводи. Складаються окорухові, м'язи, що іннервуються бульбарною групою черепних нервів, і дихальні м'язи. Свідомість не страждає. Рівень калію в крові та сечі знижений. Слабкість зберігається до 24 годин.
При гіперкаліємічній формі епізоди часто починають з'являтися в більш ранньому віці і зазвичай є більшкороткими, більш частими та менш важкими. Епізоди провокуються фізичними вправами після їжі чи голодуванням. Часто відзначається міотонія (пізній настання розслаблення після м'язового скорочення). Міотонія повік може бути єдиним симптомом.
При нормокаліємічній формі уражені пацієнти чутливі до прийому калію з їжею, і вони відзначають епізоди легкої м'язової слабкості при нормальному рівні калію в сироватці крові.
Діагностика сімейного періодичного паралічу
Найкращим діагностичним показником є анамнез – типові епізоди. При вимірі під час епізоду рівень калію в сироватці може бути зміненим. Сімейний періодичний параліч іноді може провокуватися введенням глюкози та інсуліну (гіпокаліємічна форма) або хлориду калію (гіперкаліємічна форма), проте тільки досвідчені лікарі повинні проводити ці процедури, оскільки при спровокованому епізоді можуть розвинутися параліч дихальної мускулатури або порушення внутрішньосерцевої.
Лікування сімейного періодичного паралічу
При нормокаліємічній формі великі дози натрію покращують стан та зменшують слабкість. Введення глюкози є неефективним. Сімейний періодичний параліч можна запобігти, уникаючи відпочинку після фізичного навантаження, надмірного прийому алкоголю та перебування на холоді.