Синдром Ангельмана – це

Синдром Ангельмана- генетична аномалія. Для нього характерні затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх чи посмішки.

При синдромі Ангельмана відсутні деякі гени з 15-ї хромосоми (найчастіше — часткова делеція чи інша мутація 15 хромосоми). При синдромі Ангельмана страждає материнська хромосома; у разі пошкодження батьківської хромосоми виникає синдром Прадер-Віллі.

Каріотип 46 XX або XY, 15р. Зазвичай синдром викликається спонтанним хромосомним дефектом, коли відсутня велика суміжна область із 3-4 мільйонів пар основ ДНК у ділянці q11-q13 15-ї хромосоми.

Згідно з результатами багатьох незалежних досліджень, причиною виникнення синдрому Ангельмана може бути мутація в геніUBE3A. Продукт цього гена - ферментний компонент складної системи деградації білків [1]

Синдром названий на ім'я британського педіатра Гаррі Ангельмана, який вперше описав його в 1965 році.

Частота народження, за різними даними, - 1: 10 000-20 000 живонароджених немовлят. [2] Однак, згідно з даними Центру розвитку людини та відхилень у розвитку (університет Вашингтона, США), можна припускати, що частка людей з синдромом Ангельмана насправді набагато більша за статистичну. [джерело не вказано 942 дні]

Зміст

Особливості

Для синдрому Ангельмана характерні:

У 75% проблеми з харчуванням, особливо з грудним вигодовуванням, такі немовлята погано набирають вагу;
затримка у розвитку навичок загальної моторики (уміння сидіти, ходити);
затримка мовленнєвого розвитку, нерозвинена мова (у всіх дітей);
діти більше розуміють, ніж можуть сказати чи висловити;
дефіцит уваги та гіперактивність;
складнощі з навчанням;
епілепсія (80 % випадків); порушення виявляються також при електроенцефалографії; вважається, що у дітей із синдромом Ангельмана спостерігається вторинна (симптоматична) епілепсія;
незвичайні рухи (дрібний тремор, хаотичні рухи кінцівок);
частий сміх без приводу;
ходьба на ногах, що не гнуться - через цю особливість дітей з цим синдромом іноді порівнювали з маріонетками;
розмір голови менше середнього, нерідко із сплощенням потилиці;
іноді характерні риси обличчя - широкий рот, рідко розташовані зуби, видатний вперед підборіддя, висунутий назовні язик;
порушення сну;
страбізм (косоокість) у 40% випадків;
сколіоз (викривлення хребта) у 10% випадків;
- підвищена чутливість до високої температури;
почуваються комфортніше у воді.

Діагностика

Можливі методи аналізу: процес флуоресцентної гібридизації in situ, метилювання ДНК в області 15q11-q13, аналіз мутації імпринтингового центру, аналіз прямої мутації гена UBE3A .

Існує невелика група людей, які мають результати всіх вищеописаних аналізів у нормі, проте спостерігаються всі зовнішні прояви синдрому Ангельмана. [джерело не вказано 516 днів]

Так само цю хворобу називають «синдром Петрушки» або синдромом «ляльки, що сміється». [джерело не вказано 516 днів]

Синдром Ангельмана є уродженою генетичною аномалією; В даний час специфічні способи лікування не розроблені.

Однак деякі лікувальні заходи підвищують якість життя людей із синдромом.

Зокрема, немовлята з гіпотонусом мають отримувати масаж та іншівиди спеціальної терапії (фізіотерапії).

Рекомендується використання спеціальних методик розвитку дитини, заняття з логопедом та дефектологом.

Порушення сну коригуються призначенням легких снодійних. Д-р Вагстафф (США) вважає, що призначення 0.3 мг мелатоніну за 30 хвилин-1 годину перед сном покращує сон пацієнтів із синдромом Ангельмана.

Порушення випорожнень регулюються призначенням легких проносних.

Приступи лікуються так само, як і епілепсія. Діти із синдромом Ангельмана часто відчувають більше одного типу нападів. Показано електроенцефалографія.

Небажана поведінка. Д-р Чарльз Вільямс (Гейнсвілл, Флорида), який працює в основному з аутичними дітьми, відзначає загальні для аутичних дітей та дітей з синдромом Ангельмана особливості поведінки: помітна аутостимуляція, імпульсивність, нав'язливі, повторювані рухи, інтерес до недоречних предметів, а також складність спілкуванні коїться з іншими людьми. Лікарі США показують, що для аутичних дітей внутрішньовенні ін'єкції гормону секретин (знайденого в підшлунковій залозі) успішно зменшують прояви небажаної поведінки та забезпечують добрий рівень комунікативних навичок та комунікативних навичок; можливо, медицина прийде до використання секретину для корекції поведінки дітей із синдромом Ангельмана.

Оцінка ризику повторного народження дитини із синдромом Ангельмана у тих самих батьків дуже складна, необхідна консультація професійного генетика. Вважається, що звичайна делеція є спонтанною, ризик повтору менше 1%. У разі молекулярної мікроделеції 15q11-q13, якщо вона спостерігається і у матері, ризик теоретично до 50%. Мутації всередині гена UBE3A можуть бути випадковими і успадкованими, у цій ситуації ризик повтору [3] , спрямовані на розвиток навичок дрібної та загальноїмоторики, у ряді випадків дають добрі результати.

Перспективи розвитку залежить від ступеня ураженості хромосоми. Деякі люди з синдромом Ангельмана здатні освоїти навички самообслуговування та мовлення на примітивному рівні (зазвичай причиною синдрому в цьому випадку стала мутація), деякі ніколи не зможуть ходити та говорити (це зазвичай відбувається у разі делеції частини хромосоми).

З віком, як правило, симптоми гіперактивності та порушення сну пом'якшуються. У дівчаток із синдромом Ангельмана під час статевого дозрівання можуть почастішати напади.

Більшість людей із синдромом Ангельмана здатні контролювати екскреторні функції (сечовипускання та дефекацію) вдень, деякі – і вночі.

Деякі люди із синдромом Ангельмана здатні їсти за допомогою ножа та виделки, одягатися самостійно у разі відсутності на одязі гудзиків, «блискавок».

У дорослому віці може виникнути ожиріння та погіршитися ситуація зі сколіозом.

Менструації, статеве дозрівання індивідів із синдромом Ангельмана відбувається у нормальні терміни. Описано один випадок вагітності жінки із синдромом Ангельмана: вона народила дівчинку з таким самим діагнозом.