Симптоми фенілкетонурії та методи лікування

Фенілкетонурія – вроджене спадкове захворювання, причиною якого є порушений обмін амінокислот. Причому симптоми фенілкетонурії визначити візуально у новонародженої дитини неможливо, тому що перші ознаки захворювання починають виявлятися лише на 2-6 місяці життя немовляти.

За участю ферменту фенілаланіну протікає утворення гормонів щитовидної залози (тироксинів) і він необхідний для побудови білка. Якщо переробка цього ферменту немає належним чином, продукти його розпаду блокують роботу мозку. Розвивається недоумство.

У більшості випадків фенілкетонурії діагностується класична форма патології, яка називається фенілпіровиноградною олігофренією. Існує також атипова фенілкетонкрія. Але ця форма захворювання зустрічається дуже рідко.

Візуальні прояви фенілкетонурії

Як уже було сказано вище, у новонародженої дитини неможливо візуально визначити симптоми фенілкетонурії. Явні ознаки хвороби виникають через 2-6 місяців після народження.

На відміну від здорових дітей такий малюк абсолютно безініціативний, ні до чого не виявляє інтерес, байдужий до всього, що його оточує, стає млявим. Його м'язовий тонус піддається порушенням, дитина стає неспокійною. Все це супроводжується судомами, блюванням.

Може розвинутися хронічна екзема важкої форми, що виявляється незаразним шкірним висипом. Оскільки природа походження екземи у разі алергічна, то можливими симптомами може бути печіння і сильний свербіж шкіри. Після нетривалого ослаблення зазначених проявів велика ймовірність їх рецидивів.

На шостому місяці вже вдається виявити у дитини відставання у її розвитку. Малюка не цікавлятьяскраві іграшки, він не може сфокусувати свій погляд на предметах, не завжди впізнає батьків. При виявленні подібних відхилень дуже важливо якнайшвидше звернутися до педіатра і розпочати лікування. Тільки таким шляхом вдасться запобігти прогресуючим змінам у розвитку головного мозку дитини.

Відхилення фізично у дітей з фенілкетонурією відбуваються не так явно, ніж на психічному. Обхват голови може бути трохи менше нормальних показників для цього віку. Дитина починає сидіти і ходити із затримкою, у неї пізніше прорізаються зубки.

Такі малюки, щоб стати, широко розставляють ніжки, згинають в тазостегнових суглобах і колінах. Плечі та голова при цьому опущені. Хода у них теж особлива. Роблячи невеликі кроки, діти гойдаються. Через суттєвий м'язовий тонус, який відчувають діти, хворі на фенілкетонурію, вони сидять, підібгавши ніжки під себе.

Відмінною рисою дитини з патологією розвитку такого типу є характерна зовнішність – світле волосся, абсолютно біла шкіра без пігментації, світлі очі. У зв'язку з цією особливістю їхня шкіра надзвичайно чутлива до сонячних променів і часто покривається висипом.

Також симптомом фенілкетонурії є синюшність кінцівок, пітливість та особливий, «мишачий» запах. Якщо по шкірі малюка провести тупим предметом, на ній залишається білий або червоний слід, який тривалий час зберігається. Це так званий дермографізм, що є одним із проявів захворювання.

Перераховані вище симптоми, як правило, супроводжуються частими запорами, артеріальною гіпотонією, дерматитом. Можливі порушення координації рухів, втрата рівноваги, тремор. Іноді можуть бути епілептичні напади, які з віком припиняються.

Методи лікування

При всіх можливостях сучасної медицини єдиним способом боротьби з фенілкетонурією залишається дієтотерапія, при якій з раціону хворого різко виключаються будь-які продукти, що містять фенілаланін. Причому дотримання дієти потрібно з перших днів життя хворої дитини.

У зв'язку з цим грудне вигодовування немовлят скасовується. Замість материнського молока дитина отримує харчування у вигляді спеціалізованих сумішей.

При переведенні малюка на звичайне харчування з його раціону виключаються будь-які білкові продукти. Категорично заборонено вживання м'ясних, молочних, бобових, борошняних, шоколадних продуктів. Не можна вживати яйця та крупи.

Однак, внаслідок повної відсутності в раціоні ферменту фенілаланіну організм починає розщеплювати власні білки, що веде до сильного виснаження хворого. Щоб цього не допустити, пацієнту призначають білкові гідролізати та спеціальні амінокислотні суміші. Важливо відзначити, що застосовувати ці препарати можна лише для лікування дітей віком від 1 року.

Як тільки рівень фенілаланіну в крові досягне норми, до раціону потроху додають овочі, фрукти, вуглеводи, рослинні жири та продукти тваринного походження. Для нормального розвитку та зростання малюка його організм має бути забезпечений фенілаланіном в оптимальному обсязі. Щоб виключити накопичення амінокислоти в тканинах, дієтотерапія при фенілкетонурії проводиться під строгим контролем лікарів.

Жорсткій дієті необхідно слідувати до досягнення дитиною п'яти років. У міру дорослішання нервова система все менше схильна до впливу фенілаланіну і продуктів його розпаду. При неухильному дотриманні всіх обмежень до 12-14 років дитина зможе перейти на звичайне харчування.

Обов'язковим доповненням лікувального курсує масаж та лікувальна фізкультура. Проводяться заняття в розвитку логіки та кмітливості.

Медикаментозна терапія потрібна лише для усунення симптомів фенілкетонурії, таких як судоми та м'язова напруга. Застосування ноотропних препаратів, які мають стимулюючий вплив на розумовий розвиток дитини, необхідне не завжди. У разі атипової форми захворювання лікування проводиться за окремою програмою.

При медикаментозному лікуванні фенілкетонурії батьки повинні уважно стежити стан дитини, т.к. може різко погіршитися загальне самопочуття малюка. Необхідно відразу звернутися до фахівців з метою заміни препарату, що застосовується, на інший.

Симптоми фенілкетонурії та методи лікування

Візуальні прояви фенілкетонурії

Методи лікування

Рекомендуємо для читання

Популярні статті